centre de compétence des leucodystrophies et … · 2018-07-18 · maladie d'austin déficit...

Centre de compétence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de causes rares

Dr Ganaelle REMERAND

Responsable Dr Catherine SARRET

Neurologie pédiatrique

Site coordonnateur Sites constitutifs CCMR

CARTOGRAPHIE DU CRMR

« LEUKOFRANCE: leucodystrophies et leucoencephalopathies rares»

Leucodystrophies et leucoencéphalopathies génétiques

Signes neurologiques centraux + /- périphériques

+/- extraneurologiques

avec atteinte diffuse de la substance blanche (IRM cérébrale)

Vaisseau

Leucodystrophies

Atteinte primitive des cellules gliales ou de la gaine de myéline

Leucoencéphalopathies génétiques

primitivement neuronales, vasculaires ou métaboliques systémiques

Vaisseau

Leucodystrophies et leucoencéphalopathies génétiques

Leucodystrophies hypomyélinisantes et démyélinisantes

Témoin

Hypomyélinisation

Démyélinisation

IRM cérébrale

Leucodystrophie hypomyélinisante

Leucodystrophie démyélinisante

T1 T2 FLAIR

Maladies concernéesLeucodystrophies hypomyélinisantes

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like type 1

Maladie d'Allan-Herndon-Dudley

Syndrome hypomyélinisation cataracte congénitale (HCC)

Syndrome Hypomyélinisation-Atrophie des ganglions de la base et

du cervelet (HABC)

Syndrome hypomyélinisation-hypodontie-hypogonadisme

hypogonadotrope (4H)Syndrome neuropathie périphérique démyélinisante-dysmyélinisation centrale-Waardenburg-Hirschsprung (PCWH)Syndrome de Sjogren-LarssonXanthomatose cérébro-tendineuseMaladie de SallaSyndrome 18q-

….....

LH1

LH2

LH3

LH4

LH5

LH6

LH7

PLP1

GJC2

SLC16A2

AIMP1

HSP60DRCTNNB1ATUBB4A

POLR3A / POLR3B

SOX10

ALDH3A2CYP27A1SLC17A5Délétion MBP…......

Classification Dénominations Gènes

T1

Maladies concernéesLeucodystrophies démyélinisantes

Leucodystrophie métachromatiqueMaladie de KrabbeMaladie d'AustinDéficit en prosaposine, saposine A, saposine BMaladie de CanavanAdrénoleucodystrophieAcidurie L-2-hydroxyglutariqueDystrophie musculaire congénitaleCytopathies mitochondriales...

Avec marqueur biochimique

Maladie d'AlexanderSyndrome CACH / VWMLeucoencéphalopathie avec implication de la moelle épinière et élévation des lactates (LBSL)Leucodystrophie démyélinisante autosomique dominante de l'adulteLeucoencéphalopathie mégalencéphalique à kystes sous-corticauxLeucodystrophie dysmyelinisante avec paraparésie avec ou sans dystonie

….

Sans marqueur biochimique Gènes

GFAP

EIF2B

DARS2

LAMINE B1MLC / GlialCAMFAHN…......

Plateforme d’expertise et technique

Imagerie cérébrale

Electrophysiologie : EEG, potentiels évoqués, EMG

Analyses biologiques et génétiques

Neuropsychologue / Psychologue

Ergothérapie / Kinésithérapie

Suivi multidisciplinaire à coordonner :

MPR, ORL, ophtalmologique, endocrinologique….

Recherche locale sur la thématique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

• Plusieurs publications sur l’exploration en imagerie

Syndrome de Sengers

• Publication d’une observation familiale

Maladie d’Allan-Herndon-Dudley • Article descriptif sur une cohorte de patients français en cours

(G Remerand, C Sarret, PHRC national)

• PNDS en cours de rédaction (pour décembre 2018)

Sarret et al. soumis

Recherche locale sur la thématique

Imagerie par tenseur de diffusion et tractographie

a. Control 8 years b. PMD0 8.5 years c. PMD2 8.6 years d. PMD3 10.8 years

f. PMD0 17.4 years g. PMD2 17.0 years h. PMD4 16.2 yearse. Control adult

Sarret et al. soumis

Recherche locale sur la thématique

Imagerie par tenseur de diffusion et tractographie

e. 13.6 years g. 21.8 years h. 43.5 yearsf. 17.0 years

a. 2.3 years b. 4.5 years c. 6.8 years d. 8.6 years

Sarret et al. soumis

Recherche locale sur la thématique

Imagerie par tenseur de diffusion et tractographie

Centre de compétence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de causes rares

Dr Ganaelle REMERAND

Responsable Dr Catherine SARRET

Neurologie pédiatrique