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¿Què és la síndrome de

Lynch?

Prevenció i seguiment

Dr. Ignacio BlancoCoordinador Assistencial,

Unitats de Consell Genètic ICO_H i ICO_B Programa de Càncer Hereditari

Institut Català d’Oncologia

El Síndrome de Lynch,

Una historia para cambiar la

historia.

Dr. Ignacio BlancoCoordinador Assistencial,

Unitats de Consell Genètic ICO_H i ICO_B Programa de Càncer Hereditari

Institut Català d’Oncologia

Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch

http://blogsdelagente.com/ladelirante/2009/10/08/lo-dejamos-el-camino/

http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm

Dr Aldred Scott Warthin (1866-1931)

http://fineartamerica.com/featured/daily-life-sewing-1880-granger.html

http://fineartamerica.com/featured/daily-life-sewing-1880-granger.htmlhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hip%C3%B3crates

http://en.wikipedia.org/wiki/Paul_Broca

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0300908401013633

Dr Pierre Paul Broca(1824-1880)

Arch Intern Med. 1913;XII(5):546-555

Laboratorio de Anatomía Patológica. Universidad de Michigan1895-1913

3.600 neoplasias

1.600 carcinomas

Completó la Historia Familiar en 1.000 casos

Historia Famil iar de Carcinoma en un 15% de los casos

4 familias con tres o más generaciones (G, F, P, S)

Laboratorio de Anatomía Patológica. Universidad de Michigan1895-1913

3.600 neoplasias

1.600 neoplasias

Completó la Historia Familiar en 1.000 casos

Historia Famil iar de Carcinoma en un 15% de los casos

4 familias con tres o más generaciones (G, F, P, S)

http://www.empowernetwork.com/rhazlett/files/2012/08/ideas.png?id=rhazlett

http://imagenshistoricas.blogspot.com.es/2009/11/primeira-guerra-mundial.html

http://laideadedios.blogspot.com.es/

http://www.highestfive.com/combat/drug-use-and-addiction-in-war/

http://www.ipernity.com/doc/57114/3334332 http://www.warfoto.com/storefront/temp1/3rdsocietyphotos2ww2.htm

http://www.amazon.co.uk/History-War-Surgery-John-Wright/dp/1445602326

http://uy.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/descubrimiento-penicilina.html?x1=20070417klpcnavid_311.Kes&x=20070417klpcnavid_58.Kes

Infecciones

http://www.amazon.co.uk/History-War-Surgery-John-Wright/dp/1445602326

http://uy.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/descubrimiento-penicilina.html?x1=20070417klpcnavid_311.Kes&x=20070417klpcnavid_58.Keshttp://www.radicalrags.com/t-shirts/political-t-shirts/anti-war-t-shirts/fight_cancer_not_wars_t-shirt.html

http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx

Dr Henry T Lynch(1928 -) 1962, cáncer de colon e historia

famil iar

http://www.mdintegrapanama.com/2012/03/29/el-bano-en-un-paciente-encamado/

American Society of Human Genetics, 1964

Cancer Family Syndrome

Lynch HT, Shaw MW, Magnuson CW et al. Hereditary factors in cancer: study of two large Midwestern kindreds. Arch Intern Med 1966: 117: 206–212.

Dr Henry T Lynch(1928 -)

American Society of Human Genetics, 1964

Cancer Family Syndrome

Lynch HT, Shaw MW, Magnuson CW et al. Hereditary factors in cancer: study of two large Midwestern kindreds. Arch Intern Med 1966: 117: 206–212.

http://www.pathology.med.umich.edu/index.php?t=page&id=1238

Dr Henry T Lynch(1928 -)

Revisó más de 650 familiares “sanguíneos”.

95 familiares desarrollaron cáncer (14,6%)

13 de ellos con múltiples neoplasias (13,7%).

Predomina el cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y el cáncer gástrico.

A diferencia del “Cancer Family Syndrome”, hay aumento de la predisposición

a la leucemia y a los sarcomas.

Dr Henry T Lynch(1928 -) Síndrome de Lynch I

Historia familiar de cáncer colorrectal (sin poliposis familiar)

Síndrome de Lynch IIHistoria familiar de cáncer colorrectal (sin poliposis familiar ) y otros tumores como el cáncer de endometrio y gástrico.

http://wwwfaustinolobato52.blogspot.com.es/2012/05/el-creciente-desierto-social-extremeno.html

http://www.nature.com/nature/journal/v455/n7215/full/455876a.html

http://www.biotronics.co.nz/design.html

Años ‘80

http://www.zazzle.es/amo_genetica_felicitacion-137361426404111121

International Collaborative Group on HNPCC, Kobe, 1989http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx

Predisposición hereditaria al cáncer

de colon y recto

Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis

Familial Cancer 2 (Suppl. 1): 3–5, 2003

Diagnóstico del Cáncer Colorrectal a edad temprana.

