a novel point mutation of the faldh gene in a japanese family with sjogren-larsson syndrome

Post on 06-Jul-2016

216 Views

Category:

Documents

4 Downloads

Preview:

Click to see full reader

TRANSCRIPT

+%� � �� 0��� ������ � �����!�� � ����� � � ����% ��� /��� �!������ ��#���� ��� % 2 �* �� ��� ��! ��� /�� �� � � ���#���� ���8� �� � �����!�� !����� � %�� ��� �#��� /���� ��%% � �� � � ��! #�!������ �3��� ���� �� �� ����#���� � �����* ������ # � ���� � �� ������� ���� � �� !��� !����� ����������� !������� / � � -��� � !������ � �� 0������ %��� � �� �� �'(((�* =�� �� ����� ��� �� � / � ����� �� �� � ���%% � �! � / � #� �$ � /� � ������� ��������"���� /���� ���� !�������� � �/ � � ���� !��!��� !�! ������� ���! ��� / � !����� � ��� � ����� 3�2 !�� �� �4M�* & #� �$ � �/ $ � ���� � �����!�� ����% ����� /�� ����$ � /� �!����� � �� )>�3 ���� �� % )G�3*

� ��� �� �� ��%% � ������� �� ����� % �� ��� � �����!�� � / ������! � � !���� �� �� !��!���!�! ������� �� �� � ���� %�� ?*?G �5 � '*2 �5*�� $���� % �� !��!��� � $ � �� !����� ��� # � ��/� �����! ��%% � ������� % ��� ��� ����� � �����!�� ��� ������ �� �� '(7?1 H �� � �� �� '((?�* ��� � %��%% � ������� �� !����!� ��" � #� �� ���#����� �� % ! ���! ��!���!�� �� � ��� �#�� % ��� � �� ,��!���� %��/ � #�%������ % � ���� � �%� � $� / � @���� �� �� '((;1C/��!"�� �� �� '(((�* � �������� ��%% � ����� � ! ��� 0����� .�� �� ��$��!��� � ��,� ��� �� % �� !���0 � �$ �� /��!� /�� � 0� � �� ���� � %� � �����!�� � ��������%% � ������� �@���������� ��� &��� '((G1 Q�� ��� &��� '(((�* � �� ��� � �����!�� � !��!��� � $���� �� �� � ���� ����! � ������� ��%% � ��������� !���� � �� ������ 22 �� � ������ ;' �� � � #� �� %������ % � �������� � � � ����� � �/�� �� ���#���"���� % ��� ��� !��8� ��� �� �� ������ � �#��� /����� ; � �� ��� ��� �� .�� ���� % �� � ������ ��%% � ������� ���� � ��$��!��� �%� �) � �� � �* �� ����� % ��$��!��� .�� �� � /����� � �� �� % �� �� � �! � �#� �! % ��/�� %�!��� ���� !����� � ���� ���� � � $���� % �� !��!���!�! �������* �$��!��� .�� ���� /�� ��� ������� /� ������ � �� � &�������B 5 ���� � !�������� '*7 �5 !��!����&������� �� �� '(7G� /�� �� � ������ ��%% � �������*3�$ �� �� ! ��� !����$�� � �� �/ !��!��� � ���� ��/ ������ �� ��� �! ������ ���! � �� � � �� ���� !��������!��!�� ����� �� ��/�� ��� .��#�� � �/ .�� ���� %� ����� ��� ��� ��� �� !�� � �� ���* �$��!��� /�� ��

.�� �� � �� � � !��#� � $ �� �� ���� ���� * �� � �*� ������� / � ��� �� ���#����� �� % ���8� �� ���

� �����!�� !����� � /��!� / � ��/� �� � ������ ;'/����� ����� �� �� !���!��� � � ���� � �� � $���� % �� !��!��� !�! ������� �� �� � ���� #� � $ ��� �� % �/ ��8�����" � � ����� � �/�� ���#����� �� % ��� �! ��������� ��� ��� 0����� .�� ���� % �� � ������ ��%% � ����������� � ��$��!���*

7�� &��9 &�� ��������+ ', ��� %&�� ������ %���� 1��+��� "�-"8"#8-?"

