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Enfermedades endócrinas
Hipopituitarismo
• Deficiencia de cualquiera de las
hormonas del eje hipotálamo hipofisario.
• Panhipopituitarismo: deficiencia de todas
las hormonas.
• Congénito o adquirido.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
http://ecoformteruel.com/relacion-entre-los-procesos-hormonales-la-hipofisis-y-la-fisioterapia/
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Hipopituitarismo
Hipopituitarismo:
diagnóstico Mediante el estudio de los principales ejes hipotálamo
hipofisarios:
1. Eje somatotropo: valoración del crecimiento, edad
ósea, en caso de detectar alteración, se puede realizar
medición de IGF1, IGBP3 y curva de hormona de
crecimiento, el gold estándar es realización con insulina,
aunque también se puede realizar con clonidina, arginina,
ejercicio, etc.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
2. Eje tiroideo: pruebas de funcionamiento tiroideo, es importante mencionar que en estos casos el hipotiroidismo va a ser central, con TSH y T4L disminuidas y que este tipo de hipotiroidismo no se detecta mediante tamiz neonatal.
En caso de contar con afección del eje tiroideo, NO iniciar suplementación con hormona tiroidea hasta PREVIAMENTE descartar que no existe afección del eje adrenal, de existir alteración concomitante del eje adrenal, se deberá iniciar PRIMERO suplencia con esteroide y posteriormente continuar con la suplencia de hormona tiroidea.
Hipopituitarismo:
diagnóstico
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
3. Eje adrenal: se puede medir cortisol matutino, también presentan ACTH disminuida. Existen otros estudios de laboratorio complementarios que se deben de hacer posteriormente en caso de detectarse afección del eje adrenal.
En estos casos es DE SUMA IMPORTANCIA, SUPLEMENTACIÓN CON ESTEROIDE para evitar riesgo de muerte súbita secundaria a déficit de hormonas adrenales. Esta suplementación se debe de realizar ANTES de la suplementación con el resto de las hormonas afectadas en el eje.
También el paciente puede requerir suplementación con mineralocorticoides y esteroides sexuales.
Hipopituitarismo:
diagnóstico
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
4. Eje arginina vasopresina: se evalúa
clínicamente al paciente, valoración de
poliuria; al tiempo pueden presentar DU
<1005 en el examen general de orina e
hipernatremia secundaria a la poliuria.
Hipopituitarismo:
diagnóstico
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
5. Eje de hormonas sexuales: se puede evaluar
solicitando LH y FSH al paciente; no olvidar que
los lactantes tienen una fase de ¨mini pubertad¨;
en caso de estudiarse en etapas posteriores,
también se debe de evaluar mediante
exploración física, características sexuales
secundarias y ausencia de pubertad.
Hipopituitarismo:
diagnóstico
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
6. Eje galactotropo: prolactina, la cual se
puede encontrar disminuída cuando la
alteración es a nivel hipofisario y elevada
cuando la alteración es a nivel hipotalámico
(interviene PIF prolactin inhibiting factor).
Hipopituitarismo:
diagnóstico
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
• Imagenología:
Resonancia magnética cerebral con cortes
finos en silla turca.
Al revisarla hacer énfasis en hipófisis y en
hipotálamo.
Hipopituitarismo:
diagnóstico
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Hipopituitarismo:
tratamiento
El tratamiento va de acuerdo al eje afectado.
1. Eje somatotropo: suplencia con hormona de crecimiento.
• Actualmente además de ameritar suplencia con hormona de crecimiento en caso de tener déficit de la misma, es indicación por FDA, proporcionar suplencia con hormona de crecimiento en las siguientes condiciones:White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Alteración FDA
Deficiencia de hormona de crecimiento (niños y adultos)
1985
Insuficiencia renal crónica pretransplante 1993
Síndrome de Turner 1996
Pequeño para la edad gestacional2001 (catch up
posterior a 2 años)
Talla Baja idiopática 2003
Deficiencia SHOX 2006
Prader Willi 2001
Desgaste en SIDA 2001
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Hipopituitarismo: tratamiento
2. Eje tiroideo: suplencia con hormona tiroidea (levotiroxina).
3. Eje adrenal: esteroide, mineralocorticoide y hormonas sexuales.
4. Eje arginina-vasopresina: desmopresina.
5. Eje de hormonas sexuales: suplencia hormonal (principalmente estrógenos/testosterona) según sea el caso.
6. Eje galactotropo: vigilancia y reevaluar cuando se amerite.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Hiperpituitarismo
• Tipos:
• Primario: adenomas que secretan hormonas.
