disrafias espinales
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Disrrafias Espinales
Int. Fernando J. Maulén GómezTutor: Dr Gustavo Soto
Unidad de Neurología y NeurocirugíaUniversidad de Antofagasta
Hospital Clínico Regional de Antofagasta 2009
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Introducción
Corresponden a un grupo de patologías caracterizadas por una anomalía congénita en el desarrollo del tubo neural.
Disrrafias abiertas.Disrrafias ocultas o cerradas.
Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005
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Epidemiología
Chile: 6,37 x 10.000 RNV 166 casos nuevos/año Abiertas: 20% Cerradas: 80%
Neural-Tube Defects. Botto LD, Moore CA,N Engl J Med 341:1509, 1999
Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005
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Factores de Riesgo
Genéticos Medioambientales
Más del 70% de las disrrafias se pueden evitar con el consumo de ácido fólico.
Enfermedades Maternas : Diabetes pregestacional
Medicamentos: Ac. Valproico. Antagonistas del ácido fólico: Trimetropin, Carbamazepina,
Fenitoína, Fenobarbital.
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Embriología
Gastrulación (2°-3° Sem.)
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Embriología
Neurulación Primaria (3°-4° sem.)
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Embriología
Neurulación Secundaria (5°-6° sem)
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Clasificación Embriológica
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Disrrafias Abiertas
Cursan con salida a través del defecto de médula espinal, meninges o ambas. Sin revestimiento cutáneo o piel parcialmente epitelizada.
Mielomeningocele Mielocele (Mielosquisis) Hemimielocele Hemimielomeningocele
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Mielomeningocele y Mielocele
Defecto de cierre del arco posterior que involucra médula espinal, raíces, las meninges, los cuerpos vertebrales y la piel.
Falla en la Neurulación primaria.
Localización Lumbar o dorsolumbar: 50% Lumbosacro: 25% Cervical o dorsal: 10%
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Mielomeningocele: Rn de 1 hr de vida. Previo a la cirugía, La placoda amplia está expuesta al medioambiente y es cubierta parcialmente por una membrana.
Mielomeningocele: RN varón de 8 hrs de vida. Espina lumbosacra mostrando médula cruzando meninges para terminar en una placoda apical terminal expuesta. Notar tejido subcutáneo dehiscente. (RNM T1).
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Mielomeningocele
La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, pero varía según los países.
En los primogénitos el riesgo es más alto. 1° hijo 4-8%,
Tras dos hijos afectados: 10%.
Se asocia a malformación Chiari II.
.
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Mielocele
Sin: Mielosquisis
Muy poco comúnSe diferencia del
mielomeningocele en que en el mielocele no protruye la aracnoides.
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Mielomeningocele y Mielocele
Clínica:Paraplejía fláccida y arrefléxica.Déficit sensitivo.
El nivel sensitivo es más constante que el motor, y permite una delimitación más exacta del límite superior de la lesión.
Trastornos esfinterianosHidrocefalia asociado a Malformación Chiari II.
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Síndrome de Médula Anclada
Término acuñado por Hoffman y cols 1976 Clásicamente se refiere a un cono medular fijo, por debajo de L2 con una médula
patológicamente elongada. Determina daño por desajuste metabólico.
Suele acompañar : Reparación de Mielomeningocele Lipoma Espinal Filum Terminal Corto Diastematomielia Agenesia de Cauda equina.
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Síndrome de Médula Anclada Se presenta con:
Disfunción sensorial o motora. Progresión de déficit neurológico Deformidades ortopédicas. Atrofia muscular Hiporreflexia Incontinencia de esfínteres.
Tríada de Yamada “Tres B” : Dolor:
Dificultad para sentarse como Buda
Dificultad para doblar (Bend) la cintura.
Dificultar para tomar a un Bebé
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Disrrafias Cerradas
Al menos un 5% de la población. Suele ser asintomática. Se localiza habitualmente a nivel
lumbosacro, y se pone de manifiesto mediante una radiografía de columna en la que se evidencia el cierre incompleto del arco vertebral posterior.
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Disrrafias Cerradas
Signos Cutáneos de Disrrafia Oculta Se describen en 48 -100 % de los pacientes.
ALTA SOSPECHA BAJA SOSPECHA
Hipertricosis Telangiectasia
Hoyuelo o seno dérmico Malformación capilar
Lipoma Hiperpigmentación
Papiloma o pseudocola Nevo melanocítico
Hemangioma Teratoma
Aplasia cutis
Quiste dermoides
Marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central. María Luisa Pérez-Cotapos A. Rev. chil. pediatr. v.70 n.5 Santiago set. 1999
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Disrrafias Cerradas
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Meningocele
La herniación a través del defecto óseo está limitada a las meninges siendo la médula espinal normal. Cubierto por piel.
Más comúnmente en región lumbar.
Suele ser diagnóstico en la adultez en pacientes que consultan por dolor lumbar, incontinencia o constipación.
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Meningocele
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Lipomas Medulares
Son colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente encapsulados.
Lipomielomeningocele y Lipomielocele : Lipoma que por un lado está unido a
la superficie dorsal de una médula abierta y no neurulada y por el otro se funde con la grasa subcutánea protruyendo en la región lumbosacra.
