Afectiuni musculoscheletaleSemiologia afectiunilor musculare

Afectiunile musculare cauza importanta de invaliditate temporara sau permanenta- determinate de modificari in structura si functionalitatea fibrelor musculare, inervatie, vase sanguine,elemente de tesut conjunctiv adiacente- unitate motorie -grup de fibre musculare inervate de un singur neuron din coarnele anterioare- mecanoreceptori- participa la reglarea tonusului muscularDiagnostic- anamneza ( virsta , modul de debut, evolutia,.. - examen clinic: semne simptome

Semne si simptome1.scaderea fortei musculare- dificultatea/imposibilitatea de a efectua o anumita miscare pareza ( pierdere partiala) paralizie ( pierdere totala)Acuta : generalizata,( af.toxice, botulism,modificari de Mg, K,miopatii virale,polineuropatii acute) partiala polineuropatii,traumatisme, .Subacuta ;generalizata( infectii severe, neoplasme, b.Addison), la nivelul anumitor grupe musculare- polimiozite, polimialgia reumatica, mononevrite..In conditii de efort (miastenia, paralizia periodica familiala), frig ( miotonie) Diminuarea fortei musculare la nivelul anumitor grupe musculare ( musculatura cervicala, trunchiului,intercostala, centurilor) determina dificultate in miscarile specifice

Cauze:a.afectiuni neurologice Tulburari de unitate motorie ( sindroame de neuron central si periferic ( pierderea functiei neuronale se pierd contractiile in fibrele musculare-muschi slab si flasc-atrofie- depolarizare spontana-fibrilatii(EMG)Leziuni piramidale lezarea conexiunilor si a influentei modulatorii a neuronilor motori centrali neuronii din coarnele anterioare ale maduvei se afla sub influenta neinhibata a reflexelor spinale - spasticitate, hiperreflectivitate, atrofie musc. tardivaTransmiterea deficitara a influxului nervos la nivelul placii motorii ( jonctiunii neuromusculare)b.afectiuni musculare: distrofii, leziuni inflamatorii..

2.astenia musculara - este caracterizata de durata si intensitatea efortului fizic care o provoaca3.durerea musculara -mialgia difuze : stari febrile,miopatii inflamatorii (ex.BB,parazitare,polimiozite, alcoolismlocalizate : traumatismintensela efort : febra musculara, in glicogenozede repausintermitente ; claudicatia intermitentaspontane,provocate ( manevre compresive)

4.modificarile de tonusTonusul muscular: starea de contractie permanenta caracteristica muschiului normal, determinata de descarcarile neuronilor motori intretinute de excitatiile proprioceptiveTonus muscular crescut hipertonia - spasticitate s.n.m.c.rigiditate ( stare de contractie permanenta) s.exp.hipertonie localizata contractura antalgicatrismustetanie spasme faciale/carpopedale aparute in conditii de alcaloza, hipocalcemie,..

Hipotonia:-rezistenta scazuta la intindere, insotita de atrofii musculare, atetoza, tremor,( snmp, radiculite, sindrom cerebelos..Distonia- prezenta unui tonus muscular crescut care determina pozitii fixe anormale cu intreruperea miscarii functionale; creste in cursul activitatii motorii volitionale- distoniile generalizate ( in leziuni cerebrale perinatale, posthemiplegie, idiopatice)- distonii focale ( torticolis spasmodic, disfonia spastica..-distonie simptomatica ( in afectiuni SNC degenerative, ischemice..)Crampele: asociate cu descarcari de frecventa inalta ale unitatilor motorii, putind fi initiate de alte contractii si oprite de intinderea musculara ( in deshidratarii, hiponatremie, mixedem..)

