Presentacin de PowerPoint

Agenesia de Cuerpo callosoR1 Neuroped. Gabriela Orellana Cortez

Cuerpo callosoSust blanca extensa200millones de axones Conectan hemisferios2-3% de fibras corticalesFuncin: transferencia de inf al otro hemisferio

Divisin prosencfalo/telencfalo(28-35d)Placa comisural(36-73d)Formacin del CC (74-115d)

Anormalidades estructuralesAgenesia totalAgenesia parcialHipoplasiaHiperplasiaDisgenesiaAislado o asociado a otras malformaciones (ACC compleja)?

10ClnicaVariable: comorbilidad, gentica, medio ambiente.Trastornos: lenguaje, atencin memoria. Autismo.Sd de desconexin menor en comparacin a pctes post callosotoma.Prevalencia0.5/10000personas

230-600/10000 nios con retraso del desarrolloEtiologa

Acidosis metablica, convulsiones, Sd dismorficoMicrocefalia, dficit de atemcinCMV, Toxo,Rubeola, Influenza.13

14Anomalas asociadasAnomalas en fosa posteriorQuistes interhemisfricosDesordenes de la migracin neuronal

46%

Condiciones genticas asociadasGroup A: recognisable syndromic diagnoses with characteristic craniofacial dysmorphismGroup B: Syndromes with primarily neuroanatomical / neurological featuresGroup C: Syndromes with prominent ocular phenotypeGroup D: Metabolic conditionsGroup E: Ciliopathy spectrum disordersGroup F: Other syndromic group no clear craniofacial, ocular or neurological handles.

ExamenDismorfia craneo-facialCaractersticas esquelticasAnomalas en columna vertebralLesiones drmicasAnomalas genitalesHallazgos neurolgicos

Hallazgos en neuroimgenes

Hallazgos oftalmolgicos

Estudios complementarios