albinismo oculocutaneo y ocular

Instituto Politécnico NacionalCentro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud

Unidad Santo TomasLicenciatura en Optometría“Condiciones Sistémicas”

Unidad V: Enfermedades generales que afectan al Ojo“Albinismo”Equipo: 4

"EL ALBINISMO LIMITA, PERO NO IMPIDE"

Trastornos genéticosTrastornos genéticos

► Herencia autosómica recesiva (Ley de la Segregación)Herencia autosómica recesiva (Ley de la Segregación)► Herencia ligada al sexo (Gen localizado en el cromosoma que Herencia ligada al sexo (Gen localizado en el cromosoma que

define el sexo)define el sexo)► Herencia citoplasmática (Herencia de virus)Herencia citoplasmática (Herencia de virus)► Herencia humana (Complejo HLA)Herencia humana (Complejo HLA)

Mutaciones cromosomicasMutaciones cromosomicas► Asociados a autosomas ( monosomias y trisomias)Asociados a autosomas ( monosomias y trisomias)► Anomalías cromosomicas (poliploidia y anuepliodia)Anomalías cromosomicas (poliploidia y anuepliodia)

Mutaciones gameticasMutaciones gameticas► Enfermedades poli génicasEnfermedades poli génicas► Enfermedades multifactorialesEnfermedades multifactoriales

AlbinismoAlbinismo

El albinismo es un conjunto de El albinismo es un conjunto de caracteres caracteres hereditarios o congénitos hereditarios o congénitos que suelen ser que suelen ser generalizados generalizados ((oculocutaneooculocutaneo) o circunscriptos ) o circunscriptos ((ocularocular) ) que se caracteriza por una que se caracteriza por una hipomelanosis hipomelanosis debido a la deficiencia debido a la deficiencia de melanina en la piel es decir de melanina en la piel es decir heredan genes que no producen las heredan genes que no producen las cantidades correctas de melaninacantidades correctas de melanina

Tipos de albisnismoTipos de albisnismo

1.1. Oculocutaneo 1 tirosinasa negativo, 11q14q21Oculocutaneo 1 tirosinasa negativo, 11q14q212.2. Oculocutaneo 2 tirosinasa positivo 15q 11.2 – q1Oculocutaneo 2 tirosinasa positivo 15q 11.2 – q1223.3. Oculocutaneo 3Oculocutaneo 34.4. Oculocutaneo 4Oculocutaneo 45.5. Mutante amarilloMutante amarillo6.6. Chediak – HigashiChediak – Higashi7.7. Oculocutaneo caféOculocutaneo café8.8. CrossCross9.9. Hermasky – PludakHermasky – Pludak10.10. RufousRufous11.11. Albinismo ocular tipo 2 tipo Forsius – Eriksson Xp 11.4 – Albinismo ocular tipo 2 tipo Forsius – Eriksson Xp 11.4 –

p11.23p11.2312.12. Albinismo sorderaAlbinismo sordera13.13. Albinismo ocular Nettleship-FallsAlbinismo ocular Nettleship-Falls..

Albinismo oculocutaneo Tipo Albinismo oculocutaneo Tipo 11

(Tirosinasa Negativo)(Tirosinasa Negativo)EtiologiaEtiologia► Herencia recesiva Herencia recesiva

autosomalautosomal

► Alteraciones del Alteraciones del gen de la gen de la tirosinasa.tirosinasa.

► Ubicado Ubicado en en 11q14q2111q14q21

Fenotipo clínicoFenotipo clínico

► Color del pelo: BlancoColor del pelo: Blanco

► Color de la piel: Rosada a blancaColor de la piel: Rosada a blanca

► Ausencia de lunares o pecasAusencia de lunares o pecas

► Color de ojos : Violeta o azul y muy Color de ojos : Violeta o azul y muy translucidotranslucido

► AV: 20/200 a 20/400AV: 20/200 a 20/400

PronosticoPronostico

►Desarrollo de una vida normal si Desarrollo de una vida normal si siguen adecuadamente su tratamientosiguen adecuadamente su tratamiento

►Problemas de autoestimaProblemas de autoestima

ComplicacionesComplicaciones►CegueraCeguera►Cáncer de pielCáncer de piel

A nivel ocularA nivel ocular

Iris: Translucido y diáfano aspecto de ojos rosados Iris: Translucido y diáfano aspecto de ojos rosados

