aaberasi krom r
TRANSCRIPT
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
1/44
MUTASI (ABERASI)
Mutasi : perubahan gen
Aberasi: perubahan kromosom
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
2/44
SINDROMA TURNER
Ciri-ciri fenotipik: Tubuh pendek ( 120 cm untuk usia dewasa)
ada !ebar
Ciri seks sekunder tidak berkemban"
#ada masa ba$i sudah memper!ihatkan kulittambahanpada !eher
%ormone ke!amin kuran" &nte!e"ensia biasa' namun !emah da!am
matematika
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
3/44
indroma Turner
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
4/44
SINDROMA TURNER
Ciri-ciri "enotipik: eks kromatin negatif
omenk!atur kromosom (kariotip): 45,X
&nsidensi 1 da!am *000 ke!ahiran +,0 abortus spontan
#en$ebab: Non disjunction.ND("a"a! berpisah) pada saat
pembentukan te!ur (oo"enesis) %i!an"n$a kromosom ke!amin se!ama mitosis' sete!ah
/i"ot dan terbentuk
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
5/44
#enderita indrom Turner
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
6/44
ar$otip indroma Turner
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
7/44
on-is3unction 4 indroma Turner
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
8/44
TRISOMI PADA AUTOSOM
$aitu indi5idu $an" mempun$ai ke!ebihan
1 kromosom pada autosom
bisa ter3adi pada pria maupun wanita macam sindroma:
S. Down (#21)
S. Patau (#13)
S. Edwards (#18)
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
9/44
Sindroa Down
#ertama ka!i diketahui o!eh e"uin (1677) Ciri-ciri k!inis (fenotipik) pertama ka!i di!aporkan
o!eh 89 Langdon Down(16) sbb9: ;ipatan pada ke!opak mataepikantus' sehin""a
mirip den"an oran" orienta!Mongolisme &ris pada mata kadan"-kadan" berbintik $" disebut
bintik Brushfield Te!apak tan"an memper!ihatkan "aris tan"an $an"
khas abnorma! $aitu han$a berupa garis mendatar Tan"an dan kaki ke!ihatan !ebar dan tumpu! &bu 3ari kaki dan 3ari kedua tidak rapat epa!a !ebar dan wajah membulat
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
10/44
Pro!i" $noti% Sindroa Down
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
11/44
&iri'iri Mata Sindroa Down
;apisan epikantus
;ipatan epikantus mata orienta! mata non-orienta!
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
12/44
Po"a tanan Sindroa Down
#o!a "aris tan"an $an" khas
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
13/44
&iri'iri $noti% Sindroa Down
%idun" !ebar dan datar' kedua !uban" hidun" terpisah
!ebar
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
14/44
&iri'iri !$noti% Sindroa Down
>mur rata-rata 20 tahun
?rekuensi 1 : 00 ke!ahiran hidup
an" pria steri!' namun pun$a kesadaran
seksua! (onani)
an" wanita dapat me!ahirkan anak
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
15/44
&iri'iri *$noti% Sindroa Down
omenk!atur kromosom:
#ria: 4%,X&, '#
@anita: 4%,XX, '#
'# artin(a kelebihan kromosom nomor )*+ #
Aerdasarkan sito!o"in$a indroma owndibedakan atas 2 macam $aitu:
indroma own trisomi #triplo #
indroma own translokasi
#en$ebab: Non disjunction.ND("a"a! berpisah)
-ranslokasi
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
16/44
Maa Sindroa Down
Trisomi 21 Trans!okasi
?ormu!akromosom
4%, X&, '#atau
4%, XX, '#
4.,X&, t )5/#/+atau
4.,X&, t )4/#/+
#rosentase ,2'B 'B
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
17/44
TRANS+O,ASI
aitu suatu peristiwa ter3adin$a perubahan
struktur kromosom $an" disebabkan suatu
poton"an kromosom bersambungan
den"an poton"an kromosom !ain $an"
bukan homologn(a
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
18/44
Sindroa Down Trans"o-asi
#ada sindroma own trans!okasi' !en"anpan3an" autosom D21 me!ekat padaautosom !ain (misa!n$a D17 atau D1B)'
sehin""a formu!a kromosom men3adi: 4.,X&, t )4/#/+ atau 4., X&, t )5/#/+
t artin(a translokasi0
15q/14qartin(a lengan panjang autosom*4*5
21q artin(a lengan panjang autosom *#
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
19/44
Sindroa Down
#enderita kedua macam sindrom owntersebut identik ciri-cirin$a
e!ain itu pen$ebab ter3adin$a sindrom
own 3u"a berhubun"an erat den"anumur ibuumumn$a penderita sindroma
own !ahir seba"ai anak terakhirdari
