dr. pamzsav horolma igazságügyi genetikus phorolma@hotmail

A férfi genetikai útja

Dr. Pamzsav HorolmaIgazságügyi genetikus

phorolma@hotmail.com

Matematikai Modellalkotás Szeminárium (BME)2011. november 29.

BEVEZETÉS

A modern ember világhódítása (60 ezer év)

ÉVA

ÁDÁM

Genetikai örökség

Sejt és szervecskéi

GENOM: Férfi

NŐ

223 x 223 = 70 ezer milliárd

223 = 8,4 millió

Genom: digitális könyv (4 betű)

• GENOM = DNS = 6x109 bp• 3% - kódoló DNS (kb. 30-40 000 GÉN)• 97% - nem kódoló DNS• 99,7% - azonos minden emberben• 0,3 % - eltér és egyedi:

Személyazonosítás és evolúciós Személyazonosítás és evolúciós kutatásokkutatások

Rekombináció : genetikusok átka

X Y

XX1 1

Rekombináció: demo

Az Y kromoszóma kutatása

Népcsoportok eredetének kutatása és vándorlási útvonaluk meghatározása

Evolúciós kutatások (kromoszóma evolúció)

Ádámkutatás

Y-kromoszómális Ádám és mitokondriális Éva öröksége

Apáról fiúra öröklődik

Nincs rekombináció

Az információ tehát változatlanul öröklődik át a következő generációra, kivéve a mutációs eseményeket

Y KROMOSZÓMA

60 Mb

PAR1

PAR2

DYS 389 I

DYS 389II

DYS 385

DYS 390

DYS 391

DYS 392

DYS 437

DYS 438

DYS 439

DYS 19

DYS 393

PowerPlex Y kit

Fragmens analízis

DNS VIZSGÁLAT

Y-STR (Short Tandem Repeat) és Y-SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC

TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA

TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC

TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA

TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC

TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA

STR vizsgálatokkal definiálható, rövid távú rokonsági vizsgálatra alkalmas (2x10-3)

HAPLOTÍPUS

HAPLOCSOPORTSNP vizsgálatokkal definiálható, hosszú távú rokonsági vizsgálatra (UME, 1:60 Millióhoz)

1.43 x 10-9 /bp/év.

ősi

leszármazott

HOGYAN LEHET MODELLEZNI A HAPLOCSOPORTOK KIALAKULÁSÁNAK IDEJÉT?

STR markerek esetében:

A különböző SNP státuszú Y kromoszómák (A,B,C,D) kialakulása közötti időszakban STR mutációk következtében sokféle Y kromoszóma alakul ki.

Viszont T időpontokban az új SNP státuszú Y kromoszómák közül csak egyből lehetséges a többi STR státuszú kromoszóma kialakulása (bottleneck).

Biallélikus SNP markerek esetében: Emberszabásúak (csimpánz) szekvencia analíziséből lehet az ősi SNP (UME) státuszokra következtetni, az egymás után megjelenő mutációk T időpontokban következnek.

Peter de Knijff, Am. J. Hum. Genet. 67:1055-1061, 2000.Peter de Knijff, Am. J. Hum. Genet. 67:1055-1061, 2000.

A Homo sapiens sapiens világhódítása: 60 ezer éve

Eurázsiai Ádám: 31-79 ezer éve

M168(C/T): C-R, ma élő összes nem afrikai férfi őse

M89: F (F-R), nem afrikaiak 90-95%-aKözel-Kelettől Ausztráliáig

M207: R

M9: K(K-R): Irán v. Közép-Ázsia, leszármazottai: eurázsiai klán

M45: P (P-R): A mutáció Közép-Ázsiában egy férfiban keletkezett, aki a legtöbb európai és amerikai indián őse volt.