Fondo de ojo: Falta de pigmento con grandes vasos Fondo de ojo: Falta de pigmento con grandes vasos coroideos, hipoplasia de los vasos que forman arcadas coroideos, hipoplasia de los vasos que forman arcadas peri maculares además de hipoplasia foveal y del N.Operi maculares además de hipoplasia foveal y del N.O

Refracción: AV 20/200 a 20/400Refracción: AV 20/200 a 20/400

Nistagmo: Horizontal que aumenta con la luz brillanteNistagmo: Horizontal que aumenta con la luz brillante

Quiasma: Numero disminuido de fibras nerviosas, vías Quiasma: Numero disminuido de fibras nerviosas, vías visuales anormales desde el CGL ala corteza occipitalvisuales anormales desde el CGL ala corteza occipital

Albinismo oculocutaneo tipo Albinismo oculocutaneo tipo 22

(Tirosinasa positivo)(Tirosinasa positivo)EtiologíaEtiología►Herencia auto-somática recesiva.Herencia auto-somática recesiva.►Mutaciones del gen “P” en el Mutaciones del gen “P” en el

cromosoma 15cromosoma 15►Se genera una proteína que permite Se genera una proteína que permite

generar melanosomasgenerar melanosomas►Mas frecuente en personas de raza Mas frecuente en personas de raza

negranegra

Fenotipo clínico (raza blanca)Fenotipo clínico (raza blanca)

►Pelo: Poco pigmentado (amarillo al Pelo: Poco pigmentado (amarillo al rojo)rojo)

►Piel: Blanca cremosa a un poco rosadaPiel: Blanca cremosa a un poco rosada►Presencia de maculas pigmentadasPresencia de maculas pigmentadas►Ojos: Iris azul – grisáceo con menos Ojos: Iris azul – grisáceo con menos

translucencíatranslucencía►Nevos, pecas y lentigos pigmentadosNevos, pecas y lentigos pigmentados

Fenotipo clínico (raza negra)Fenotipo clínico (raza negra)

►Pelo: Amarillo con el tiempo oscuroPelo: Amarillo con el tiempo oscuro►Piel: blanca cremosa un poco Piel: blanca cremosa un poco

bronceada bronceada ►Nevos pecas y lentigos pigmentadosNevos pecas y lentigos pigmentados►Ojos : iris gris azulado o castañoOjos : iris gris azulado o castaño►AOC mas comúnAOC mas común

A nivel ocularA nivel ocular

•Iris: Azul o marrón oscuro con cantidades variables de melanina de translucencia del iris

•Fondo de Ojo. Hipo-pigmentación

•AV: Afectada por la hipoplasia foveal

A nivel ocularA nivel ocular

DiagnosticoDiagnostico

►Por simple exploración física de la piel Por simple exploración física de la piel y sus características.y sus características.

►Color y translucencia del iris.Color y translucencia del iris.

►Amniocentesis para diagnostico Amniocentesis para diagnostico prenatalprenatal

TratamientoTratamiento

►Protección de la pielProtección de la piel

No salir al sol al mediodíaNo salir al sol al mediodía

Pantallas solares de SPF 20 o masPantallas solares de SPF 20 o mas

Ropa opaca (dril de algodón)Ropa opaca (dril de algodón)►PrevenciónPrevención

Autoexamen preventivo de cáncer de Autoexamen preventivo de cáncer de pielpiel

Consulta dermatológica anualConsulta dermatológica anual

Albinismo ocular (AOX)Albinismo ocular (AOX)

►Herencia ligada al sexoHerencia ligada al sexo

►Gen ubicado en el cromosoma XGen ubicado en el cromosoma X

►Enfermedad exclusiva de hombresEnfermedad exclusiva de hombres

►Albinismo ocular Albinismo ocular Nettleship-FallsNettleship-Falls..

Cuadro clínicoCuadro clínico

► Agudeza visual reducida desde 20/60 a Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/40020/400

► Iris azul o verde incluso color caféIris azul o verde incluso color café►NistagmusNistagmus►Hipoplasia fovealHipoplasia foveal► EstrabismoEstrabismo►Mala disposición de las fibras nerviosasMala disposición de las fibras nerviosas► Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al

resplandor.resplandor.

TratamientoTratamiento

►Mejor Rx.Mejor Rx.

► Lentes de contactoLentes de contacto

► TelescopiosTelescopios

► Cirugía para estrabismo (Mejora autoestima)Cirugía para estrabismo (Mejora autoestima)

►Gafas con tintes o para solGafas con tintes o para sol