büyüme gelişme bozukluklarıcontent.lms.sabis.sakarya.edu.tr/uploads/66704/41903/b.g... · akut...

Büyüme-Gelişme Bozuklukları

Prof. Dr. Sevin ALTINKAYNAK

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

1 / 63

İÇERİK

Büyümenin değerlendirilmesi

Antropoemetrik ölçümler

Boy kısalığı ve nedenleri

Boy kısalığında yaklaşım

2 / 63

Sağlık durumunu bozan nedenler

büyüme ve gelişmeyi Yavaşlatır

Durdurur

Saptırır

3 / 63

Hastalık belirtisi yoksa Kronolojik yaşa uygun büyüme Fizyolojik olgunlaşma (+) Ruh ve zeka gelişimi (+)

ÇOCUK SAĞLIKLIDIR

4 / 63

Normal Büyüme = Orğanizma Sağlıklı = Ağırlık , Boy İnfantın büyümesinin değerlendirilmesi = Ağırlık 1 yaşındandan büyük çocuklarda = Boy Takvim Yaşı = Yıl + Ay

5 / 63

Yaşa Göre Ağırlık (Gomez Sınıflaması)

Çocuğun ağırlığı / aynı yaşta sağlıklı x 100 = % çocuğun ağırlığı

<%60 Ağır malnütrisyon %60-80 Orta malnütrisyon %80-90 Hafif malnütrisyon %90-110 Normal çocuk %110-120 Fazla tartılı çocuk >%120 Obez çocuk

6 / 63

Yaş doğru bilinmiyorsa ?? Boya Göre Ağırlık

(Relatif Tartı, Waterlow sınıflaması)

Çocuğun ağırlığı / aynı boydaki sağlıklı x 100 = %

çocuğun ağırlığı

Akut malnütrisyon için kullanılır

7 / 63

Boy Genetik olarak belirlenmiştir

Beslenme

Metabolizma Endokrin sistem

Sağlıklı yanıt verebilen iskelet

sistemi Periferik doku yanıtı

genetik potansiyelin kullanımını etkilemektedir

8 / 63

BÜYÜME İntrauterin dönemde en hızlıdır

İlk bir yaş

Puberta

Doğumdan erişkin yaşa kadar ise

ağırlık 20 kat, boy 3-4 kat artar

9 / 63

İntrauterin büyüme

En etkili hormon insülindir

BH, tiroksin,androjenler,glukokortikoidlerin intrauterin büyümede rolleri yoktur

Tiroksin SSS ve kemik olgunlaşması

Androjenler seks farklılaşması

Glukokortikoidler AC matürasyonu, sürfaktan sisteminin gelişmesi

10 / 63

İntrauterine

Anne Boyutlar

Beslenme

Uterus içi ortam

Plasenta

Fetüs Normal genetik yapı

Beslenme

İnsülin

hPL

IGF-l ve IGF-ll

Transforming growth f

Epidermal büyüme f.

Sinir büyüme f.

Yaş

Ekstrauterin

Normal genetik yapı

Etnik

Sosyoekonomik Kalabalık

Gelir düzeyi

Sanitasyon Cinsel H, Büyüme H, Tiroid H.

Beslenme Psikiyatrik

Psikolojik

Aile içi olumsuzluklar

Okulda olumsuzluklar

Kronik hastalıklar Büyüme H. Tiroid H.

Beslenme

İnsulin + Tiroid H.

