cariotipo normal y patológico
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CARIOTIPO NORMAL Y PATOLÓGICO
Dra. María Paz Rodríguez Hopp.-Dra. Carolina Fuentes B.
Células Haploides y DiploidesCélulas Haploides y Diploides
DIPLOIDES
Tienen dos juegos de cromosomas homólogos, uno materno y uno paterno
Somáticas
HAPLOIDES
contiene la mitad (n) del número normal de cromosomas (2n, diploide) o un solo juego de cromosomas
Óvulos y espermatozoides
CariotipoCariotipo
Prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad.
Metafase
Los cromosomas se ordenan de mayor a menor y constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas
Células para Células para realizar el realizar el cariotipocariotipo
Líquido amniótico
Células cutáneas
Fibroblastos
Linfocitos
CARIOTIPOCARIOTIPO
CARIOGRAMACARIOGRAMA Representación esquemática del cariotipo
Cromosomas se designan por números
Brazo de los cromosomas (q , p)
Regiones (se numeran comenzando por el centrómero)
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas multicéntricos
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas metacéntricos
Brazo p: hacia arriba
Brazo q: hacia abajo
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas submetacéntricos
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas acocéntricos
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
4: Número del cromosoma
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
q: Brazo largo del cromosoma
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
2: Región
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
4: Banda
¿Para que me realizo un ¿Para que me realizo un Cariotipo?Cariotipo?
Diagnóstico prenatal de malformaciones (cromosómicas)
Cartografía de genes
Investigación de ciertos tumores malignos o cáncer
Variaciones Variaciones cromosómicas numéricascromosómicas numéricas
VARIACIONES VARIACIONES CROMOSÓMICAS NUMERICASCROMOSÓMICAS NUMERICAS
Poliploidía
Aneuploidía
POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA
Son individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos
Individuos poliploides
Células triploide: tres series cromosómicas
Célula tetraploide: cuatro series cromosómicas
POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA
Células triploide: tres series cromosómicas
Normal
ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA
Menos de una serie diploide completa de cromosomas (un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide).
Las formas más frecuentes de aneuploidía consisten en el aumento o la pérdida de un solo cromosoma.
Diferencia entre Monosomía y Diferencia entre Monosomía y TrisonomíaTrisonomía
MONOSOMÍA
La pérdida de un cromosoma
2n - 1
TRISONOMÍA
Adición de un cromosoma más a la serie diploide
2n + 1
POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA
CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
Errores ocurridos durante la formación de gametos
Problemas en la fecundación
Puede ocurrir durante los ciclos de división mitótica que acompañan al desarrollo del embrión.
ENDORREDUPLICACIÓN
Dispermia
CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
Endorreduplicación: formación de un cigoto triploide
No se separa el citoplasmaMeiosis o mitosis
CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
Dispermia: formación de un cigoto triploide
TRIPLOIDÍA Vs TETRAPLOIDIATRIPLOIDÍA Vs TETRAPLOIDIA
ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA
CAUSAS DE ANEUPLOIDÍACAUSAS DE ANEUPLOIDÍA
Consiste en la adición o la deleción de un determinado cromosoma a la serie diploide normal de 46 cromosomas.
Uno de los mecanismos más importantes es la no disyunción, el cual es un proceso en el que los cromosomas no se separan correctamente en la anafase.
NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
Puede ocurrir en la 1º o 2º división.
NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
1º DIVISIÓN
Todos los gametos son anormales
Tienen un cromosoma extra o que bien les falta un cromosoma
NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
2º DIVISIÓN
2 gametos normales y dos gametos anormales, uno de ellos con dos copias de un cromosoma derivado del homólogo y otro al que le falta un cromosoma
CIGOTO MONOSÓMICOCIGOTO MONOSÓMICO
Carecen de un cromosoma
CIGOTO TRISÓMICOCIGOTO TRISÓMICO
Contienen una copia extra de un cromosoma
MONOSOMÍAS Y MONOSOMÍAS Y TRISONOMÍAS TRISONOMÍAS AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS
DIFERENCIASDIFERENCIAS
MONOSOMÍA AUTOSÓMICA
Son raros de observar
Se pierde el embrión antes de conocerse el embarazo
TRISONOMÍA AUTOSÓMICA
Son procesos mortales
El tener un cromosoma adicional favorece la aparición de diversos grados de desarrollo
50% de los casos se observa en abortos espontáneos
TRISONOMIAS TRISONOMIAS AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS
TRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDSTRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDS
TRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAUTRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAU
TRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWNTRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWN
RIESGO DE LAS TRISONOMÍAS RIESGO DE LAS TRISONOMÍAS AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS
Factores genéticos y ambientales
Ciertas infecciones virales
Predisposición genética
EDAD AVANZADA DE LA MADRE
EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE
En las mujeres los oocitos primarios se forman al comienzo del desarrollo y todos entran en la primera profase meiótica antes de que nazca la mujer. La meiosis I no finaliza hasta que se produce la ovulación, de tal modo que los óvulos producidos a los 40 años de edad han estado en la meiosis I durante más de 40 años y durante estos años puede haber errores metabólicos o agentes ambientales que lesionen a la célula y que origine la aneuploidía.
EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE
Normalmente hay abortos espontáneos de los embriones cromosómico anormales (proceso llamado selección materna), pero que al avanzar la edad, este proceso pierde eficacia y permiten que se implanten y desarrollen embriones cromosómicos anormales (teoría de selección materna relajada).
ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
Se presentan con mayor frecuencia que los autosómicos
No siempre suelen ser procesos mortales
La monosomía del cromosoma X da origen a un proceso viable y la monosomía del cromosoma Y (45,Y), en cambio es siempre mortal
ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER
SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME XYYSINDROME XYY
SINDROME XXXSINDROME XXX
ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
Para que el individuo sobreviva es esencial que haya una copia al menos del cromosoma X, en caso contrario, el embrión no puede sobrevivir.
La adición de copias suplementarias de cromosomas sexuales produce alteraciones del desarrollo y da lugar a problemas somáticos y mentales
A medida que aumentan el número de cromosomas sexuales, aumentan los trastornos
ANEUPLOIDÍAS DE LOS ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
El número de corpúsculos de Barr es uno menos que el número de cromosomas X
De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesto por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo. Esto ocurre (la inactivación) alrededor del 16º día del desarrollo embrionario
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