� � 3��� ���� 5�,� 5* ��� � �����-� ������� +���� � ����� � ����� 5�N�� �

������� % +����� 6������ :��$ ����� % � �� � �� �/��" �����

�� ���� � �� % I � ������ ���!� �! � ��� ���� :��$ ����� 3���#�� ��� :*�*+*

��9���=3��

+����� 5 ������� � �����"� = =������/� �� +#������ % ����� ��!�������#�� � #� �� .���! ������ ����� % � ������� $������� ����� �����)� ����! � #� #�!��$����* � � ����� (>�4(�;G '((>

@���������� + &��� 95� !85�! ���� � ��%% � ������� % ����� ��� ���� �� �! ���* ���� ��� ''�27;(�2772 '((G

@���� � 3���� � 5 =��� +� � ���� �� ��%% � ������� � $ ��� �� ������!� ��� ��� �� * ��� �� ��� ��� 7�;G?�;G7 '((;

��� � � ��!� �#�!� H� 9� !���� 6� ���8� �� !����� % ����� ��� ����� �����!�� �* � ����� �������� ''2�(G'�(G; '(((

� ������ � 5�!�� � � 3� �� 3 �� �� �� 6 ��#�� C J���� ��� 3��!���� ������� % ��/�� ��� ��%% � ������� % ��� ��� ���� ! ��� �� !����� * ��� '(�2>4�24> '(7?

H �� � 6C+ =���T�� H�� C���� � 3 =� �� � I ����� �� �%% !�� % .���8 ��������! ������ !��!��� !�! ������� � �=+ � ���!���� ��� ��� ��/�� �����%% � ������� % ����� ��� ���� ! ��� �� !����� * @����&� ���� � 4(�'G�24 '((?

C/��!"�� +6 ������ � � �+ =�$ �� �5� � ���� �� ��� �! ������ ��� ��$ ,��!���� �� "����" � %� ����!�� �� % ��� �� ���� 0��� ���- �� 0�� ,���'74�2)G�)?2 '(((

&������� H� ����� 3 ��� � 5 � /�� �5� ��� � �� !����$���� % !���� � �����!�� �* � ����� �������� 77�2?2�2?; '(7G

Q�� +H &��� 95� # ��8!�� ��� ���������� ������ � ����% ����$ �� ����� % ����� ��� ���� � �����!�� � ��� � �� ���� % ��� �! ������ ��� ���* ����������'2;�2274�22(7 '(((

� (�$�� 3� � 9��!�� �# �"� ����� <� � ! =!�! ����!��� )�" �A�B�� ��!���� �� �����

� �� ������

�,N�� �������� ������ ����1 55S 2G?2??� �� �� �������� ! ���$ ����� � !����!� ��" � #� � ���� � �������� ��8 �� ����� ��� ��� !�� ����� �!������� ���"" '(()�* �� �!��������� ��� �� ������� �� � �� �� #���� #�� �� � ��$ # � � ���� % � ��!���� � �� � % �!������� �� �� �� % U ' � % �� * 5 ���� � �������� ��$����#� #�� �� � $ � �V U 4?� �� �#�� G?M % !�� �* +��������!����!�� % ���� � ��!��� ����� ���� /��� ��� � �� � ���� � �"�� � ���� ������ ��� �� !� � % !��* 6��� ��� /��� ��� ��$ � 0!� ���!��$��� % %���� ��� ��� � ����� ��� �9+���� �� �"�� ���� ��� ! ����� %� �� .������ % %���� ��!�� � %���� �!�� ��������� ��$�$ � ��� �� � !��� �� % �� %���� ��!���=+�L

.��� ��!��� �"�� !��� . ���"" ��� 3��%� '(('�*

�� 1�4�5 � � ��� # � ���� � � �� ��� �!�� � 'G�''*2��� �� �� �� '((4�* � �� ����.���� �� )' �# ��� !������ % '? .�� � ������� �� � !�=+ % '>44 #� /��!� �� �������� � ��� ���� �� /��� >74 ���� �!��� ��� �� �� �� '((G�* � � / � ��� ��$ � ���� ������� �� �� 1�4�5 � � �+�@ �����$ ���� ����!� ��� ''4G� � ������� �� �� !���� % ��������� � � ��� ������ �!�� )7; �* * =)7;� ��� ��/ �� ��!! ��%�� �=+�������� �� � %�����*

+ ' � �� ���� $���� � �� ���$ ����� !����! � H��� 'G '(((* �� �� � �� � /��� !�� ����� �!������� ��� ��/ � ������! � ����� ������ � ���� � ��������* �������! .�������� � $ �� � �����8� �� ������ �!������� ��� ������������ ��� �� �������� ! ����� � % �� ��� ���� /�� �������� ���!� � �* +�!�� � ����8� ��� �������� /�� � �%�� � � �� ���� % ���� ���� �� ��� ������ !���� �%� � %� "��� �� ����� � �� �� �3� !������!!����� � �� � ��� % H��� �� �� �'((?� ��� � $ �� � �� ��!��� �� ��!�� � ����� ��� �!��$��� ��� �� �� ���� ��B�����* � � ��� ��� / � �� � ����$ � ��� #�� % �� � / � � �����*

+%� � ��%�� � !�� �� #�� ����� � / � !�� !� � ���� ���! �=+ / � .���!� � %�� �� #�%%� !��� �V+@�= ���� � @ ������* @ ���! �=+ %�� ����� � ����� H���� �

5����!���� � ! �$ � H������ )' 2???1 �!! �� � %� ��#��!���� 9 #�����'; 2???*

� ����� � -� ��� �� ��* =����� +�� � ����� �� % � ������� =������ :��$ ����� �!�� % 5 ��!�� +������!��8��� =������ (4'�74'? H����*

I��* ''> =�* 4 5+J 2??? ������� �� ��� ����� ����

� �� / � �� � �� !�����* + 2')8#� ���� ��� !���� � �!���%���� �� !�������� .� 7 % 1�4�5 � � /�� �����0 � ������� !�0! ���� �� ����8�79 4�8+3��3+3�@+33�@@+3+338�8)� ��� ���8�7� 4�8@3+@333+�+3++�33+3�3+8)��*+����0!���� !������� / � (4�3 %� ) ��� %��/ � #� )4!�!� � % (4�3 %� >4 � ;4�3 %� )? � ��� G2�3 %� ' ��� ��� �� �0��� .� ���� �� G2�3 %� G ���* �� ���� ��B� �����0 � %���� ���� / �� �� ���� %�� �� %��� � ��� �� ��� � /�� ��� !���� -� �! � #� ����� �� +�86��5 �� � ������� ��� �� )G)� -� �! � �+���� � ������ �� 9�� � 3��� 3+�* �� � -� �! %�� �� ���� �� � $ �� � � ��"���� ���� ��������''4G +�@� �� .� 7 % �� 1�4�5 � � /��!� !���� �!�� )7; %�� ��������� � � ��� * �� � � �"������ /��� ������� � �� #�� % � � ��� ��� �� ��* ���� ������� /�� .!��� � � # �� � �� �� 4? ����� ��� ��� � ����$������*