ke!uar"a besar atau !ahir dari seoran" ibu$an" me!ahirkan pada usia lanjut
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
20/44
Sindroa Down Uur ,$/ai"an
2B *0 *B 70 7B B0
>mur &bu saat hami! (tahun)
2B
20
1B
10
B
2e3adiansetiapseribuke!ah
iran
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
21/44
a-tor P$n0$a Sindroa Down
?aktor utama pen$ebab sindroma own
ada!ah non disjunction (ND) pada
meiosis I (oogenesis)
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
22/44
non disjunction (ND) pada meiosis I
(oogenesis)
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
23/44
,ar0oti% Sindroa Down Non' Trans"o-asi
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
24/44
Trans!okasi romosom
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
25/44
,ar0oti% Sindroa Down Trans"o-asi
45675 t(19219)
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
26/44
Sindroa Patau (trisoi'13)
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
27/44
Sindroa Edwards (trisoi'18)
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
28/44
,ar0oti% Tri%"oid (tia% -rooso ada 3 -o%i)
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
29/44
SINDROMA ,+INEE+TER
Ciri-ciri fenotipik: ecara fenotip pria' namun ciri seks sekunder wanita
berkemban"' seperti:pa(u dara
Eambut tidak (kuran") berkemban"
;en"an dan kaki ekstrim panjang' sehin""a tubuhmen3adi tin""i
1uaraseperti wanita
Testis keci!
F!at "enita!ia eksterna! tampak norma!' namun tidakbisa menghasilkan spermato2oa
Cacat menta!
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
30/44
Pro!i" SINDROMA ,+INEE+TER
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
31/44
SINDROMA ,+INEE+TER
Ciri-ciri "enotipik:
eks kromatinpositif
omenk!atur kromosom (kariotip): 4%,XX&
eban$akan di!ahirkan dari ibu-ibu $an"
berusia 3# tahun
?rekuensi di >F (1,60): 2 : 1000
ke!ahiran
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
32/44
,ar0oti% SINDROMA ,+INEE+TER
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
33/44
Penderita Klinefelter dengan Kelainan
Ekstrim
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
34/44
SINDROMA ,+INEE+TER
#en$ebab:
Non disjunction.ND("a"a! berpisah)XX
se!ama pembentukan te!ur (oo"enesis)
0 priaXX&kedua kromosom berasa!
dari ibuG sisan$a (*0) menerima dari
a$ahn$a
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
35/44
Non'dis:untion SINDROMA ,+INEE+TER
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
36/44
Uur ,$/ai"an SINDROMA ,+INEE+TER
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
37/44
SINDROMA TRIP+E ' 6
Ciri-ciri fenotipik: ecara fenotip wanita' namun ciri seks sekunder
wanita berkemban"' seperti:pa(u daradan a!atke!amin da!am tidak berkemban"' sedan"kan a!atke!amin !uar seperti ba$i
adan"-kadan" sukar dibedakan dari wanita norma!'namun menstruasin(a tidak teratur
Aerdasarkan hasi! pene!itian 8acobs: pada wanitaberumur * tahun' menstruasin$a san"at tidak teratur'
dari B1 se! $an" diperiksa ditemukan 7 kromosomden"an kromosom tambahan $aitu kromosom X
Han""uan menta! sedikit
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
38/44
SINDROMA TRIP+E ' 6
Ciri-ciri "enotipik:
eks kromatin ada dua
omenk!atur kromosom (kariotip): 4%,XXX
?rekuensi : 1 : 1000 ke!ahiran'
keban$akan wanita, XXX
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
39/44
PEN7E;A; SINDROMA TRIP+E ' 6
Non disjunction.ND("a"a! berpisah)XX
se!ama pembentukan te!ur (oo"enesis)
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
40/44
Non'dis:untion SINDROMA TRIP+E ' 6
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
41/44
SINDROMA TRIP+E ' 677
Ciri-ciri fenotipik:
ecara fenotip pria
Tubuh ekstrim tin""i
Fbnorma!itas a!at "enita! !uar dan da!am
&I 60-116
;ebih a"resif' suka berbuat 3ahat (me!an""ar
hukum)
?rekuensi (di >F) : 0', : 1000 ke!ahiran
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
42/44
SINDROMA TRIP+E ' 677
Ciri-ciri "enotipik:
omenk!atur kromosom (kariotip): 4%,X&&
#en$ebab:
Non disjunction.ND("a"a! berpisah) se!ama
meiosis ada spermato/oa $an" memi!iki
# kromosom &
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
43/44
SINDROMA TRIP+E ' 677
-
7/23/2019 aAberasi Krom r
44/44
SINDROMA TRIP+E ' 677
7 7
#: