genética i mendelismo prof. jose amaral/2012. o que é a genética?

Genética I

MENDELISMO

Prof. JOSE AMARAL/2012

O que é a genética?

Concepções genéticas antigas

Genética

Aplicações da genética

Aplicações da genética

Aplicações da genética

A Genética no tempo• Cerca de 1860

O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa pioneira sobre herança genética ao cultivar ervilhas.

1909Identificação da composição química do DNA, uma longa cadeia molecular de fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado pela primeira vez.

1953James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla hélice do DNA.

1969O primeiro gene é isolado.

1970O primeiro gene artificial é produzido.

• 1972• Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da possibilidade de mistura de

DNA’s de origens diferentes.

A genética no tempo• 1978

Bactérias são projetadas para produzir insulina.

1984Apresentação das impressões digitais genéticas.

1990Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho, liderado pelos EUA, de cientistas do setor público de mapear o código genético humano.

1996Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais complexo até aqui.

1998Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na corrida pelo genoma humano.

A genética no tempo• 1998

Um verme nematódeo, C. elegans, é o primeiro animal multicelular a ter o genoma decifrado.

• 2000

O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony Blair, fazem um apelo para que a sequência do genoma esteja disponível gratuitamente para o mundo.

Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais mais usados em pesquisas, são solucionados.

Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética efetiva, revertendo fraquezas no sistema imunológico de bebês "bolha", forçados a viver em tendas plásticas esterilizadas.

Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma humano.

Mendel (1822-1884)

• Pai da genética

• Iniciou seus experimentos em 1854, promovendo cruzamentos com ervilhas de cheiro (Pisum sativum).

• Seu trabalho foi ignorado por muito tempo, sendo redescoberto em 1900.

Importância de Mendel

• Criou um modelo experimental que explica a transmissão de características de geração

para geração.

• O grande mérito de Mendel foi imaginar um modelo que seria comprovado,mais tarde, a partir das observações do núcleo da célula, do processo de divisão celular e dos elementos envolvidos nesta divisão (Cromossomos).

•Trabalhou com ervilhas, que eram

cultivadas em canteiro no jardim do

mosteiro.

•Mendel verificou que os caracteres

estudados se manifestavam nas ervilhas

descendentes (transmissão hereditária)

DETALHES DO TRABALHO DE MENDEL

• Por que as ervilhas?

- São de fácil cultivo e se reproduzem

relativamente rápido

- Porque possuem flores hermafroditas,

facilitando a ocorrência de auto-fecundação,e,

conseqüentemente, a obtenção de linhagens

puras.

- Os híbridos são férteis (provenientes das

linhagens puras)

A ervilha de Mendel

- As ervilhas apresentavam uma distinção clara entre traços de uma mesma característica:

Textura da semente: lisa ou rugosa,

Cor da semente: amarela ou verde,

Cor da flor: púrpura ou branca,

Forma da vagem: lisa ou ondulada,

Cor da vagem: verde ou amarela,

Posição da flor: ao longo dos ramos ou

terminal,

Altura da planta: alta (160cm) ou baixa (40cm).

O método experimental de Mendel

• Seleção de variedades puras (geração P)

• Cruzamento de duas variedades puras: Retirava as anteras da flor de algumas plantas para evitar a autofecundação.

• Utilizava o pólen de anteras de flores de outras plantas e promovia a polinização.

Modelo Experimental de Mendel

MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Cor da flor

Ervilhas de flores púrpuras (puras)

Ervilhas de flores brancas (puras)

XP:

Ervilhas de flores púrpuras 100%F1:

BB bb

B bGameta

Bb

F2:

B b

X

Gametas da F1:

Bb Bb

Autofecundação da F1 (F1 XF1):

Ervilhas de flores púrpuras Ervilhas de flores púrpuras

BB Bb

Bb bb

B b

B

b

BB = flores purpuras (1/4)

Bb= flores purpuras (2/4)

bb= flores brancas (1/4)

B b

Modelo teórico de Mendel

MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Cor da semente

Ervilhas de sementes amarelas (puras)

Ervilhas de sementes verdes (puras)

XP:

Ervilhas com sementesamarelas

100%F1:

VV vv

V vGameta

Vv

F2:

V v V v

X

Gametas da F1:

Vv Vv

Autofecundação da F1 (F1 XF1):

Ervilhas com sementes amarelas Ervilhas de sementes amarelas

VV Vv

Vv vv

V v

V

v

VV = sementes amarelas (1/4)

Vv= sementes amarelas (2/4)

vv= sementes verdes (1/4)

MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Forma da semente

Ervilhas de sementes lisas (puras)

Ervilhas de sementes rugosas (puras)

XP:

Ervilhas com sementeslisas

100%F1:

RR rr

R rGameta

Rr

F2:

R r R r

X

Gametas da F1:

Rr Rr

Autofecundação da F1 (F1 XF1):

Ervilhas com sementes lisas Ervilhas com sementes lisas

RR Rr

Rr rr

R r

R

r

RR = sementes lisas (1/4)

Rr= sementes lisas (2/4)

rr= sementes rugosas (1/4)

EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento mendeliano Característica: Altura da planta

XP:

%F1:

Gameta

Genótipo

F2:

X

Gametas da F1:

Autofecundação da F1 (F1 XF1):

Plantas................................. Plantas...........................

EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento mendeliano Característica: Altura da planta

Planta alta (puras) Planta anãs (puras)XP:

100%F1:

Gameta

Genótipo AAaa

A a

AaPlantas altas

Traço dominante

Fator ou gene dominante

Fator ou gene recessivo

Fenótipos

Homozigotodominante

Homozigotorecessivo

F2:

X

Gametas da F1:

Autofecundação da F1 (F1 XF1):

Plantas................................. Plantas...........................

AA Aa

Aa aa

altas altas

Aa Aa

A a A a

A

A

a

a

AA= planta alta (1/4)

Aa= planta alta (2/4)

aa = planta anã (1/4)

Traço recessivo

Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários

• No cruzamento de duas variedade puras, o aspecto (variante da característica) que se manifesta na F1 é dominante.

• O aspecto encoberto é o recessivo.• No exemplo do cruzamento com a altura da

planta: Planta alta é dominante

Planta baixa é recessivo

Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários

• Como foi possível gerar plantas anãs a partir do cruzamento de duas plantas altas (híbridas), Mendel imaginou que a característica seria condicionado por um par de fatores (genes).

• No caso, as plantas híbridas (F1) possuiriam os dois fatores, que poderiam se encontrar novamente na geração F2, originando, novamente, plantas anãs.

Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários

• Como vimos, comportamento similar ocorreu com os cruzamentos que procuravam estudar a herança de várias características (cor da semente, forma da semente, etc), observando-se que:

- Em F1 apenas um dos aspectos (variantes ou traços) se manifestava (dominante)

- Em F2 se mantinha sempre a proporção de 75% com o caráter (ou traço) dominante e 25% com o caráter recessivo

1a. Lei de Mendel ou lei da pureza dos gametas

• Cada característica é determinada por um PAR DE FATORES (genes) que SE SEGREGAM (separam) na

formação dos gametas, ficando apenas um em cada gameta.

EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento mendeliano Característica: Cor da Vagem

Planta com vargens verdes (puras)

Planta com vargens amarelas (puras)

XP:

100%F1:

Gameta

Genótipo

Plantas com Vargens verdes

F2:

X

Gametas da F1:

Autofecundação da F1 (F1 XF1):

Plantas................................. Plantas...........................

CRUZAMENTO TESTEComo distinguimos o heterozigoto do homozigoto?

Conceitos importantes advindos do Mendelismo

• Gene: Correspondente ao fator mendeliano. Cada gene ocupa um locus específico num cromossomo.

• Gene responsável pela variante dominante da característica é representado pela letra maiúscula.

• Gene responsável pela variante recessiva da característica é representado pela letra minúscula.

Conceitos importantes advindos do Mendelismo

• Gene Dominante: Se manifesta no organismo em dose dupla ou em dose simples, ou seja, na linhagem pura ou híbrida. No exemplo da cor da semente: V domina o v pois se manifesta como VV ou Vv.

• Gene Recessivo: Se manifesta no organismo apenas em dose dupla. No exemplo da cor da semente: v é recessivo, pois só se manifesta na forma vv.

Conceitos importantes advindos do Mendelismo

• Genótipo: A constituição genética do indivíduo (planta, animal, ser humano). No caso dos cruzamentos mendelianos de 1ª lei: VV, Vv, vv, etc.

• Fenótipo: É a característica morfológica ou fisiológica manifestada num indivíduo. No caso dos cruzamentos mendelianos de 1ª lei: semente amarela ou verde, semente lisa ou rugosa, etc.

Conceitos importantes advindos do Mendelismo

• Homozigoto: Indivíduo que apresenta um par de genes alelos igual para um determinado caráter.

Nos exemplos das ervilhas de Mendel: VV ou vv; RR ou rr, etc. O mesmo que “puro”.

• Heterozigoto: Indivíduo cujos genes alelos são diferentes. É o mesmo que “híbrido”. Nos exemplos das ervilhas de Mendel: Vv; Rr, etc.