M173: R1M343: R1b

Haplocsoport R*: M207

R*: hordozó, aki Közép-Ázsiában hosszú időt töltött és utódai két csoportra váltak: R1 és R2

30 000 év

Korai ázsiai bevándorlók Európában: R* utódai

R1a1

R1b1

Az R1a1-M17 mutáció egy férfiban keletkezett, aki 10-15 000 évvel ezelőtt élt a mai Ukrajna vagy Oroszország területén. Az indoeurópai nyelv elterjedése valószínűleg az ő utódainak köszönhető. Kurgán kultúra: halomsír (Szkíták)

Az R1b1-P25 mutációt hordozók lehettek a cro-magnoni emberek, akik Európát benépesítették. A cro-magnoni emberek nevéhez fűződik az un. aurignaci  kultúra (párhuzamos élű, pengeszerű kőeszközök és finoman megmunkált csonteszközök) .

Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők

Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők

I

I1

I-M170 kromoszómát hordozó férfiak 21-28 000 éve a Közel-Keletről a Balkánon keresztül jöttek Európába. Utódaik alapították és terjesztették el az un. Gravetti kultúrát (apró

"mikrogravett" nyílhegyekről).

Az I1-M253 kromoszóma kb. 15-20 000 éve alakult ki, valószínűleg az Ibériai félszigeten, többek között itt kerestek menedéket az emberek az utolsó jégkorszak idején. Napjainkban inkább Nyugat-Európában élnek (Skandinávia).

I2a

I2b

Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők

Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők

A I2a-P37.2 mutáció kb. 15 000 évvel ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki a Balkánon élt, ez a terület menedéket jelentett a jégkorszak zordsága elől. Napjainkban az I2a kromoszómát hordozó férfiak leszármazottai főleg Közép- és Kelet-Európában élnek nagy létszámban.

Az I2b az M223 pontmutációval definiálható, kb. 14-18 000 évvel ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki Dél-Franciaország területén élt. Az I2b kromoszómát hordozó férfiak Németországban és Horvátországban elég gyakoriak (11%).

Földművelők, állattenyésztők utódai (kb. 20% Európában)

G

E1

J2

A J2, G és E haplocsoportok a Közel-Keleten alakultak ki és onnan terjedtek el. A neolitikum (kb. 8000 éve) idején jutottak el Európába, amit régészeti leletek is alátámasztanak pl. un. lineáris fazekasság és lenyomatos kerámia (kézművesség). Ők terjesztették el Európában a földművelést és az állattenyésztést.

EREDMÉNYEK

Magyar populáció haplocsoport megoszlása: 230 férfi

R1a1 nagyon gyakori Kelet- Európában és Indiában.

R1b1 Nyugat-Európában

J2 haplocsoport

A mediterrán területeken és a Kaukázus vidékén ,

Dél- és Kelet-Indiában is

gyakori. E1 Balkánon,

G haplocsoport

Kaukázusban.

H1: Jelenleg Indiában gyakori, helyi törzsekben

és alacsony kasztbeliekben 25-30%.

I1 Skandináviában, I2a Közép- és Kelet-Európában,

I2b Német- és Horvátországbangyakori.

Uráli nyelvet beszélők: N1c

1%

Genetikai távolság (Fst, Rst)

Population genetic structure inferred by analysis of variance

(AMOVA)

Spain

Belgium

France

Denm

ark

Italy

Gem

any

Hungary*

Saami Finland

Estonia

Mari

Poland

Slovakia

Russia

0,01

Norway

Greece

Yugoslavia Czeh R

ep.

SloveniaTurkey

Roman

iaUkr

aini

a

Bul

gari

a

HUNGARY

Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval

Spain

Belgium

France

Denm

ark

Italy

Gem

anyG

emany

Hungary*

Hungary*

Saami Finland

Estonia

Mari

Poland

Poland

Slovakia

Slovakia

Russia

Russia

0,01

NorwayNorway

Greece

Greece

Yugoslavia

Yugoslavia Czeh R

ep.

Czeh R

ep.