Miotonia: incapacitatea de relaxare a muschiului( stimuli electrici /mecanici produc descarcari repetitive cu deformari ale membranei in timpul contractiei rezulta o contractie tetanica a fibrelor musculare care prezinta dificultati de relaxare dupa o contracite puternica Miotonia actionalaMiotonia la percutieDistrofia miotonica Steinert: defect la nivelul genei de miotonin-protein kinaza- rezulta o atrofie a musculaturii fetei ( ptoza palpebrala, stergerea pliului facial, atrofie a musculaturii masticatorii, afectare miocardica, esofagiana, blocuri AV, cataracta, retard mental)Miotonia congenitala Thomsen defect genetic la nivelul canalelor de Cl, apare in copilarie, dificultati la mers ,mai ales la expunere la frig

Examen fizic- date obtinute se refera mai ales la modificarile de volum ale muschilor si prezenta miscarilor involuntareAtrofia musculara stergerea reliefurilor musculare normale, mai usor de apreciat cind este asimetrica- ex.pe grupe musculare..Primare Secundare ( imobilizare prelungita, afectiune osteoarticulara)Miogene ( protopatice)- miopatii primitive Neurogene ( deuteropatice)snmp,snmcHipertrofia : grupe musculare, miotonia Thomsen, pseudohipertrofia( infiltrare parazitara- cisticercoza), Tumefierea localizata :amiloididoza sarcoidoza, neoplasme, hematom, ruptura musculara

Miscari involuntareConvulsiile - miscari care apar in accese si intereseaza intreaga musculaturaMiocloniile: contractii musculare invol. de scurta durata a unor grupe musculareHemibalism -miscare ampla, hiperkinetica la bratul sau m.inf. contralateral unei leziuni subtalamice/talamiceChoreea -miscari dezordonate, ample, rapide, pe un fond de hipotonie musculara ( RA, c.Huntington )Miscarile atetozice: lente, sinuoase,pe un fond de hipertonie, care uneori deplaseaza extremitatileCoreea si atetoza sunt manifestari ale hiperactivitatii dopaminergice in gg bazali antiteza bolii Parkinson

Tremorul- miscari ritmice in jurul unui punct fix-determinate de contractia alternativa a muschilor agonisti si antagonisti; afecteaza extremitatile distaleTremor de repaus ( in b.Parkison) rigiditate cu hipokinezieTremor intentional cerebelos prima parte a miscarii este corecta cu deteriorare ulterioaraTitubatia - tremorul capului si al corpului in ortostatism ( dispare in clinostatism)Tremor de actiune in starile hiperadrenergiceTremor esentialFlapping tremor ( un fenomen mioclonic, apare in encefalopatia portala, leziuni cerebrale)Ticurile: miscari repetitive , neregulate, stereotipe, constind din spasme musculare scurte

semnLez.n.m.centrLez.nmperif.Lez.extrapir.Lez cerebelmiopatieforta muscscazutscazutnormalnormalscazutatrofie++ +++normalnormal+tardivfasciculatii_+___tonusspasticflascnormalnormalvariabilreflexecrescutabsentnormalnormalnormalreflex B+____coordon.redusaredusanormalafectatnormal

Neuropatii periferice : pareze distale si simetrice, insotite de atrofie minima, reflexe mult diminuate, afectare senzitiva prezenta ..Afectarea jonctiunii neuromusculare: modificari paretice de tip bulbar,afectare proximala a membrelor fara atrofii musculre, fara tulburari senzitive, reflexe prezente

InvestigatiiCKLDHTGOMioglobinurieElectromiogramaBiopsia muscularaTeste specifice : imunologice, ..

AFECTIUNI DE NEURON MOTOR-caracterizate prin degenerare progresiva a tracturilor corticospinale, a celulelor coarnelor anterioare si/sau nucleii motori bulbariAtrofii spinale idiopatice afectiuni cu debut in copilarie sau adolescenta (tip I-cu debut in copilarie, hipotonie severa, insuficiente respiratorii,tip II, III, IV)Dobindite: infectii virale, scleroza laterala amiotroficaSindromul postpolioParalizia bulbara progresivaSindroame paraneoplaziceAfectiuni interesind radacinile nervoase-hernie de disc, traumatisme, cancer, neurofibroameAfectiuni interesind plexurile nervoase -neuropatii mixte

Afectiuni interesind plexurile nervoase-neuropatii mixte senzitivomotorii:infectioase, inflamatorii, metabolice, amiloidoza,..