0 3 10

11 / 63

Normal postnatal büyüme

İNFANSİ EVRESİ: Beslenme

ÇOCUKLUK EVRESİ: BH, TH

PUBERTE EVRESİ: Gonadal steroidler

12 / 63

Büyümenin değerlendirilmesi

Ağırlık, boy ve baş çevresi büyüme eğrileri

Büyüme hızı eğrileri

Standard Deviyasyon Skoru-SDS(Z skoru)

Vücut bölümlerinin oranları

Anne-baba boyu ile ilişki (hedef boy)

Kemik matürasyonu

13 / 63

Büyüme eğrilerinin analizi

Doğum tarihinin öğrenilmesi

Ölçüm ve kayıtların güvenilir olması

14 / 63

15 / 63

16 / 63

İzlem çok önemlidir

17 / 63

Büyüme hızının değerlendirilmesi (1)

NORMAL İlk 6 ay 16 cm ikinci 6 ay 8 cm

Birinci yıl 24 cm ikinci yıl 12 cm Üçüncü yıl 7-8 cm Dördüncü yıl 6-7 cm 4 yaş- Puberte 5-6 cm PUBERTE

Erkek 28-30 cm Kız 25-28 cm

18 / 63

Büyüme hızının değerlendirilmesi (3)

Doğum 1 y 4 y 8 y 12 y

Boy(cm) 50 75 100 125 150

Büy. Hızı(cm/y) 25 8 6 6

Büyüme geriliği;

1-2 yaş arası < 8 cm 2-4 yaş arası < 6 cm 4 yaş- puberte < 4 cm

19 / 63

Büyüme hızı eğrileri

20 / 63

Standard Deviyasyon Skoru-SDS (Z skoru)

SDS = Ölçülen boy-olması gereken boy

SD (yaş ve cins için stand. sapma)

Boy kısalığının derecesini gösterir

Tedavinin etkinliğini izlemede yararlıdır

21 / 63

Vücut bölümlerinin oranları

Üst segment/alt segment (U/A) oranı: Orantılı veya orantısız boy kısalığını gösterir

YD : 1.7

3 yaşında : 1.3

7 yaşında : 1.0

>10 yaş : <1

22 / 63

Vücut bölümlerinin oranları (2)

Kulaç uzunluğu (KU):

Erkeklerde 10-11 yaş, kızlarda 11-14 yaşından önce KU boydan kısadır

Erişkin

Erkek: KU- Boy >5,3 cm

Kadın: KU-Boy> 1,2 cm

Oturma yüksekliği / boy oranı:

Doğumda : 0.70

3 yaşında : 0.57

>10 yaş : < 0.50

23 / 63

Anne-baba boyu ile ilişki (hedef boy, target boy)

Doğumda boyutlar anne boyutları ile ilişkilidir

2 yaşında anne-baba boyu ile korelasyon %50-70 olur, puberteye kadar da böyle kalır

Puberte büyüme atağı farklı olduğundan pubertede azalır

Yetişkin boyuna ulaşıldığında bu ilişki %80 olur

Hedef boy:

Erkek çocuklar için: B+(A+13)/2= ±8.5

Kız çocuklar için h : (B-13)+A)/2= ± 8.5

24 / 63

Kemik matürasyonu

Kemikleşme epifizlerin ortasından başlar = epifiz çekirdeği

25 / 63

Epifiz çekirdeklerinin ortaya çıkışı

Büyümeleri ve

Diyafiz ile birleşmeleri

Belirli zaman ve sırayı izler ve

Organizmanın olgunluk düzeyini yansıtır

26 / 63

Kemik matürasyonu Kemik yaşı radyolojik bir kavramdır

Greulich-Pyle (sol el bileği)

Tanner-Whitehouse yöntemi

3 aydan küçük çocuklarda diz ve ayak kemikleri radyolojik olarak incelenir Doğumda el bileği kemikleri olgunlaşmamıştır

Ayak bileğinde kalkeneus ve kuboid kemikleşmiştir

Kemik yaşı (kronolojik yaşa göre)

2 yıl normaldir

27 / 63

BOY KISALIĞI

28 / 63

BÜYÜME İLE İLGİLİ TERİMLER BOY KISALIĞI: Boyun 3. persentilin veya

ortalamanın 2 SD altında bulunması

BÜYÜME GERİLİĞİ: Boyun 3. persantilin altında olmasının yanında yıllık büyüme hızının o yaş grubuna göre beklenilen değerin (25. persentilin altında) altında bulunması

CÜCE: Boyun 1. persentil veya ortalamanın 3 SD altında olması

BÜYÜME DURAKLAMASI: Belirli bir

persentili izleyen çocuğun izlediği persentilin

altına düşmesi 29 / 63

Boy kısalığı Normal varyantlar Patolojik nedenler 1.Familyal 2.Konstitüsyonel 3.Familyal+konstitüsyonel Orantısız Orantılı 1.İskelet displazisi 2.Metabolik kemik hast. Prenatal Postnatal 3.Hipotiroidi İu enf. Malnütrisyon Teratojenler İlaçlar Kromozomal b. Dismorfik send. Dismorfik send. Psikososyal Kronik hastalıklar 30 / 63

Boy kısalığı yakınması ile başvuran çocukların

%30’u patolojik

%60’ı ailesel ve yapısal boy kısalığı

%10’u normaldir

31 / 63

Z skoru

–2 SD ve –3 SD

%8 Organik

%92 Normal kısa boy

–3 SD ve –4 SD

%50 Organik

%50 Normal kısa boy

32 / 63

Ailesel boy kısalığı

(Genetik boy kısalığı, familyal boy kısalığı)

Doğum boy ve ağırlığı genellikle normal

Anne ve/veya baba boyu kısa

33 / 63

Çocukluk çağı boyunca kısa olan bu çocuklar erişkin olarak da kısadırlar

Büyüme

Boy 2-3 yaşından sonra

3. Persentil(-2SD)altında

eğriye paralel seyreder

Yıllık büyüme hızı normaldir

Tahmin edilen boy hedef boy sınırları içinde, popülasyona göre kısadır

34 / 63

Ailesel boy kısalığı •Kemik yaşı boy yaşına eşit yada yakın

TY BY=KY

•Pubertenin başlama yaşı ve

progresyon hızı takvim yaşı ile uyumlu

•Vücut bölümlerinin oranları normal

35 / 63

Yapısal büyüme gecikmesi

(Konstitüsyonel boy kısalığı)

Doğum boy ve ağırlığı normal

Vücut bölümlerinin oranları normal

Boy kısalığı dışında fizik bakı normal

36 / 63

Büyüme paterni

Lineer büyüme ilk 2-3 yıl yavaş seyreder

Daha sonra 3. persentil

veya altındadır,

ancak eğriye paraleldir

Yıllık büyüme hızı normaldir

37 / 63

Konstitüsyonel boy kısalığı nedenleri

Postnatal BH bağımlı büyümenin geç kazanılmasına bağlı olabilir

İnfantil dönemde supoptimal beslenme neden olabilir (Büyüme eğrisinden sapma hem boy hem ağırlıkta olur)

Preadölesan dönemde BH salınımı seks

steroidlerine bağımlıdır Geçici parsiyel BH eksikliği gözlenebilir

38 / 63

Konstitüsyonel boy kısalığı

Kemik yaşları

-takvim yaşına göre

geri (2yıl),

-boy yaşına uygundur

Pubertenin başlaması gecikmiştir

Ailede benzer büyüme paterni öyküsü vardır

39 / 63

Konstitüsyonel boy kısalığı

Normal nutrisyon Sistemik hastalık hikayesinin olmaması Normal fizik bakı ve orantılı vücut yapısı Predicted (tahmin edilen) boy Hedef boyun hafif altındadır Normal erişkin boy sınırları içindedir (erkekler: 163cm, kızlar: 150cm)

40 / 63

Hormon analizleri normaldir

BH uyarı testlerine normal cevap alınır

41 / 63

Patolojik büyüme göstergeleri Boy persentil durumu

Ortalamadan sapma derecesiyle orantılı kaygı

Boy artış hızı persentili

25. persentilin altında yıllık büyüme hızı

Anne-baba boy persentiliyle karşılaştırma

Hedef boydan sapma derecesiyle orantılı kaygı

Kronik hastalık veya yoksunluk varlığı

42 / 63

Patolojik büyüme göstergeleri (2)

