cromosomopatias mas frecuentes
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CROMOSOMOPATIAS MAS
FRECUENTES
CROMOSOMOPATIAS
Cromosomas autosomicos o sexuales. NUMERICAS
Aneuploidias Monosomias
Sx de Turner Trisomias
Sx de down (trisomia 21) Sx de patau (trisomia 13)
Poliploidia Triploidia o mola Tetraploidia
Mosaicismo
ESTRUCTURALES Deleciones Duplicaciones Inversiones
SINDROME DE DOWN
Trisomia 21 Mas frecuente 1/600 partos. La frecuencia de aparición aumenta con la
edad materna: 15-19 años: 1:1850 20-24 años: 1:1600 25-29 años: 1:1350 30-34 años: 1:800 > 45 años: 1:50
Paladar elevado y estrecho
boca abierta, lengua grande y
escrotalManos y dedos
cortosclinodactlia del
5º dedohipoplasia de 2ª
falange de 5º dedo
Facies ancha y plana
Epicantus
Cardiopatia congénita
(canal atrio ventricular)
Enf. de Hirschprung
Retraso mental Occipuccio plano Pabellones auriculares
displásicos Surco simiesco Atresia/estenosis G-I Pelvis displásica Hipotonía muscular
Tasa de letalidad: 30-40% Expectativa de vida: 40 años Riesgo 15-20 veces mas: leucemia
SINDROME DE EDWARD
Trisomía 18. 1:4000 – 1:8000 nacidos vivos Alta letalidad uterina 80% Mortalidad > 50% en el primer mes de
vida. 6% alcanza el año de vida
Restriccion del crecimiento fetal de iniciio precoz 89%. Asociado a polihidramnios o normal.
SINDROME DE PATAU
Trisomia 13 Incidencia: 1:5000 a 1:20 mil recien nacidos
vivos Alta mortalidad en la primera mitad de la
gestacion 28% fallecen en la primera semana de vida
Historia prenatal
Anomalias detectadas por ecografía. Holoprosencefalia Malformaciones faciales, cardiacas y
renales. Retraso de crecimiento intrauterino. Polihidramnios u oligoamnios.
SINDROME DE TURNER
45X0: Monosomia X 1:5000 90% abortos Talla baja proporcionada Facies triangular Pabellones auriculares rotados hacia
afuera
Cuello ancho alado (pterygium colli) Torax ancho Linfedema al nacer Defectos cardiacos y renales
SINDROME DE KLINEFELTER
47XXY 1:500 - 1:1000 nacidos vivos varones
Altos, brazos y piernas desproporcionadamente largos
Ginecomastia Vello corporal escaso Hipogonadismo
primario
GRACIAS…
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