Edad media al diagnóstico

Probandos Familiares HNPCC Pob General

Cáncer colorrectal 44,0 (41,0-46,3) 61,2 (56,3-68,0) 55-60 65

Riesgo de cáncer colorrectal en familias HNPCC.

Varones: 68,7% (95%; 58,6-78,9)Mujeres: 52,2% (95%; 37,6-66,9)

Diagnóstico del CCR a edad temprana.

Predominio en colon derecho.

El 70% de los tumores aparecen antes del ángulo esplénico

Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.

El 25-30% de los pacientes presentan un segundo tumor a los 10 años de la primera intervención quirúrgica si ésta no fue una colectomía subtotal.

Patrón de herencia autosómica dominante.

http://es.au-pair-jobs.com/

Herencia Autosómica Dominante

Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.

Endometrio 60%Gástrico 13%Ovario 12%Vías urinarias 4%SNC 3,7%Riñón 3,3%Vías biliares 2%

Sarcomas ??Carcinoma adrenal cortical ?Próstata ?

Características anatomo-patológicas

Endometrio 60%Gástrico 13%Ovario 12%Vías urinarias 4%SNC 3,7%Riñón 3,3%Vías biliares 2%

Sarcomas ??Carcinoma adrenal cortical ?Próstata ?

Tumores pobremente diferenciados,Patrón mucinoso o en células en anillo

de sello.Reacción Crohn’s-like,Infiltrado linfocitario importante.Inestabilidad en microsatélites

Características anatomo-patológicas.

Aumento de la supervivencia.

Tumores pobremente diferenciados,Patrón mucinoso o en células en anillo

de sello.Reacción Crohn’s-like,Infiltrado linfocitario importante.Inestabilidad en microsatélites

5 – 10 años

Carcinogénesis acelerada.

2 - 3 años

Base molecular ???

ICG-HNPCC meeting in Amsterdam, 1990

Familial Cancer 2 (Suppl. 1): 3–5, 2003

3 ó más familiares DIRECTOS afectos de

cáncer colorrectal o tumores

relacionados (endometrio, vías biliares, I.

delgado, tracto urinario).

2 ó más generaciones afectadas.

Al menos un afecto diagnosticado antes

de los 50 años de edad.

Debe descartarse la PAF

Criterios de Amsterdam I

3 – 2 – 1 - 0(Criterios clínicos de identificación)

3 ó más familiares DIRECTOS afectos de

cáncer colorrectal o tumores

relacionados (endometrio, vías

biliares, I. delgado, tracto urinario).

2 ó más generaciones afectadas.

Al menos un afecto diagnosticado antes

de los 50 años de edad.

Debe descartarse la PAF

Criterios de Amsterdam I/II

3 – 2 – 1 - 0(Criterios clínicos de identificación)

Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisAlteraciones en diferentes cromosomas y diversos genes (heterogeneidad

genética)

Chr 2Chr 3

MSH2EPCAM

MLH1PMS2

http://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage//

Genes reparadores del ADN

http://sigs.nih.gov/DNA-repair/Pages/default.aspx

Mutación deletérea en los genes reparadores del ADN en línea germinal.

Diagnóstico

Clínico

Diagnóstico

Molecular

Síndrome de Lynch

El cáncer, una enfermedad genética

Primera mutación somática

Cáncer Colorrectal esporádico

Segunda mutación somática

Cáncer Colorrectal esporádico

Síndrome de Lynch

Segunda mutación somática

Sindrome de Lynch

http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/genetic_counseling_esp.html

Estudio genético:

DiagnósticoPredictivo

http://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage//

No todas las personas con una alteración genética desarrollan la patología

Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedadhttp://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage//

Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedad

No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer

Carcinógenos

Probabilidad

Cribados(diagnóstico precoz)

Disminución del riesgo de CCR del 62%

Disminución de la mortalidad global del 65%

No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer

Cirugía preventiva(profiláctica)

Fármacos preventivos(quimioprofilaxis)

Carcinógenos

Probabilidad

Cribados(diagnóstico precoz)

Disminución del riesgo de CCR del 62%

Disminución de la mortalidad global del 65%http://www.examiner.com/article/aspirin-may-prevent-cancer

Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedad

http://www.blog37.com/blog/2009/02/donald-duck-family-tree/

Criterios Clínicos

Modelos Predictivos Matemáticos

Cribado Molecular Poblacional

Factores Modificadores del Riesgo

http://juanluisvera.blogspot.com.es/2011/11/el-camino-tambien-deja-huella.html

http://estaesnuestracasa.blogspot.com.es/2012/05/encuentro-de-las-familias-en-milan.html

Pacientes y Familias

www.iconcologia.netInstitut Català d’Oncologia

ICO l’HospitaletHospital Duran i ReynalsGran Via de l’Hospitalet, 199-20308907 l’Hospitalet de Llobregat

ICO BadalonaHospital Germans Trias i PujolCtra. del Canyet s/n08916 Badalona

ICO GironaHospital Doctor TruetaAv. França s/n17007 Girona

Graciasiblanco@iconcologia.net

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