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Alteraciones cromosómicas estructurales:
Translocación, anillo e isocromosoma
Descripción
Mecanismos de producción
Nomenclatura
Significado genómico
Polimorfismos cromosómicos
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Rotura cromosómica
Reparación
90 % Correcta 10 % Incorrecta
Alteraciones cromosómicas
Estables(6 tipos)
Inestables(se pierden)
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Alteraciones cromosómicas estables
Deleción (del)
Duplicación (dup)
Isocromosoma (i)
Anillo (r)
Inversión (inv)
Translocación (t)
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TRANSLOCACIÓN: simple
(-)(+)
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TRANSLOCACIÓN: recíproca
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46,XX, t(2;8)
TRANSLOCACCIÓN SIMPLE
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Significado genómico
• Las equilibradas no tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo, pero constituyen una amenaza para la descendencia debido al alto riesgo que implican de producción de gametos desequilibrados.
• Las desequilibradas se traducirán en monosomías o trisomías parciales de los segmentos implicados y tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo
Translocaciones:
•Equilibradas
•Desequilibradas
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Consecuencias de las translocaciones equilibradas para la
descendencia
Segregación de 3 pares de cromosomas
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Normal Translocación equilibrada
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Trisomía parcial
Monosomía parcial
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TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
Cromosomas acrocéntricos
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46,XX, t(14;21)
TRANSLOCACCIÓN ROBERTSONIANA
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progenitor
Posibles segregaciónes en los gametos:
Gametos:
Tras la fecundación:
Consecuencias de las translocaciones
Robertsonianas para la descendencia
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ANILLO
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ANILLO
46,XX, r(13)
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Significado genómico:
Monosomía parcial de las porciones
cromosómicas perdidas
ANILLO
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ISOCROMOSOMA
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ISOCROMOSOMA
46,X i(Xq)
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Significado genómico: monosomía de
brazos cortos, trisomía de brazos largos
ISOCROMOSOMA
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POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS
Región heterocromática