Sindromul Guillain-Barre-poliradiculoneuropatia ascendenta acutaPolineuropatii

Afectiuni ale jonctiunii neuromusculareBotulismul determinata de actiunea toxinei botulinice, urmare a eliberarii scazute a acetilcolinei din terminatiile nervoase presinaptice ( legare ireversibila)Intoxicatia cu substante organofosforate- colinesteraza este inhibata reversibilMiastenia gravis: anticorpi care leaga receptorii acetilcolinici F>B, Simptome:ptoza palpebrala, diplopie,fatigabilitate musculara proximala dupa efort,disartrie,simptome bulbare -disfagie, alterari ale voci, regurgitatii nazale -tulburari ale musculaturii respiratorii,ROT normale; crize miastenice-int.respiratorie;accese fluctuente,uneori tetrapareza severa.EMG-raspuns decremential la potentialului de actiune musc.la stimulare electrica repetitiva- tratament.:anticolinesterazice( piridostigmina,neostigmina), plasmafereza, corticoterapie, ventilatie asistata, timectomie

Afectiuni interesind fibra musculara:distrofii- miopatii mostenite,cu transmitere dominanta sau recesiva,asociate debut in copilarie,cu scadere progresiva a fortei musculare, distructie si degenerare,inlocuire cu tesut fibros/adiposDistrofia Duchenne: deficit de difstrofina(proteina citoscheletala subsarcolemala - deficit secundar de DAP apar spatii lacunare sarcolemale -influx lichid extracelular cu Ca- proteaze activate (NfkB?)- necroza musculara. Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros), atrofie severa progresiva, dificultati la mers, .., astenie fizica proximala,ankiloza,tulburari respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de conducere, atrofie cerebralaDistrofia fascioscapulohumerala -atrofie a musc.faciale( ptoza palpebrala, buze lasate, fata inexpresiva), si centura s.c.-umeri atirnati, nu misca bratele, atrofii ale m.toracelui, tulburari auditive si oculare ( cecitate finala)Chanelopatii: paralizia periodica familiala( forma hipokalemica-rec.canale de Ca) forma hiperkalemica (rec.canale de Na)-atacuri de paralizie care incep proximal, si se inchid distal, dupa efort fizic sau postprandial,agravate de frig, precipitate de repaus dupa effort sau post,, fara afectarea musculaturii respiratoriiDistrofia miotonica Steinert,miotonia congenitala Thompson

Afectiuni congenitale :miopatia congenitala -modificari la nivelul genei pt.alfa-tropomiozina sau receptori pt.canale de Ca- diminuarea fortei musculare, dismorfism scheletic, cardiomiopatii)miopatii mitocondriale- acumulari mitocondriale excesive cu defecte enzimatice(s.Kearns-Sayre) Miopatii endocrine: tireotoxicoza, hipotiroidism, s CushingMiopatii autoimune :polimiozite (virale , primare autoimune, in cadrul altor colagenoze, paraneoplazice- febra, mialgii, forta m scazuta cu tulburari motorii secundare,scadere ponderala, poliartrite,sindrom inflamator sp+ns)Dermatomiozita: polimiozita+ edem heliotrop periocular, eruptii cutanate- fata dorsala a miini-telangiectazii, s.Raynaud,dermatita descuamativa, placi sclerodermice la nivelul bratelor, afectari sistemice( plamin, cord,sistem nervos, rinichi)Miopatii metabolice- tezaurismoze- glicogenoza ( deficit de alfa-1 glicozidaza)-glicogen acumulat in muschi striat, cord, ficat, -astenie musculara proximala,insuficienta cardiaca)

