A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter

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<p>A sndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivduos do sexo masculino. As pessoas com sndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. Tambm possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.</p> <p>Ao contrario do que ocorre na Sndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que Imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alteraes no processo de Identificao psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo. Fisicamente so quase indistinguveis dos homens com caritipo 46,XX, que foram mencionados no captulo 8. At 1960 a prova definitiva para o diagnstico era fornecida pelo exame histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revela ausncia de clulas germinativas nos canais seminferos; raros so os casos de Klinefelter frteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozides normais. Atualmente a Identificao dos Klinefelter assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da cromatina sexual.</p> <p>Os pacientes so altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Aps a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam bvios. Os testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam subdesenvolvidos.</p>