A sndrome de Klinefelter A maioria dos casos de sndrome de Klinefelter averiguada somente aps a puberdade , pois aps essa idade que so detectadas as principais caractersticas dessa doena, que so testculos pequenos, estatura elevada, pnis pequeno e pouca pilosidade pubiana , entre outras. A sndrome de Klinefelter causada por caritipos supernumerrios acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), alm dos caritipos 47 XXY. Alm disso, foram descritos casos de homens com sinais da doena mas com caritipo feminino (46 XX), mas a explicao para esse fenmeno ainda no foi descoberta.

Cariograma de um homem com sndrome de Klinefelter e caritipo 47XXY

A Sndrome de Down A sndrome de Down foi a primeira condio patolgica que serviu para demonstrar que as aberraes cromossmicas podem determinar anomalias na espcie humana.O sinal mais importante na sndrome de Down o quociente intelectual baixo que, na grande maioria das vezes varia entre Q.I. = 15 a Q.I. = 50. Apesar disso, tem boa capacidade imitativa, demonstram bastante ritmo e so muito alegres.O exame dos membros muito importante, pois eles podem apresentar grande nmero de sinais associados sndrome de Down. Os dois sinais de grande importncia na sndrome de Down so a baixa estatura e a froxido dos ligamentos. Essa ltima deficincia responsvel pela marcha insegura, caracterstica de numerosos portadores da doena.Se em adultos e crianas a deteco da doena apresenta poucas dificuldades, o mesmo no ocorre em relao aos recm-

nascidos, j que neles impossvel a observao do principal sinal do mongolismo, ou seja, a deficincia mental. Devido a esse fato, muito importante, em recm-nascidos a informao a respeito da idade materna. De fato, enquanto o risco de uma mulher com menos de 30 anos ter uma criana com sndrome de Down varia entre 1:1850 a 1:1350, tal risco passa a ser de 1:1800 nas mulheres com 30 a 35 anos, 1:1260 naquelas com 35 a 40 anos, de 1:100 nas de 40 a 45 anos e de 1:50 naquelas com mais de 45 anos.Apesar de muitos portadores de sndrome de Down apresentarem grande longevidade, a esperana de vida dos indivduos afetados por essa anomalia menor do que a de indivduos normais.At o presente, no se tem notcia de que um homem com sndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo no ocorre em mulheres com essa anomalia e caritipo 47 XX+21.

Cariograma de uma criana do sexo masculino com sndrome de Down e caritipo 47 XY+21