Semiologia afectiunilor osoase - scheletul osos 9%functii:sustinere, protectie pentru tesuturile vitale, rol in homeostazia calciuluiStructura: os compact ( cortical)-diafize oase lungi si zona externa oase plate ,os haversian (lamele concentrice de tesut osos care inconjura un canal central cu vase) cu unitati de baza-osteoame-functie de sustinere os spongios (trabecular)zone epifizale +metaepifizale, vertebre, calcaneu- functie metabolica suprafetele externe( periostale)-contact cu tesutul moale si interne( endostale)in contact cu maduva- sunt delimitate de celule osteogenice organizate in straturi

StructuraFibre de colagen-tip I 90%sintetizat de osteoblasti ca un propeptidMatricea osoasa- glicoproteine, proteine necolagene ( osteocalcina, osteopontina, fibronectina, factori de crestere) implicate in medierea adeziunii celulelor osoase de matrice si reglarea activitatii celulare in cursul remodelarii osoasea)Pe comonenta organica apare mineralizarea rezistenta mecanica- cristale de hidroxiapatita

Elemente celulareOsteocite- situate in lacunele osteocitare din matricea osoasa-cu prelungiri celulare cu microfilamente care fac legaturi cu osteoblastii si osteoclastele; pot fi fagocitate de osteoclasteOsteoblasti- situati spre suprafata osului, originea in celulele mezenchimale,inconjurate de tesut osteoid, membrana cu continut crescut in fosfataza alcalina, receptori pt.hormoni paratiroidieni, in nucleu receptori pt. estrogeniOsteoclaste-provenienta din monocite/macrofage,celule gigante multinucleate situate in lacune spre zona calcificata de suprafata a osului, contine enzime lizozomale secretate activ;marker enzimatic-fosfataza acida, cristalele de hidroxiapatita sut mobilizate activ, colagenul este hidrolizat ( hidroxiprolina crescuta marker), creste paralel cu resorbtia osoasa nivelul de Ca si P sericRemodelarea osoasa- osteoformare/osteodistructie in care intervin: PTH,1,25(OH)2D3, LI-1/TNF,H.Tir.,glucocorticoizi pierdere osoasa, calcitonina, estrogeni,testosteron,incarcare mecanica-osteoformare

Afectiuni osoase :monoostice, poliostice,generalizateSimptome si semne1.durerea localizata in af.monoostice, poliostica-complexa,durere referita osteocopa,osteo-periostica-nocturn,+/-transpirati profuze; generalizata-( de tip reumatoid)-prost localizata,intensa, capricioasa,recidivanta, meteoropozitiva, cedeaza la anitalgice uzuale-in osteoporoza, osteomalacie, ost.renala)2.deformari osoase -modificari in structura ( arhitectonica osului): tibie in iatagan-sifilis, femur in iatagan-bPaget,stern in carena-rahitism..

deformari:calus simplu, calus vicios- cu angulare si decalare, tumefierea din osteomielita cronica, tumori benigne sau maligne care fac corp comun cu osul3.fractura osoasa;Fracturi posttraumatice ( energie crescuta)Fracturi de fragilitate- tipice pentru osteoporozaFracturi patologica: .spontana- dupa traumatisme minore, fractura in os patologic ( metastaze osoase, tumori, osteomielita, mm,tuberculoza)-durere in punct fix,impotenta functionala, scurtarea segmentului, echimoza tardiva,mobilitate anormala,intreruperea conturului osos, crepitatie,deplasare, scurtare,pozitie vicioasa4.modificari de tesuturi invecinate: desen vascular accentuat, eritem,fistule,edem,cicatrici