Requieren de un defecto en la duramadre.
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Lipomielomeningocele
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Lipomielocele
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Lipomyelocele in a 7-month-old girl. a Sagittal T1- weighted image shows large subcutaneous lipoma with fatty tissue creeping through a wide posterior bony spina bifi da into the spinal canal to connect with the spinal cord (arrow). Note dysraphic hamartoma composed of bone (surgical observation) within the subcutaneous mass (arrowhead). b,c Axial T1-weighted images show lipoma obliterates and expands the spinal canal, and is continuous with subcutaneous lipoma through a wide posterior bony spina bifida (arrows
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Lipomas Intradurales
Se producen en una médula cuya duramadre está intacta.
Representan menos del 1% de los tumores medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal o lumbar, y aunque tienen un componente extradural, no se objetivan a simple vista en la espalda.
Comprimen la médula y producen efecto de masa.
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Lipomas Intradurales
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Mielocistocele
Son malformaciones raras que incluyen la presencia de una cavidad hidromiélica dentro de un meningocele.
Se suelen asociar a un lipoma en la superficie (lipomielocistocele)
Es terminal cuando incluye al cono medular. Es No Terminal cuando el defecto se produce en zonas
intermedias. Presentan pobre función de extremidades inferiores y mal
control de esfínteres. El pronóstico se relaciona con anomalias asociadas: OEIS (Onfalocele, Extrofia de la cloaca, Ano Imperforado,
Anomalias ESpinales
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Mielocistocele Terminal
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Lipoma del Filum
Anomalía de la neurulación secundaria que corresponde a un ensanchamiento lipofibromatoso del filum terminal.
Es una variante normal del adulto estimada en 1,5 – 5%
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Lipoma del Filum
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Filum Terminal Corto
Filum corto e hipertófico, que se ancla y produce falla en el ascenso del cono medular.
El filum terminal normal tiene un diámetro menor o igual a 2 mm.
De manera aislada es muy poco frecuente, viéndose asociado a diastematomielia y sinus dermal
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Filum Terminal Corto
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Sinus Dermal
Corresponde a una pequeña depresión cutánea en el plano medio de la región lumbar o sacra.
Se puede conectar mediante una fístula con la duramadre.
Se suele asociar a nevus hipertricósicos, hemangiomas o áreas discrómicas.
De retrasarse su resolución, es causa de meningitis. En ciertos casos se asocia a dermoides ubicados cerca
del cono medular o a nivel de cauda equina.
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Sinus Dermal
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Diastematomielia
Hendidura sagital que divide a la médula espinal en dos hemimédulas cada una envuelta en su propia pía madre.
Habitualmente entre T9 y S1. Es más frecuente en mujeres Asintomáticos en el 20% de los casos.
Los síntomas más frecuentes son: Escoliosis, Dolor lumbar, debilidad, atrofia, deformidades
ortopédicas y trastornos sensitivos de una extremidad inferior e incontinencia urinaria o fecal.
La liberación del espolón es el tratamiento quirúrgico indicado
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Diastematomielia
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Agenesia Caudal
Síndrome que comprende la total o parcial agenesia de la porción caudal de la médula espinal, ano imperforado, anomalías genitales, displasia o aplasia renal bilateral, hipoplasia pulmonar y anormalidades de extremidades inferiores. OEIS VACTERL Triada de Currarino (agenesis parcial sacra,
malformaciones anorrectales, y masa presacra)
Relacionada a diabetes materna
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Prevención Primaria
2000: Minsal ordena fortificación de harina con ácido fólico.220 ug/gr de harina 360 ug/díaFDA: 0,4 mg/día
1999 1,56/1000 RNV2005 6,37/10000 RNV
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Diagnóstico
Prenatal:Ecotomografía (16 - 20 semanas)
Defectos entre L5 y S2 son particularmente sensibles a pasar inadvertidos.
Alfafetoproteína (13 -16 semanas)>1000 ng/ml
GES: Derivación a neurocirujano para decisión compartida con obstetra sobre momento de interrupción del embarazo.
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Diagnóstico
PostnatalGES.
Disrrafias Abiertas: SospechaControl con neurocirujano a las 12 hrs de vida. .
Disrrafias Cerradas: SospechaControl con neurocirujano en un máximo de 3
meses.Radiografías y RNM de columna dentro de 60 días
desde solicitud de neurocirujano.
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Tratamiento GES
Disrrafia AbiertaCirugía: Después de 12 horas y antes de 72
horas de vida.Válvula derivativa: Dentro de 30 días desde
la cirugía.Disrrafia Cerrada
Dentro de 6 meses desde la indicación de cirugía.
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Cirugia en Disrrafia Oculta
Indicaciones GES
Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005
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Seguimiento GES
Control con Neurocirujano: Dentro de 15 días desde el alta.
Seguimiento con otros especialistas: Dentro de 180 días, según indicación.
Se solicitará estudio electrofisiológico o de esfínteres en todos los pacientes intervenidos cada tres años, hasta los 15 años de edad.
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FIN
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