Ağırlık ve boy persentil karşılaştırması

Ağırlık boy için 10.persentilin altında

Obezite

Normal olmayan görünüm

Orantısız boy kısalığı

fenotipik özellikler

Atipik cinsel gelişme

43 / 63

Tedavi

Amaç:

Psikolojik problemler

(Boy kısalığı ve gecikmiş puberte)

İleri yaşlarda osteoporoz riski

44 / 63

Ailesel ve yapısal boy kısalıklarında BH tedavisi kullanılabilir mi

Kısa süreli büyüme hızını düzeltmiş Ancak final erişkin boyunda anlamlı düzelme

sağlamamıştır

45 / 63

PSİKOSOSYAL DEPRİVASYON İnfansi, çocukluk ve adolesan döneminde psikolojik taciz veya yoksunluk sonucunda ortaya çıkar

İki alt grupta incelenmektedir: Tip I: İki yaşın altında görülür Büyüme ve gelişme geriliği ile birliktedir Aile içi ilişkiler düzensizdir Çocuklar ihmal kurbanıdır BH eksikliği görülmez Tip II: Üç yaşın üzerinde görülür Boy kısalığı ve düşük büyüme hızı gözlenir

Uyarılmış BH düzeyleri düşüktür Ciddi reddetme, cezalandırma söz konusudur

Enurezis , enkomprezis, polidipsi , hiperfaji vb bozukluklar görülebilmektedir

46 / 63

SMALL FOR GESTASYONEL AGE (SGA)

Gestasyon yaşına göre ağırlık 10. persentilin altında Boy kısalığı riski 5-7 kat fazladır.

SGA lı infantların; % 40’ı ilk 6 ayda % 25 ‘i ilk 3 yaşta % 20’si 3 yaşından sonra % 15’ ise büyümeyi yakalayamazlar

47 / 63

YETERSİZ BESLENME

Akut Malnutrisyon (<%90): Boya göre ağırlık (%): Ağırlık/Aynı boyda normal çocuk ağ x100

Kronik Malnutrisyon (<%95): Yaşa göre boy (%): Boy/aynı yaş normal çocuğun boyu x 100

% 80 olgu 18 aydan küçüktür Organik ve non-organik nedenler araştırılır

48 / 63

Kronik Sistemik Hastalıklar Hem yetersiz kalori alımı hem de aşırı

kalori harcanması sonucu büyüme olumsuz etkilenir

Kilo alamama, kilo kaybı, lineer büyümede azalma, kemik maturasyonunda gecikme ve gecikmiş puberte şeklinde klinik bulgular ortaya çıkar

Yeterli beslenme ile büyüme yakalanır Özellikle inflamatuar barsak hastalıkları

ve Çöliak hastalıklarında GIS belirtileri ortaya çıkmadan büyüme geriliği ön planda olabilmektedir

49 / 63

Turner sendromu ( gonodal disgenezi ) Dişi cins kromozomlarından birinin olmama(45X0 )

Yetersiz over gelişimi % 99.5 (gonadal disgenezi) Boy kısalığı % 85.0 Dış görünüm bozuklukları % 60.0 Görüntüdeki anormalliğin derecesi kısmen kromozomal bozukluğa bağlıdır Kromozomun tamamının kaybında bu

bulgular en belirgindir

50 / 63

Turner sendromunda konjenital anomaliler Göz anomalileri %58 Kulak anomalileri %29 Kulak kepçesi anormalliği, tekrarlayan otitis media) Düşük saç çizgisi %80 Yele boyun %58 Meme başı ayrıklığı %76 Kubitus valgus %50 El iskelet anomalileri %54 Deri anomalileri %74 (Lenfödem, artmış pigmente nevüs, tırnak yapısında

bozukluk) Kalp defektleri %14 (Aort koarktasyonu, biküspit aortik kapak) Renal anomaliler %57 (At nalı böbrek, üreter ve pelvis değişiklikleri)