• Secundario: deficiencia o alteración de recepción en órgano
blanco.
• Diagnóstico:
• Incremento de cualquiera de las hormonas del eje, según sea
el caso (Ej. GH, ACTH, prolactina, etc).
• Resonancia magnética con cortes finos en silla turca, con
contraste, realizar evaluación de hipotálamo e hipófisis.
• Tratamiento:
• En caso de adenomas, de acuerdo a su tamaño, localización y
a la hormona que se está produciendo.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Prolactinoma* Presentación clínica:
• Cefalea.
• Amenorrea.
• Galactorrea.
• Pueden cursar con diplopia o hemianopsia
bitemporal.
* Diagnóstico:
• Aumento de prolactina.
• Resonancia magnética.
* Tratamiento:
• Bromocriptina o cabergolina.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Pubertad Precoz (PP)
< 8 años
< 9 años
Inicio de pubertadTelarca
Crecimiento testicular
Carel JC et al. Precocious Puberty. N Engl J Med. 2008 May 29; 358(22):2366-77.
Bulcao D et al. Sexual Precocity – Genetic Bases of Central Precocious Puberty and Autonomous Gonadal Activation. Endocr Dev. 2016; 29:50-71.
Pubertad precoz: generalidades
Tipos: central (PPC) o periférica (PPP)
• Etiología más común:
• Niñas: casos esporádicos y familiares.
• Niños: lesiones del SNC.
• Presentación clínica:
• Inicio de características sexuales a edades tempranas.
• Talla alta con talla final baja por cierre epifisario temprano.
• Edad ósea adelantada (edad ósea mayor a edad cronológica)
en casos de pubertad precoz central.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Primer signo de pubertad:
• Mujeres: incremento en el crecimiento
lineal-telarca.
• Hombres: incremento en tamaño
testicular, >2.5 cm en su diámetro mayor
o 3 cc.
Edades en que el 95% de los niños
alcanzan Tanner 2:
• Niñas: entre 8 - 13 años.
• Niños: entre 9.6 años – 13.6 años.
Guizzoni Endotext 2015. Carel NEJM 2008
PP Central
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008
Pueden cursar con cefalea,
alteraciones visuales, crisis
convulsivas, aumento en la
velocidad de crecimiento,
edad ósea adelantada.
PP CENTRAL Tumores SNC: hamartomas
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016.
Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin
Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr
2013. Carel NEJM 2008.
Niños: la causa más común
de PPC es hamartoma
Está compuesto por tejido
neural heterotópico que
secreta frecuentemente
GnRH.
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008.
Generalmente se encuentran presentes en niños <3 años
Pueden estar asociados a crisis gelásticas, pérdida de habilidades,
problemas del comportamiento, síndromes dismorfológicos.
Su resección quirúrgica es dificil, generalmente se utiliza RT y QT.
PPCOtras causas
Infecciosas
Granulomatosas
TCE
RT en cabezaSOD
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008.
PP Central
Pubertad Precoz Periférica (PPP)
Endógena y exógena
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PPP
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PPP
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PPP
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PPP
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PPP
Síndrome de McCune -Albright
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PPP
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008.
Ocasionado por mutaciones: esporádicas,
activantes, somáticas y heterocigotas en el
gen GNAS (guanine nucleotide binding
protein) localizado en el cromosoma 20q13.
Es más común en mujeres que en varones.
PPP: Síndrome de McCune -Albright
Clínicamente triada característica:
manchas café con leche, displasia fibrosa
poliostótica y pubertad precoz periférica.
Puede contar tambíén con otras endocrinopatías:
adenomas secretores de GH y prolactina, hipertiroidismo,
síndrome de Cushing.
Generalmente se presentan con sangrado transvaginal,
crecimiento de tejido mamario, con una activación
intermitente en ovarios que resulta en la elevación de los
niveles de estradiol.