5.modificari radiologice:importante ca etapa diagnostica: densitate( demineralizare difuza, localizata, striuri vertebrale),fracturi,zone litice, osteoformare) Metode:radiografia standard, CT,RMN,tomodensitometria,scintigtafia6.modificari ale metabolismului fosfocalcic7.Date paraclinice: calciu seric crescut- malignitati, sarcoidoza hiperparatiroidismCa seric scazut- hipoparatiroidismFosfataza alcalina serica crescuta- b.Paget, osteoporoza, fracturi tranzituriuScazuta-hipofosfatezie-afectiune cu mineralizare sczuta si calcificari tisulare+ deformari scheletice osteocalcina serica crescuta in b.Paget scazuta in osteoporoza, tratamente cortizonicePTH seric crescut-hiperparatiroidism; scazut in sarcoidoza, malignitatiMetabolitii serici ai vit.D- crescuti-in hiperparatiroidismul primarSaczuti osteomalacie, rehitism,dializaHidroxiprolina urinara crescuta: b.Paget, AMPc in urina-corelat cu niv. PTHcr.escut in ser; biopsie de os- f.rar

Afectiuni inflamatorii osoaseOsteomielita acuta- inflamatie si distructie osoasa determiata de microorganisme( anaerobe, aerobe, fungi) localizare : vertebre, oasele piciorului,metafizele tibiale la copii( os in crestere cu vascularizatie bogata)Infectii hematogeneRaspindire din tesut infectatFracturi contaminateChirurgie osoasaRisc : afectiuni comorbide debilitantePatol.-infectia este asociata cu ocluzia vaselor, -necroza osoasa care accentueaza raspindirea locala cu penetare in cortex si sub periostal, formind abcese care pot drena spontan

Simptome:Febra, scadere ponderala, eritem, edem, sensibilitate /durere locala,contractura musculara,fistuleSindrom inflamator prezentRadiologic: diagnostic tardiv- distructie osoasa, leziuni tisulare, ridicarea periostului, tasare vertebrala, ingustarea spatiului intervertebral, distrugerea platourilor vertebraleCT - abcese paravertebraleScintigrama os +Biopsie os -germeni

Osteomielita cronicamodalitate evolutiva a osteomielitei acutepolimicrobinasubfebra, scadere ponderala,astenie, dureri osoase, drenaj, sechestreOsteomielita tbc. Impregnare bacilare + dureri moderate locale, accentuate de effort, Leziuni tipice cu cazeum, cu tendinta la depasirea periostului cu formare de abcese reciForme rarefiante zone transparente +sechestre osoaseForme hiperostozante-spina ventosa

Afectiuni asociate cu modificarea generala a structurii minerale si arhitecturii osoaseOsteomalacia -mineralizare osoasa deficitara, dureri osoase, astenie musculara, fracturi patologice ( rara, la femei..Rahitismul fenomenele apar la virsta de crestereDeficit de vit.D- calcitriol scazut-scade abs.int.de Ca-hipocalcemie+hipocalciurie creste secretia de PTH secundar-scade resorbtia tubulara de fosfat-diminua nivelul seric al fosfatului- nu se face mineralizare osoasaCauze: lipsa expunerii la soare, deficite nutritionale, alimentatie cu continut crescut in cereale,afectiuni intestinale cu deficite de absorbtie a vit.D, afectiuni renale, hipoparatiroidism, genetice ( deficit enzimatic pt.conversia la 1,25(OH)2D), tratamente cu Al,bisfosfonatiClinic; dureri intense pelvi-cervicale, impotenta functionala-mers de palmiped- , fracturi patologice

investigatii- fosfataza alcalina crescuta- PTH crescutNivel scazut de 25(OH)D3Calcemie scazutaFosforemie scazutaBiopsie os- tesut osteoidRadiologic:- contur imprecis al osului- pseudofracturi Looser- zone focale radiotransparente- zone de demineralizare in lungul osului lung sau in lungul traveelor osului spongios Ingrosarea si largirea platourilor epifizeale la copiiTratament; metaboliti activi ai vit.D, suplimente de fosfat

osteoporozaAfectiune comuna caracterizata prin masa osoasa redusa, deteriorare a microarhitectonicii osului,risc de fractura crescut Patogeneza; virful masei osoase in cursul cresterii scheletale este la 20-25 aniBarbati si femei- cresterea in virsta- declin in masa osoasa-dezechilibru formare/distructieCauze: genetice gene reglatoare ale matricei si activitatii osteobl., (aromataza), fumat, dieta( Ca),effort fizic, afectiuni tireotoxicoza, af.hipofizare,deficit de estrogeni, hiperparatiroidism,SpA, RA,af.infl.intestinale,malabsorbtie, ciroza,corticosteroizi,anticonvulsivante,sedative,alcool,mielom, neoplasme

