ท าแบบทดสอบกอนเรยนนะจะ

สาระส าคญ การกลายพนธ หรอ มวเทชน (องกฤษ: mutation) หมายถง

การเปลยนแปลงสภาพของสงมชวต โดยเฉพาะอยางยง การเปลยนแปลงของยน ท าใหสงมชวตเกดขนมาใหมมลกษณะแตกตางจากกลมปกต มวเทชนเปนปรากฏการณทเกดขนในสงมชวต 2 ระดบ คอ ระดบโครโมโซม (chromosomal mutation) และระดบยนหรอโมเลกล ดเอนเอ (DNA gene mutation)

ผลการเรยนรทคาดหวง สบคนขอมล อภปรายและอธบายกระบวนการถายทอดสารพนธกรรม

การแปรผนทางพนธกรรมการเกดมวเทชน และการเกดความหลากหลายทางชวภาพ (ว1.2.1)

จดประสงคการเรยนร เมอท ากจกรรมนแลวนกเรยนสามารถ สบคนขอมล อภปรายและอธบายเกยวกบการเกดมวเทชนได

จ านวนชวโมง เวลาทใชจ านวน 1 ชวโมง

นอง ๆ เคยเหนสตวแปลก พชแปลก หรอคนเผอกหรอไม เกดจากสาเหตใด เหตใดจงมรปรางลกษณะทแตกตางจากเผาพนธเดมอยางเหนไดชดเหมอนในภาพไหมเอย

การเกดมวเทชน คอ อะไร การเปลยนแปลงสภาพของสงมชวต โดยเฉพาะอยางยง การเปลยนแปลงของยน ท าใหสงมชวตเกด

ขนมาใหมมลกษณะแตกตางจากกลมปกต ปกตบน ดเอนเอ (DNA) จะมยนและล าดบเบสปกต ถาล าดบเบสเปลยนไปกจะท าใหโปรตนผดปกต

ดวย ท าใหลกษณะเปลยนแปลงไป การทสงมชวตมลกษณะเปลยนแปลงไปเนองมาจากเบสบน ดเอนเอ (DNA) เปลยนไปเรยกวาเกด มวเทชน : Mutation (การกลายพนธ) ซงม 2 ระดบ คอ ระดบโครโมโซม (chromosomal mutation) และระดบยนหรอโมเลกล ดเอนเอ (DNA gene mutation)

โครโมโซมมวเทชน (chromosome mutation)

มวเทชนเปนปรากฏการณทเกดขนในสงมชวต ท าใหเกดการเปลยนแปลงสภาพของสงมชวต ท าให

สงมชวตเกดขนมาใหมมลกษณะแตกตางจากกลมปกต การเปลยนแปลงเกดขนในระดบโครโมโซม (chromosomal mutation) และระดบยนหรอโมเลกล ดเอนเอ (DNA gene mutation) โครโมโซมมวเทชน (chromosome mutation)เปนการเกดมวเทชนทเกดกบโครโมโซม แบงออกเปน 2 แบบ ไดแก

1. การเปลยนแปลงรปรางโครงสรางภายในของแตละโครโมโซม เปนผลใหเกดการสบเปลยนต าแหนงของยนทอยในโครโมโซมนน ซงอาจเกดขนเนองจาก 1.1 การขาดหายไป (deletion หรอ deficiency) ของสวนใดสวนหนงของโครโมโซม ท าใหยนขาดหายไปดวย เชน กรณการเกดโรคของกลมอาการครดชาต โดยโครโมโซมคท 5 เสนหนง มบางสวนขาดหายไป 1.2 การเพมขนมา (duplication) โดยมสวนใดสวนหนงของโครโมโซม เพมขนมามากกวาทมอยปกต

1.3 การเปลยนต าแหนงทศทาง (inversion) โดยเกดการสบเปลยนต าแหนงของยนภายในโครโมโซมเดยวกน เนองจากเกดรอยขาด 2 แหงบนโครโมโซมนน และสวนทขาดนนไมหลดหายไป แตกลบตอเขามาใหมในโครโมโซมเดมโดยสลบทกน 1.4 การเปลยนสลบท (translocation) เกดจากการแลกเปลยนสวนของโครโมโซมระหวางโครโมโซมทไมเปนโฮโมโลกสกน 2.การเปลยนแปลงจ านวนโครโมโซม จากจ านวนปกต (2n) เกดได 2 ลกษณะ คอ 2.1 แอนยพลอยด (aneuploidy) เปนการเพมหรอลดจ านวนของโครโมโซมเพยงไมกเสนจากจ านวนปกต เชน อาจเปน 2n ± 1 หรอ n ± 2 การเปลยนแปลงแบบนเกดจากความผดปกตของคโครโมโซมทไมยอมแยกตวออกจากกนในระหวางการแบงเซลลแบบไมโอซส เรยกปรากฏการณทโครโมโซมไมแยกออกจากกนน

วา นอนดสจงชน (nondisjunction) ทเกดขนในคน เชน กลมอาการดาวน ซงมโครโมโซม 47 เสน โดยโครโมโซมคท 21 เกนมา 1 เสน กลมอาการไคลนเฟลเตอร (Klinefelter’s Syndrome) มโครโมโซม 47 เสน โดยโครโมโซมคท 23 มโครโมโซม X เกนมา 1 เสน (44 + XXY)

การเกดนอนดสจงชน (nondisjunction)

ผลของการเกดนอนดสจงชน (nondisjunction) 2.2 ยพลอยด (euploidy) เปนการเพมหรอลดจ านวนชดของโครโมโซม (2n ± n หรอ 2n ± 2n) สวน

ใหญเกอบทงหมดเทาทพบ เกดขนในพวกพช และมประโยชนในทางการเกษตรในแงการเพมผลผลต และเปนกลไกทจะท าใหเกดววฒนาการในพช ส าหรบสตวเมอเกดแลวมกจะท าใหเปนหมน หรอผลตเซลลสบพนธทไมสามารถท างานไดอยางปกต

การเพมจ านวนชดของโครโมโซม (2n)+(2n)=(4n) ใหกบสตรอเบอรร

สตรอเบอรรไรเมลด

ตวอยางมวเทชนในระดบโครโมโซม

สงกอกลายพนธทงทเปนรงสและสารเคม รวมทงความผดพลาดทเกดขนขณะมการแบงเซลลแบบไมโอ

ซส ท าใหเกดมวเทชนในระดบโครโมโซมได ดงตวอยางตอไปน กลมอาการดาวน (Down's syndrome)

ภาพกลมอาการดาวนและคารโอไทป ผปวยกลมอาการดาวนพบประมาณ 1 ใน 660 คน เกดจากโครโมโซมคท 21 เกนมา 1 เสน อาการของ

กลมนจะมลกษณะคอ แรกเกดตวออน ใบหนาจะมดงจมกแฟบ นยนตาหาง หาตาช ใบหผดรป ปากปดไมสนท ลนใหญจกปาก นวมอสนปอม ระหวางนวหวแมเทาและนวชมชวงกวาง เสนลายมอขาด ปญญาออน ม IQ ประมาณ 20-50 บางรายมความพการของหวใจและทางเดนอาหารท าใหเสยชวตได พบบอยเมอมารดามอายมากขน ส าหรบกลมมารดาทมอาย 45 ปขนไป ลกจะมอาการผดปกตแบบนสงถง 1 ตอ 50 คน การเปลยนแปลงจ านวนโครโมโซมมกจะเกดขนเมอมการแบงเซลลแบบ ไมโอซสผดปกต โดยโฮโมโลกสโครโมโซมจะไมแยกออกจากกนในระยะแอนาเฟสของไมโอซส I หรอ ไมโอซส II โครโมโซมจงเคลอนยายไปยงขวเดยวกนของเซลลท เรยกวา นอนดสจงชน (non-disjunction) กลมอาการครดชาด(Cri - du - chat syndrome หรอ Cat-cry syndrome)

ภาพกลมอาการครดชารและคารโอไทป

กลมอาการครดชาร เกดจากโครโมโซมมรปรางผดปกต ท าใหลกษณะของสงมชวตผดปกตได โดยโครโมโซมคท 5 มบางสวนขาดหายไปท าใหมแขนขางสนของโครโมโซม สนกวาปกต อาการนท าใหเดกไมเจรญเตบโต ศรษะมขนาดเลก หนากลม ใบหต า หาตาช และอยหางกน ดงจมกแบน ปญญาออน และมเสยงรองเหมอนแมว

ภาพลกษณะของคนกลมอาการครดชาร กลมอาการไคลนเฟลเตอร (Klinefelter’s syndrome)

ภาพกลมอาการไคลนเฟลเตอรและคารโอไทป กลมอาการไคลนเฟลเตอร เปนกลมของผปวยทมความผดปกตอกแบบหนงทเกดจากโครโมโซม

ผดปกต ความผดปกตแบบน พบในผปวยเพศชายมรปรางสง หนาอกโต เปนหมน และอาจมปญญาออนดวย พบประมาณ 1.3 คน ตอผชาย 1,000 คน สาเหตเนองจากมโครโมโซมผดปกต คอ โครโมโซมเพศแบบ XXY ท าใหมจ านวนโครโมโซม 47 โครโมโซม ซงเกนกวาคนปกต 1 โครโมโซม (ในบางกรณผปวยทเปนโรคนอาจจะมโครโมโซมถง 48 โครโมโซม เพราะมโครโมโซมเพศแบบ XXXY)

