enfermedad subcelular
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ENFERMEDAD SUBCELULAR
“SÍNDROME DE FANCONI Y
SÍNDROME HIPERMETABÓLICO"
HOSPITAL REGIONAL“LIC. ADOLFO LÓPEZ MATEOS”
ISSSTE
GRUPO: 3736
SÍNDROME DE FANCONI
Alteración tubular renal proximal compleja.
Se caracteriza por:
Hiperexcreción urinaria de aminoácidos, fosfatos, glucosa, bicarbonato, calcio, potasio y otros iones; proteínas de peso molecular <50, 000 Da.
Se presenta con acidosis tubular proximal Poliuria resistente a vasopresina Reducción de la reabsorción de todas las
sustancias transportadas por el túbulo proximal.
ETIOLOGÍA
El Sx. de Fanconi representa la respuesta uniforme de los túbulos renales proximales a diversos estímulos (endógenos y exógenos) que producen una disyunción tubular.
PRIMARIA O IDIOPÁTICA: Cuando la causa es desconocida o de tipo
hereditario (genético). Suele ser autosómica dominante, autosómica
recesiva ó ligada a X. Se ha propuesto un origen autoinmune al
antígeno de membrana basal tubular.
Errores innatos del metabolismo Condiciones adquiridas Toxinas tubulares
La causa más común del SF en la infancia es la CISTINOSIS NEFROPÁTICA INFANTIL.
Condición hereditaria.
SECUNDARIA
PATOGÉNESIS Es un signo de una gran variedad de enfermedades. Mecanismo bioquímico común a todas estas condiciones
que afectan los túbulos proximales. Afecta el transporte de solutos
1 2
-Reabsorción deficiente de solutos
-El metabolismo intracelular no produce energía suficiente para mantener el transporte.
Disfunción mitocondrial Reflujo de a.a, glucosa y fosfatos a la luz tubular.
GLUCOSURIA TIPO A (Falla en el TMG)
Transporte máximo de glucosa; y umbral renal para la glucosa Hipoglucemia
ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL (TIPO H)
Alteración en la reabsorción tubular de HCO3 Disminuye el HCO3 plasmático Acidosis
-
-Hipofosfatemia-Hipokalemia-Hipouricemia-Hiponatremia
- A.A disminuídos
-
-Hiperaminoaciduri
a-Fosfaturia-Glucosuria
-Bicarbonaturia-Hiperkaliuria
-Uricosuria
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
FORMA INFANTIL- Retardo en el
crecimiento-Anorexia, vómitos, fiebre-Debilidad muscular-
Polidipsia,poliuria,parálisis por hipokalemia.
Cistonosis, forma más frecuente
EnanismoRaquitismo
PalidezFotofobia
FORMA ADULTA-Debilidad muscular-Osteoporosis-Dolor óseo, particularmente en la columna
v.-Signos de hipokalemia-Estado urémico
-La mayoría de las veces se asocia a una enfermedad sistémica.
-Compromiso de hígado y riñón frecuente-Falla renal progresiva
TRATAMIENTO
Remover el metabolito agresor o agente tóxico
Reposición de electrolitos En osteomalacia y raquitismo,
admin. de fosfatos y Vitamina D. Corregir hipokalemia Normalizar bicarbonato Cistinosis Cistiamina (impide su
acumulación)- Trasplante renal
Síndrome de Fanconi. Presentacíon de caso y revisión de literatura. Reporte de Caso. En: Carlos Valverde Solano. Universidad del Norte; Barranquilla, Colombia. 14 (1), 14-22.
INTRODUCCIÓN La mitocondria se
describió microscópicamente en 1857 Las enfermedades atribuidas al mal
funcionamiento de las mitocondrias comenzaron a conocerse en 1962 (mitocondrias anormales en una biopsia de músculo de una mujer con sx. hipermetabólico eutiroideo)
Es una miopatía mitocondrial o enfermedad metabólica debida a un desacople de la fosforilización oxidativa en el músculo esquelético que produce miopatía e hipermetabolismo
INTRODUCCIÓN
CARACTERÍTICAS Presencia de defectos en la fosforilación
oxidativa Trastorno metabólico Presencia exagerada de mitocondrias en
el tejido
CUADRO CLÍNICO Retraso en el desarrollo pondoestatural Fatiga excesiva Disnea intermitente Vómitos o diarreas episódicas Arritmias Migraña Epilepsia Demencia Miopatías
DIAGNÓSTICO BIOPSIA MUSCULAR
Se buscan FRR (fibras rojas rasgadas) Debidas a la proliferación mitocondrial Con tinción de Gomori-grocott
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