Clinic-fracturi de fragilitate-afectate toate oasele , in special antebratul, coloana vertebrala, sold-dureri generalizateInvestigatiiDensitometrie- BMD Tscore sub -2,5( coloana si sold)-radiologie ( morfometrie +fracturi)-teste specifice osteoporozei secundare-fosfataza alcalina N sau moderat crescutaTratament:Bisfosfonati ( analogi sintetici de pirofosfati care sunt incorporati in matricea osoasa si induc apoptoza osteoclastilor)CalcitoninaHRT, raloxifen-modulator de receptori estrogenici-calciuCalciu +vitD3

Hiperparatiroidism- caracterizat de hipercalcemie determinata de secretia crescuta de PTH, constituind o afectiune demineralizanta, chistica, lacunaraTip I gl.paratiroide mari, hipercalcemie marcata, afectare osoasa importantaTip II gl.paratirode mici, hipercalcemie moderata, litiaza renalaClinic: dureri osoase in regiuneil portante ale scheletului( col.lombara, membre inf,) accentuate de mers, fracturi sponrtane consolidate defectuos- osteita fibrochistica, osteopenie generalizata dar mai ales in regiunile subperiostale cu formare de chisturi, tumefieri localizate ale osului- zone preferential afectate: falange distale, craniu, claviculeCalcificari tisulare+/- condrocalcinoza, litiaza renalaSimptome ale hipercalcemiei;- somnolenta, fatigabilitate, constipatie, poliurie, polidipsie, QT scurt, i.renala,ulcer gd, pancreatita, litiaza Radiologic:hipertransparenta, eroziuni, zone lacunare ,zone de osteoscleroza, chisturiTeste: PTH crescut, hipercalcemie, fosfat seric normal/scazut, AMPc urinar crescut

Osteopatia renala( IRC) - ansamblu de semne de osteomalacie si hiperparatiroidismB.Paget ;caracterizata prin remodelare osoasa crescuta , dezorganizata focala sau multifocala in zone variate ale scheletuluiLocalizari preferentiale; femur, tibie, coloana lombara, craniu, omoplat, rar afecteaza in cursul evolutiei ale situsuri decit cele diagnosticateB>F, adulti, europeni, rar asiaticiPatogeneza:resorbtie osteoclastica crescuta( osteoblasti giganti , multinucleatiFibroza medularaVascularizatie crescutaActivitate osteoblastica crescuta genetic modificati ale genei pt.RANKClinic:dureri, defromari osoase, fracturi spontane, surditate + alte deficite ale n.cr., cefalee, stemnoze spinale, ICC, osteosarcoameInvestigati: fosfataza alcalina crescuta, radiologieTratament; bisfosfonati, calcitonina,

Afectarea osoasa asociata malignitatilor;-hipercalcemia( eliberare PTHassociated protein de catre tumori solide-plamin, sin, t.genitaleOsteomalacie-rar-asociata cu t.mezenchimale prin eliberarea de FGF23 care induce fosfaturieMetastaze osoase- durere, fractura, simptome neurologice( zone litice- eliberare de substante activatoare pt.osteoclaste, sau osteoscleroza)

Mielomul multiplu- malignitate clonala a limfocitelor B afectiune neoplazica progresiva , caracterizata prin plasmocitoame medulare si supraproductia unei imunoglobuline monoclonale(igA, G, E) sau proteine Bence-Jones-lanturi sau libereTumori osoase primitiveOsteocondroameCondroameCondroblastomOsteom osteoidOsteosarcomcondrosarcom