9º ano

Biologia

Tarefa 26 – Professor Ronnie 01. (UniRV GO) As cromossomopatias, conhecidas também como aberrações cromossômicas, podem ser

classificadas em numéricas e estruturais. Julgue os itens referentes a esse assunto, assinale V (verdadeiro) ou F (falso) para as alternativas: a) Para a indicação clínica de análise cromossômica, existem situações específicas e achados clínicos

frequentes que sinalizam uma necessidade para tal análise. Um exemplo disso é a malformação dos membros por ingestão de talidomida durante a gravidez.

b) Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas.

c) Um mosaico humano é do tipo XXY/XY. Esse indivíduo provavelmente surgiu por não disjunção mitótica no zigoto XY.

d) Na década de 90, foi descoberto o gene SRY no cromossomo Y, cujo produto atua na diferenciação dos testículos. Indivíduos com deleção dessa sequência gênica não desenvolvem os testículos e têm fenótipo feminino, mesmo tendo o genótipo XY.

02. (FMABC SP) Espermatozoides humanos originados por meiose anormal, podem apresentar as

constituições XX e XY. Se fecundarem óvulos cromossomicamente normais, e caso os embriões completem seu desenvolvimento, serão originados indivíduos respectivamente, com cariótipos: a) 47, XXX e 47, XYY, sendo o primeiro caso uma criança do sexo feminino e o outro, uma criança do

sexo masculino, ambos cromossomicamente anormais. b) 46, XX e 46, XY, sendo o primeiro caso uma criança do sexo feminino e o outro, uma criança do sexo

masculino, ambos cromossomicamente normais. c) 47, XXX e 47, XXY, sendo o primeiro caso uma criança com trissomia do cromossomo X e o outro, uma

criança com síndrome de Klinefelter. d) 48, XXX e 48, XXY, sendo o primeiro caso uma criança com trissomia do cromossomo X e o outro, uma

criança com síndrome de Turner.

03. (UNIT AL) A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin-Bell, é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A síndrome do X frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual e está entre as indicações mais frequentes para a análise de DNA, a consulta genética e o diagnóstico pré-natal. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” referese a um marcador citogenético no cromossomo X, um sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose. Nesses casos, o cromossomo X apresenta, no seu braço longo, um sítio frágil, próximo a uma zona suscetível de quebra. (A SÍNDROME do…, 2015).

Disponível em: <http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragio>. Acesso em: 29 set. 2015.

A partir da informação do texto e com base nos conhecimentos sobre Genética, é correto afirmar: a) A síndrome em destaque é classificada como numérica por deleção. b) Para os indivíduos do sexo masculino, a herança dessa característica é de origem paterna. c) As filhas de homens afetados têm um risco de apenas 50% de herdar o cromossomo X frágil. d) O efeito fenotípico da aberração cromossômica é relacionado à perda de sequências polinucleotídicas. e) A probabilidade de expressão do cromossomo X frágil é maior no homem por ser uma herança

holândrica.