51 / 63

Down Sendromu

21. kromozom çiftine fazladan bir kro. Ek

1/600-1/800 en sık

Anne yaşı 30 yaş üzerinde

3/2 A yaşı 1/3 B yaşı sorumlu

Prenatal tanı :Amniosentez

52 / 63

BULGULAR (yeni doğan)

Hipotoni, zayıf moro refleksi,

Eklemlerde hiperfleksibilite,

Ensede fazla deri kıvrımı,

Basık yüz ve gözlerde çekiklik, kulak anomalisi,

Pelvis displazisi, 5.parmakta falanks disp.(klinodaktili)

Avuç içinde enine cizğinin tek olması(simian)

53 / 63

BULGULAR (İnfant ve çocuk)

Hipotoni azalır

MMR belirginleşir

Mikrosefali,

Küçük basık burun,dışarda duran dil,çekik göz,

Kulak anomalisi,kısa el ve ayak parmağı,

Diş çıkmada gecikme ve diş bozuklukları,

Boy kısa

54 / 63

Kong. Kalp anomalisi

İntestinal atrezi, imperfore anüs

ALL insidansı yüksek

IQ 25-50

Kız fertil, erkek infertil

Ömürleri kısa

55 / 63

Klinfelter Sendromu

Cinsiyet kromozomu (XXY) yapısında

Uzun boy ve bacak

Küçük testis ve penis

Zeka geriliği

Okul başarısı düşük

Puberta çağında azospermi ve infertilite

Sakallar seyrek

56 / 63

BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ

İdiopatik Kongenital Akkiz

Kraniyofarenjioma Histiyositozis Otoimmun hipofizitis İrradyasyon Psikososyal deprivasyon

57 / 63

Büyüme hormonu tedavisi

Yıllık büyüme hızının prepubertal 4 cm’in altında olması

Epifizlerin kapanmamış olması Farklı iki uyarı testinden en az birine

yetersiz büyüme hormonu yanıtı Pik BH düzeyi < 5 ng/ml komplet BHE 5-10 ng/ml parsiyel BHE

58 / 63

Tanı Yöntemleri (1) Öykü:

Büyüme geriliğinin farkedildiği yaş Doğum ağ., boyu, gestasyon yaşı Prenatal: Doğ. şekli, ilaçlar, enfeks,

hipoglisemi, sarılık, ödem Sistemik belirtiler: Sistem patolojiler

sorgulanmalıdır Kronik ilaç kullanımı (steroid, amfetamin,

metilfenidat) sorgulanmalıdır Ailede boy kısalığı, pubertenin durumu,

kalıtsal hastalıklar, akraba evliliği, sosyal ve ekonomik durum araştırılmalıdır

59 / 63

Tanı Yöntemleri (2) Fizik Muayene

Genel Gözlem: Turner S, Hiperkortizolizm vs Parametreler : TY>BY>KY: Hipotrodizm

TY>KY>BY: İzole BH eksikliği TY>BY=KY: Yapısal Büyüme geriliği TY=KY>BY: Familyal boy kısalığı

Vital Bulgular Sistemik Muayene

60 / 63

Tanı Yöntemleri (3)

Laboratuvar Kemik Yaşı Karyotip (Kız) Turner sendromu TKS(anemi) Kr.Sistemik Hast. Sedimantasyon İnf. Barsak Hast. Renal KBY, Bartter, RTA Tiroid Fonksiyonları Hipotroidizm Ca, P, ALP Rikets Gliadin Antikorlar Çöliak hastalığı

61 / 63

Tanı Yöntemleri (3) IGF-I ve IGFBP-3 Malnütrisyon, BH eks.

Kr. inflamasyon

BH uyarı testleri BH eksikliği

Görüntüleme yöntemleri

X-ray İskelet displazileri

Kraniyal USG Yapısal defektler

Kraniyal MRI BH eksikliği ile ilgili

yapısal defektler

62 / 63

63