agenesia renal
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Presentación breve y directa de las causas, complicaciones, clínica, diagnostico y pronostico de vida de la agenesia renal.TRANSCRIPT
Agenesia RenalAgenesia RenalAgenesia RenalAgenesia Renal
Nefrología PediátricaNefrología Pediátrica
La agenesia renal consiste en la ausencia uni o bilateral del tejido renal.
A. R. bilateral: 1 / 3000
A. R. bilateral: 1 / 3000
A. R. unilateral: 1 / 1500
A.R.U. Izquierda: 56.4%
A. R.U. Derecha: 43.6%
A. R. unilateral: 1 / 1500
A.R.U. Izquierda: 56.4%
A. R.U. Derecha: 43.6%
EtiologíaEtiología
• Sx. Cromosómicos 15%
• Sx. No cromosómicos 40%
• No clasificados 45%
• Sx. Cromosómicos 15%
• Sx. No cromosómicos 40%
• No clasificados 45%
Existe una importante regulación molecular
La agenesia renal se debe a un defecto de la interacción inductiva
entre la yema ureteral y el mesénquima metanefrogénico.
La expresión equívoca de moléculas, como el WT-1.
Importantes en el desarrollo del metanefros inicial.
El blastema expresa WT-1 que regula la producción del GDNF (factor
neurotrófico derivado de la glía) y también el HGF (factor de
crecimiento hepatocítico). Estas sustancias actúan como inductores,
produciendo el crecimiento y ramificación de túbulos.
WT-1WT-1
Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas
Anomalías Genitales: 70%.
– Útero uni o bicorne
– Atresia (ausencia) de vagina
– Presencia/ ausencia de útero
– Aplasia Mülleriana total
Anomalías Genitales: 70%.
– Útero uni o bicorne
– Atresia (ausencia) de vagina
– Presencia/ ausencia de útero
– Aplasia Mülleriana total
Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas
Anomalías Genitales: 70%.
– Duplicación del Conducto de Müller
– Ausencia uni o bilateral de conductos deferentes o
vesículas seminales
– Hipospadias
– Testículos no descendidos.
Anomalías Genitales: 70%.
– Duplicación del Conducto de Müller
– Ausencia uni o bilateral de conductos deferentes o
vesículas seminales
– Hipospadias
– Testículos no descendidos.
Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas
Urinarias: 22 a 90%.
– Reflujo vesico-ureteral
– Ectopía renal
– Rotación/ ectopia del
uréter
Urinarias: 22 a 90%.
– Reflujo vesico-ureteral
– Ectopía renal
– Rotación/ ectopia del
uréter
– displasia multiquística
– hipoplasia renal
– displasia multiquística
– hipoplasia renal
Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas
Sistema esquelético: 30%.
– Acortamiento de extremidades
Sistema esquelético: 30%.
– Acortamiento de extremidades
Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas
Sistema Cardiovascular y gastrointestinal: 15%.
– Defectos de tabique
– Atresia esofágica.
Sistema Cardiovascular y gastrointestinal: 15%.
– Defectos de tabique
– Atresia esofágica.
Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas
S.N.C. 10%.
– Meningocele, espina bífida.
Sistema respiratorio:10%.
– Hipoplasia pulmonar.
S.N.C. 10%.
– Meningocele, espina bífida.
Sistema respiratorio:10%.
– Hipoplasia pulmonar.
En agenesia renal bilateral, se reconoce el Sindrome de Potter:
•Nariz en pico de loro Espacio interpupilar amplio
•Micrognatia Dedos afilados
•Orejas grandes de implantación baja.
•Piel seca y arrugada
Síndrome de Potter
Las facies de Potter se interpreta como:
•Alteración secundaria (presión mecánica ejercida por el útero sobre la cara)
• En ausencia de la normal amortiguación mecánica del líquido amniótico.
Síndrome de PotterSíndrome de Potter
ClínicaClínica
• Hematuria macroscópica
• Infecciones de Vías Urinarias recurrente
• Insuficiencia Renal
• Dolor abdominal
• Fiebre
• Hematuria macroscópica
• Infecciones de Vías Urinarias recurrente
• Insuficiencia Renal
• Dolor abdominal
• Fiebre
DiagnosticoDiagnostico
• Prenatal– Ultrasonidos (oligohidramnios / hidronefrosis)
• Postnatal– Arteria umbilical única– Retraso de la 1ra micción
• Prenatal– Ultrasonidos (oligohidramnios / hidronefrosis)
• Postnatal– Arteria umbilical única– Retraso de la 1ra micción
Agenesia renal unilateral.Agenesia renal unilateral.
Agenesia renal unilateral.
Primera micción Primera micción
• La primera micción del neonato dentro de la primeras 24 hs. de vida indica salud.
• Según estudios un 60% la realizan dentro de las 8 hs. de vida, el 91% a las 16 hs., un 98% a las 24hs y casi todos dentro de las 48 hs de vida.
• La primera micción del neonato dentro de la primeras 24 hs. de vida indica salud.
• Según estudios un 60% la realizan dentro de las 8 hs. de vida, el 91% a las 16 hs., un 98% a las 24hs y casi todos dentro de las 48 hs de vida.
Los fetos con agenesia renal bilateral nacen muertos o mueren pocos días
después del nacimiento.
Los recién nacidos con agenesia renal unilateral suelen sobrevivir, ya que el
otro riñón desarrolla una hipertrofia compensatoria.
PronosticoPronostico
