disgenesia cerebral

DISGENESIA CEREBRAL

Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez

GENETISTA

DISGENESIA CEREBRAL

Se conoce como disgenesia cerebral a lamalformación cortical propiamente dicha queimplica una génesis anómala del córtex cerebral

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CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICAL: ACTUALIZACIÓN 2012

GRUPO I: MALFORMACIONES SECUNDARIAS A ANORMALIDAD EN

LA PROLIFERACIÓN NEURONAL, GLIAL O EN LA APOPTOSIS

Microcefalia: proliferación pre-migratorio reducida, exceso de apoptosis

Megalencefalia: congénita o postnatal

Disgenesia cortical con la proliferación celular anormal, pero sin

neoplasia: esclerosis tuberosa

Displasias cortical con proliferación celular anormal y

neoplasia:ganglioglioma

Barkovich,A.J., Guerrini,R., Kuzniecky,R.I., Jackson,G.D., Dobyns,W.B. (2012) A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain, 135, 1348‐1369

GRUPO II: MALFORMACIONES DEBIDO A LA MIGRACIÓN NEURONAL

ANORMAL

Malformaciones con anomalías del neuroependimo: heterotopía

periventricular

Malformaciones en general de la migración anormal transmanto (radial y

no radial): lisencefalia

Malformaciones presumiblemente debido a la localización anormal en la

migración tardía radial o tangencial transmanto: heterotopia subcortical

Malformaciones debido a la migración terminal anormal y defectos en la

membrana pial limitante: displasia tipo cobblestone

Barkovich,A.J., Guerrini,R., Kuzniecky,R.I., Jackson,G.D., Dobyns,W.B. (2012) A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain, 135, 1348‐1369

GRUPO III MALFORMACIONES DEBIDO AL DESARROLLO

POSTMIGRATIONAL ANORMAL

Malformaciones con polimicrogiria (pmg) o malformaciones corticales que

asemejan pmg

Disgenesia cortical secundaria a errores innatos del metabolismo.

Adrenoleucodistrofia

Displasias corticales focales debido a alteraciones finales en el desarrollo .

Esporadico.

Microcefalia de desarrollo Postmigracional (microcefalia congenita) con

perímetro cefálico (PC) al nacimiento -3 ds, sin evidencia de lesión

cerebral. Sd. Angelman

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PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

Mujeres: 41% (121 casos)

Hombres: 59% (175 casos)

296 total casos

175 casos en hombres

151 parálisis cerebral espástica (86.4%)

5 parálisis cerebral discinetica (2.8%)

19 parálisis cerebral flácida (10.8%)

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

121 casos en mujeres

100 parálisis cerebral tipo espastica (82%)

12 parálisis cerebral tipo flácida (10%)

9 parálisis cerebral tipo discinetica (8%)

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

Parálisis cerebral tipo espastica 251 casos (84.8%)

Parálisis cerebral tipo flácida 31 casos (10.4%)

Parálisis cerebral tipo discinetica 14 casos (4.8%)

296 casos de PC

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

296 casos total

30 casos secundaria a disgenesia cerebral (10%)

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

9 casos de atrofia corticalgeneralizada/frontoparietal

4 casos de atrofia cortical mas microcefalia

5 casos de microcefalia

1 caso de microcefalia primaria mas atrofia cortical

1 caso de microcefalia primaria mas atrofia cerebelosa

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

1 caso con agenesia de cuerpo calloso

1 caso de hipoplasia de cuerpo calloso con microcefalia

1 caso de hipoplasia de cuerpo calloso con atrofia cortical

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

3 casos de hidrocefalia congénita

1 caso de quiste aracnoideo

2 casos de lisencefalia

1 caso de hidranencefalia

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

La atrofia cortical generalizada/ frontoparietal

representa la mayor causa de parálisis cerebral de origen disgenesico en CRIT Coahuila

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

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Genética CRIT Coahuila

Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez

pcadena@teleton-coa.org.mx