SloveniaSlovenia

TurkeyTurkey

Roman

ia

Roman

iaUkr

aini

aU

krai

nia

Bul

gari

aB

ulga

ria

HUNGARYHUNGARY

Slovakia: 0.05361 Romania: 0.01097

Yugoslavia: 0.01688 Slovenia: 0.00867

Czeh Republic: 0.02326 Hungary*: 0.00977 Poland: 0.08104 Germany: 0.03606 Bulgaria: -0.00193 Turkey: 0.06650 Norway: 0.00344 Russia: 0.07445

Ukrainia: 0.02656 Greece: 0.07180

Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval

Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval

Spain

Belgium

France

Denm

ark

Italy

Gem

any

Hungary*

Saami

Saami Finland

Finland

Estonia

Estonia

Mari

Mari

Poland

Slovakia

Russia

0,01

Norway

Greece

Yugoslavia Czeh R

ep.

SloveniaTurkey

Roman

iaUkr

aini

a

Bul

gari

a

HUNGARY

Saami: 0.1149 Finnland: 0.24011 Estonia: 0.11976 Mari: 0.13983

Spain

Spain

Belgium

Belgium

FranceFrance

Denm

arkD

enmark

ItalyItaly

Gem

any

Hungary*

Saami Finland

Estonia

Mari

Poland

Slovakia

Russia

0,01

Norway

Greece

Yugoslavia Czeh R

ep.

SloveniaTurkey

Roman

iaUkr

aini

a

Bul

gari

a

HUNGARY

France: 0.08292 Belgium: 0.15216 Spain: 0.20762 Italy: 0.10792 Denmark: 0.07296

Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval

Mansi

Székely

Magyar

Hanti

Hun (2500 éves sírból)

Madjar

Burját

Mongol

Anatolia

A N1c haplocsoporton belüli network analízis

7 Y-STR lokusz alapján (133 személy)

21

71

9N1c-1

N1c-2

N1c: TMRCA (Time to Most Recent Common Ancestor)

Számításaink alapján N1c-1: kb.7000 év N1c-2: kb.4000 évN1c-1 : kb. 8000 év (irodalmi adat)N1c-2 : kb. 5000 év (irodalmi adat)

AnaTur

Kha

Man

Saa

Ira

Oss

TajKyr

Csa

Kaz

InM

OuM

Bur

KaTSze

Hun

Uyg

-1

-0,5

0

0,5

1

1,5

2

-1,5 -1 -0,5 0 0,5 1 1,5 2

Multidimension scaling (MDS): A vizsgált populációk genetikai távolság mátrixa alapján (SNP)

Magyarok eredete ?

Torgaji Madjarok

1. Madjar, 2. Magyar 3. Kazakh, 4. Uzbek, 5. Turkmen (2 populations), 6. Kyrgiz, 7. Tajik (Khoisant and Dushanbe) 8. Uyghur, 9. Uygur-Urumqi, 10. Uygur-Yili, 11. Turkish, 12. Ossetian, 13. Azeri, 14. Georgian, 15. Kurdish, 16. Armenian (2 populations), 17. Outer Mongolian, 18. Daur, 19. Inner Mongolian, 20. Oroqen, 21. Manchu, 22. Ewenki, 23. Tibetian, 24. Bulgarian, 25. Mari, 26. Ukrainian, 27. Russish, 28. Estonian, 29. Finnish, 30. Saami, 31. Greek, 32. Italian, 33. Spanish, 34. Polish, 35. German, 36. French, 37. Japanese, 38. Han-Harbin

3300 km

Populációk : 38

Ősmagyarok: Kárpát-medence meghódítása Ősmagyarok: Kárpát-medence meghódítása (1100 év)(1100 év)

1, Altay - Balhash - Alatau region 2, Aral area 3, Northern foreground of South-Ural 4, Foreground Northern-Caucasus 5, Steppe between the confluence of rivers Don and Dneper, 6 Northwestern foreground of Black-sea (Bug-Dnester area), 7 Carpathian Basin 1/A, Origin of the Hungarians according to the classical hypothesis

Ura

l

Aral lakeCaspian

Sea

Black Sea

Turkey

Kazakhstan

Etelköz

3950 km

1/A