กลมอาการเทอรเนอร (Turner’s syndrome)

ภาพกลมอาการเทอรเนอรและคารโอไทป

กลมอาการเทอรเนอรพบในผปวยเพศหญง มลกษณะตวเตย กระดกหนาอกกวาง หวนมหาง ทบรเวณคอเปนพงผดกางเปนปก ไมมประจ าเดอน เปนหมน และอาจมปญญาออน ผปวยในกลมนมจ านวนโครโมโซม 45 โครโมโซม เนองจากมโครโมโซมเพศ คอ โครโมโซม X เพยงโครโมโซมเดยว พบในผหญง 1 ตอ 2,500 คน โรคเกดทโครโมโซมธรรมดา

ลกษณะเดน ไดแก นวเกน เทาแสนปม ประสาทเสอม (สนกระตก) ลกษณะดอย ไดแก ทาลสซเมย โลหตจาง (ซกเคลเซลล) ผวเผอก เอนไซมตบบกพรอง ( P K U ) โรคเกดทโครโมโซมเพศ

ไดแก ตาบอดส กลามเนอแขน – ขาลบ โลหตไหลไมหยด

ยนมวเทชน (gene mutation)

ยนมวเทชน (gene mutation) เปนการเกดมวเทชนทเกดระดบยนหรอโมเลกลของ ดเอนเอ (DNA gene

mutation) การเปลยนแปลงในระดบยนน เกดจากการเปลยนแปลงของเบส (A, T, C, G) หรอการเปลยนต าแหนงของล าดบการเรยงตวของเบสในโมเลกลของ DNA ซงจะสงผลไปถงการเรยงตวของกรดอะมโน ในสาย พอลเปปไทด ในโมเลกลของโปรตน ทอยในการควบคมของยน การเปลยนแปลงของเบสดงกลาวอาจท าใหไมมการสรางโปรตน หรอโปรตนทสรางขนมานนเปลยนสมบตทางเคมไปจากเดม หรอหมดสภาพการท างานไป

การเปลยนแปลงของยนม 3 ประการ คอ 1. การขาดหายไป หรอการเพมขนมาของคสารประกอบไนโตรจนลเบส คอ เพยวรนไพรมดนในสาย

ของ DNA ท าใหการเรยงล าดบของเบสเปลยนไปจากเดม และผลทตดตามมาคอ รหสพนธกรรมผด หรอคลาดเคลอนไป

2.การเปลยนคของเพยวรนไพรมดนในโมเลกลของ DNA ทเกดขนในระหวางมการสราง DNA ในระยะอนเตอรเฟส ซงเกดจากการทสารเคมบางชนดทมโครงสรางคลายกบเบสตวหนงแตมสมบตทางเคมในเชงการจบคตางไปจากเบสตวนน

3.การเปลยนแปลงโครงสรางภายในโมเลกลของเบสเอง ท าใหสมบตทางเคมในเชงจบคของมนเปลยนไป เชน เบสอะดนน (A) เมอเกดการเปลยนแปลงเปนรปใหมแลวกจะไปจบคกบเบสไซโตซน (C) รปปกต แทนทอะดนนจะจบคกบไทมน (T) ตามปกตของมน

การเกดมวเทชนทเกดระดบยนหรอโมเลกลของ ดเอนเอ (DNA gene mutation)

การเกดมวเทชนทเกดระดบยนหรอโมเลกลของ ดเอนเอ (DNA gene mutation) ในการสรางเมดเลอดแดงในมนษยกบการเกดเมดเลอดแดงซกเคลเซลล

ประเภทของการเกดมวเทชน

แบงเปน 2 ประเภทใหญๆ ดงน 1. เกดมวเทชนปกต (spontaneous mutation) เกดเองตามธรรมชาตทควบคมไมได 2. ชกน าใหเกด (induced mutation) โดยการกระตนดวยมวทาเจน (mutagen = สารทกอใหเกดมวเทชน) โดยคนเปนผท า สารกอกลายพนธ หรอ มวทาเจน (Mutagen) 1. รงส (ionizing radiation) มพลงงานสง ผลต ions, x - ray และรงสอนๆ 2. แสง (nonionizing radiation) มพลงงานสง มแรงแทรกซมต า เชน รงส UV 3. สารเคม (chemical mutagen) nitrous acid, mustad gas 4. alflatoxin B จากถวทขนราจาก fungi 5. 2 - amino 5 - nitrophenol ทพบใน hair dye components

6. caffeine ใน cola, tea, coffee, pain relievers (ยาแกปวด) 7. sodium nitrite จากพวกเนอรมควน

พบกนใหมในชดการเรยนรตอไป

ถายงไมเขาใจทบทวนอกครง