10 11 defectos congénitos de etiología multifactorial
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DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Embrión en 3 ambientes potencialmente
modificables:1. Macroambiente: universo para madre y feto2. Microambiente: útero gestante3. Matroambiente: características maternas
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Interacciones sutiles entre herencia y
ambiente• Efectos genéticos y epigenéticos
durante desarrollo embrionario• RETO: clínico, investigación y prevención
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Número variable de genes menores
• Acción y número difícil determinar• Predisposición genética (poligénica)
• Factores ambientales desconocidos
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• No sigue patrón básico mendeliano• Espectro casi continuo en variabilidad
clínica para la mayoría
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Riesgo de repetición o recurrencia:
tablas específicas• Número de enfermos en familia• Parentesco con caso estudiado• Sexo predominante en enfermedad• SEVERIDAD
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Labio fisurado: unilateral 4/100,
bilateral 6/100• Mejora de ambiente peri concepcional
para disminuir riesgo (ácido fólico)
Enfermedad Incidencia %
Riesgo padres normales, 2°hijo
Riesgo padres
afectados, 1°hijo
Riesgo padres afectados,
2°hijo
Anencefalia 0.20 5 - -
Espina bífida 0.30 5 4 -
Fisura palatina aislada 0.04 2 7 15
Fisura labio + palatina 0.10 4 4 10
Pie zambo 0.10 3 3 10
Cardiopatía congénita 0.50 1-4 1-4 10
Diabetes tipo 1 0.20 6 1-2 2
Epilepsia idiopática 0.50 5 5 10
Sordera infantil grave 0.10 10 8 -
Retraso mental idiopático 0.30-0.50 3-5 10 -
Estenosis pilórica 0.30 2varón/10mujer 4/17 13/38
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Diagnóstico anatómico y
etiopatogénico• Interrogatorio completo e
intencionado (familia, exposición a agentes teratógenos, salud)
• Exploración física completa
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Búsqueda de malformaciones menores• IMPORTANTE: por riesgo de recurrencia y
patrón de transmisión• Síndrome de Van Der Woude (50% AD) vs. Labio Fisurado (8% multifactorial)
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL•Malformaciones menores en familiares• Órbitas poco profundas y verticalizadas
manifestadas por estrabismo (Rx): Síndrome de Crouzon• Craneosinostosis (estudio cefalométrico)
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• No encuadrar de forma rutinaria al paciente• Ennumerar una a una las alteraciones•Determinar posible causa o factor genético o
ambiental • Entender mecanísmo de producción
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Pronóstico: vida y función de órganos
afectados• Importante: respecto a la familia con riesgo
de recurrencia• Sentimiento de frustración, culpa y rechazo
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Fármacos o manejo dietético
• Manipulación metabólica
• Modificación ambiental
• Productos génicos
• Cirugía reconstructiva
• Rehabilitación • TERAPIA GENICA Y CIRUGIA INTRAUTERINA
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL• Reconstrucción y reparación• Evitar secuelas• Participación activa e integración social
(paciente y familia)• Recordar: CI conservado
DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• P R E V E N C I O N
• Previo a concepción• Primer trimestre gestación • EDUCACION REPRODUCTIVA
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