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008.
PPP: Síndrome de McCune -Albright
McCune Albright
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008.
PPP: Síndrome de McCune -Albright
McCune Albright
En los varones se presenta con
crecimiento testicular, peneano y
crecimiento de vello puberal.
Diagnóstico: secuenciación.
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008.
PPP: Síndrome de McCune -Albright
Otras etiologías de pubertad precoz periférica
SNC
Fuera de SNC
Varones
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Tumores secretores de HGC en SNC
(germinomas, teratomas)
Fuera del SNC (hepatomas,
coriocarcinomas).
Puede tmb existir incremento en la
secreción de andrógenos por la glándula
adrenal (neoplasia o HSC) o a nivel
testicular (adenoma de células de Leydig y
testotoxicosis).
Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008.
PPP – Peutz Jeghers
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PPP
Fitoestrógenos: constituyen parte de los flavonoides. Dentro de estos los mejor conocidos son las isoflavonas, se encuentran habitualmente en la
soja y en el trébol rojo. Otras formas de flavonoides: isoflavonas, lignanos, cumestanos.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
ExógenaEndógena
Guizzoni et al. Normal Puberty and Variations of Normal pubertal Development. Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014.
Producción Sensibilidad
Estrógenos • Fitoestrógenos
• Productos de origen animal
• Ftalatos
• BPA
PPP
Fitoestrógenos
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PPP
ta
Ftalatos
Cloruro de polivinilo
Productos de cuidado personal
Perfumes
MochilasMateriales de construcción
Loncheras
Insecticidas
Guizzoni et al. Normal Puberty and Variations of Normal pubertal Development. Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014.
PPP
Papel -Recibos
Juguetes
Plástico policarbonato
Comida enlatada
Botellas
Guizzoni et al. Normal Puberty and Variations of Normal pubertal Development. Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014.
PPP
Edad ósea
LH, FSH, estrógenos
USG pélvico
Tratamiento
Dependiendo de la causa
(malignidad)
¿Pubertad precoz
verdadera?
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PP: Abordaje
Pubertad precoz
• Evaluación:
• Aumento de LH, FSH, testosterona o estradiol
• Prueba de estimulación con GnRH – GOLD
STANDARD.
• Resonancia magnética/USG pélvico
• Tratamiento:
• Análogo de GnRH aplicación mensual o
trimensual: detiene el desarrollo sexual.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Laboratorio y gabinete
Endotext 2015.
PP: Ultrasonido pélvico
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
• GnRHa: producen una estimulación
contínua de los gonadotropos de la
glándula pituitaria, lo que disminuye
una liberación de LH y FSH.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
PP central: Tratamiento
Otros aspectos a considerar…
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Pubarca prematura
Se ha atribuído a una maduración temprana de la zona reticularis en la corteza adrenal y conversión periférica incrementada de andrógenos.
Sin embargo debido a que la mitad de los pacientes tienen niveles normales de andrógenos, también se ha considerado que tienen una hipersensibilidad del folículo piloso a las hormonas esteroideas.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Pubarca prematura
Endotext 2015.
Pubarca prematura
Pubarca Prematura
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Pubarca prematura
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Pubarca prematura
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Telarca prematura
Más común en <2 años. Se ha sugerido:1. Incremento en la sensibilidad a los estrógenos por parte de la glándula mamaria. 2. Incremento transitorio en la secreción de estrógenos: FSH -> quistes ováricos y secreción de estradiol en la granulosa, por incremento en la producción por precursores adrenales.Agentes químicos: ftalatos, bisfenol A, etc. 3. Mutaciones en GNAS1, SM no activantes, no McCune Albright.Debe ser aislada, sin incremento en la VC o edad ósea y autolimitada con regresión a los 2 ó 3 años.
Edad media de telarca: 10 años
Tumor de la Granulosa
• Si se acompaña de sangrado
vaginal: sospechar en tumor
de la granulosa. Una vez
descartada pubertad precoz,
solamente se debe de dar
vigilancia.
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Sangrado vaginal
Tratamiento PP
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Tratamiento PP
White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441
Tratamiento PP
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