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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICASParte 2
Prof. Dr. Gabriel FeresinBiologia
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Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias da espécie humana
Cariótipo normal: 46 cromossomos (23 pares)
44 autossômicos
2 sexuais ou alossomos
Cariótipo masculino
44A + XY ou 46, XY OU 44A + XX ou 46, XX Cariótipo feminino
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Aneuploidias autossômicas
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
Todos os cromossomos aparecem
em pares, com exceção do
cromossomo 21 que aparece
em trinca.
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 21
Mutações Numéricas: Aneuploidias
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Aneuploidias autossômicas
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
Mutações Numéricas: Aneuploidias
O que causa?
Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóidese óvulos)
- Erro meiótico, ao acaso
- Idade avançada
- Exposição a altas taxas de radiação
- Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy)
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Fenótipo da criança com a trissomia do 21
Quadro clínico:
• Pequena estatura
• Única prega palmar
• Dedos curtos
• Língua fissurada
• Prega típica no canto dos olhos
• Quociente intelectual (Q.I.) é menor que a media da população
Mutações Numéricas: Aneuploidias
• Hipotonia muscular
• Cabelos finos, ralos e sedosos
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Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
• Deformação dos pés
• Orelhas baixas
• Hérnia umbilical
• Malformações congênitas
• Óbito por volta dos seis meses
• Deficiência física e mental
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 18
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas
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Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
• Deformação dos pés
• Orelhas baixas
• Hérnia umbilical
• Malformações congênitas
• Óbito por volta dos seis meses
• Deficiência física e mental
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 18
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas
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Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
• Encéfalo, globo ocular e
mandíbula pequenos
• Lábio leporino
• Problemas renais e cardíacos
• Problemas no sistema nervoso
• Malformação das mãos
• Sobrevida pós-natal: metade das crianças morrem logo no 1° mês de vida
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 13
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas
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Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
• Encéfalo, globo ocular e
mandíbula pequenos
• Lábio leporino
• Problemas renais e cardíacos
• Problemas no sistema nervoso
• Polidactilia
• Sobrevida pós-natal: metade das crianças morrem logo no 1° mês de vida
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 13
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas
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Síndrome de Turner
Cariótipo
44A + X0 ou OU 45, X0
• Sexo feminino
• Baixa estatura
• Pescoço curto e largo
• Ovários atrofiados
• Esterilidade
• Mamilos muito espaçados
• Alta frequência de anomalias renais e cardiovasculares
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
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Síndrome de Turner
Cariótipo
44A + X0 ou OU 45, X0
• Sexo feminino
• Baixa estatura
• Pescoço curto e largo
• Ovários atrofiados
• Esterilidade
• Mamilos muito espaçados
• Alta frequência de anomalias renais e cardiovasculares
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
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Síndrome de Klinefelter
Cariótipo
44A + XXY OU 47, XXY
• Sexo masculino
• Homens altos
• Aparelho reprodutor atrofiado
• Braços e pernas longos
• Esterilidade
• Desenvolvimento de mamas
• Alargamento dos quadris
• Podem apresentar distúrbios cognitivos e comportamentais
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
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Síndrome de Klinefelter
Cariótipo
44A + XXY OU 47, XXY
• Sexo masculino
• Homens altos
• Aparelho reprodutor atrofiado
• Braços e pernas longos
• Esterilidade
• Desenvolvimento de mamas
• Alargamento dos quadris
• Podem apresentar distúrbios cognitivos e comportamentais
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
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Síndrome do Triplo X
• Só ocorre em mulheres
• Grau de fertilidade é variável
• Estatura geralmente acima da média
• Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas
• Apresentam certo gral de deficiência mental
• Puberdade precoce
Cariótipo
44A + XXX OU 47, XXX
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
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Síndrome do Triplo X
• Só ocorre em mulheres
• Grau de fertilidade é variável
• Estatura geralmente acima da média
• Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas
• Apresentam certo gral de deficiência mental
• Puberdade precoce
Cariótipo
44A + XXX OU 47, XXX
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
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Cromossomo normal
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Perda de Material Genético
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Perda de Material Genético
Perda de cromossomo inteiro
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Perda de Material Genético
Perda de cromossomo inteiro
Deleção
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Ganho de Material Genético
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Ganho de Material Genético
Cromossomo extra
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Ganho de Material Genético
Cromossomo extra
Duplicação
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Realocação de Material Genético
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Realocação de Material Genético
Translocação
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Realocação de Material Genético
Translocação
Inversão
Mutações Cromossômicas
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Cromossomo normal
Realocação de Material Genético
Translocação
Inversão
Ganho de Material Genético
Cromossomo extra
Duplicação
Perda de Material Genético
Perda de cromossomo inteiro
Deleção
Mutações Cromossômicas
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Prof. Dr. Gabriel Feresin