���! �� 0��� � ��� �#�� �� �������� �� 1�4�5 � � %�� ��� ���� ��� 2? ��%% � �� ����� ��! �������� � ��� ��$ # � �� ���0 � � $ � /��� ����� � � ���� � /��� ����� � ��� ��� /��� ��� ����� � /��� � � ���<��� ���� ��� ���� /��� ���� �� �������� �� ���� �"� �� �� '((;1 ���� ��� �� '((G�* �� � ������� ��� �� ������� /�� �� � � !� ��� ���� � � * 5��� �� �������� ��$ # � � ��� � �� )7���� ��� % /��!� )? ��$ 3�� �����$ ���� �� ��!� ��� (>)� ������� �� �� !���� % ����� � � ��� �� ���� �!�� )'4 ��� �� �� ����!�� � ���� ���� ������� �� �� ��,� !��� % ����� �� ��#� � �/ ���� %����� � �� ���� �"� �� �� '((G�* � %�� ������ �� � �!��# � �#�� �� ������� �=)7;�� %��� �� ����!�� * + ��+�� ����#�� � ��!� ��/� ���� �� ��������� � ���� �� ������ )7; �� ������ !�� �$ � �� � $��� �� %�� !� � ��� ��%% � �� ��� � % ��� ��� � ����� ��� � *�* ��!!���� � ����� ��� � ����� ��� �� ��� �� ��� ���������� ��'��� ��� ��� ��� � ����� ��� �� ��+����������'����* � ������� �� �������� % �� � !����� ����!��� %�� ��� !���� ) ��� ��� � ����� ��� � $ �� � ���� +�� )77 /��!� !�� ����� � +�� )7; �� ����� 9+��� ��� ��� ����#���" ��,�! �� � � ��� % � !����� ����!��� ���� �� �� '((G�* �� � 0������ �� � %� ���� �� ���� �� ��#�������� %���� ����!��� !�� �$ � ���� �!�� � ���� !��� �!!��� %� �� �"�� � 0!� �!� % 9+��� �� ��� ���� ���*

=����� +�� ��� ��� ��"��� � C��� � 5������ �� ����� �� % � ������� =������ :��$ �����

�!�� % 5 ��!�� =������ H������ ����� �� % 6 ������!� H�� � :��$ ����� �!�� %

5 ��!�� ��� H����

��9���=3��

� ���� �"� I �� �� @� ����!� �H �� ��� �,N�� �������� ������ �� !��� �#� �������� �� �� %���� ��� ��� � ����� ��� � � * ������ ���� '2�42�4G '((;

� ���� �"� I �� �� @� ���!�� � �� ��� �,N�� �������� ������ �� !��� � #� �!��� ������� �� ���� �� ���� �� ��� �/ ���� 6��� ���* � ������������� '?(�G(�7) '((G

H��� 5� ��� �� ����� II �� ��� � �� ��� % ��!�� �� .���� � ����� ��� �!��$��� �� �� ��� ���� ��� , ,���� ��!�� �� �,N�� �� ������ ������ *� ����� �������� (4�;)2�;)> '((?

��� QH ��� JH �� H �� ��� �� 0��� ����!��� % �� ��� ��� � ����� ��� � $ ����$ � ��� ��!���� # �/ � =+� ��� �� ������� %��* ��� %����� ���>�)'G�)2; '((G

��"" &�� �,N�� �������� ������ * %�� �������� '2�2'?�2'7 '(()��"" &� 3��%� �+� �,N�� �������� ������ * � 0!� �� �!��$��� % �� %����

��� ��� � ����� ��� !��� �� % %���� ��!��� =+�L .��� ��!��� ��!����� � 0#�#�����* � � ����� 77�';>)�';>7 '(('

�� �� @� ��"" &� Q������� + �� ��� @ � ��! ��� � ��� �� �,N�� �������� ������ � ������ � !����� 'G� �� %����� � % ��%% � �� ��8�/ ���� ����! ������* �� � 5�� ���� 4G�''2)�''2( '((4

�� �� @� � 5���$� =@ ���� �"� I �� ��� @ ���! �����"���� ��� .�� ���� % �� ����� %���� ��� ��� � ����� ��� � � �9+����*������ )(�'2G�')4 '((G

���� � + H�� �� � &�� ���� 3� + ���� �� ������� �� �� 9+��� � � �� ���0 � ���,N�� �������� ������ ���� ��� ���������� %�� �� ���� �� ���� %�/ � �* 5�� ���� '??�2?'�2?) '((G

���� � ����� �� ! !���� �# �"� ����� � � �=+ � -� �! % .� 7 % �� 1�4�5 � � �� ��/� %�� � � ����� ����$����� ��� � �"���� ��� �� ��� �� �%% !� � !����* �� ����& � �� � ��!� ��� ������ ''4G �� �� 9+��� !�=+*

���� ������� �� ��� ����� ��� H�:�=+� �9 =I���@+�I� ���5+����@J

top related