6.mihaela nanu tsh si pku

Institutul pentru Ocrotirea Mamei si Copilului “Alfred Rusescu”

Unitatea de Management a Programului National de Sanatate 5

Screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei si hipotiroidismului congenital,

dr. Michaela Nanu, dr. Despan Vasile, dr. Iorgulescu Daniela, dr Moldovanu Florentina Dr. Denisa Leu , biol.Haidautu Daniela ,biol. Lacatus Nicoleta

ec. Donici Florentina

fenilcetonurie - hipotiroidie

Fenilcetonuria este o boala metabolica cu transmitere genetica recesiva , caracterizata printr-o tulburare in sinteza fenilalaninei

Hipotiroidia este o afectiune hormonala provocata de agenezia sau disgenezia glandei tiroide

Complicatii

• Intarziere marcata in dezvoltarea psihointelectuala

Profilaxie

Diagnosicul precoceTratamentul instituit in prima luna de viata

previn consecintele invalidate a copiilor afectati, permitand integrarea sociala a acestora si scutind familia si societatea de povara ingrijirii unei persoane cu un handicap psihic sever.

Profilaxie

• SCREENINGUL NEONATAL

Istorie Screening

• 1978 PILOT

• 1999 PROGRAM NATIONAL

Activitati / Activities

• Instruirea personalului implicat in screening

• Recoltarea probelor de la nou-nascuti prin tehnica dry spot

•Training of staff

•Dry spot 3-5 days after birth

Activitati/Activities

Transportul probelor la laboratorul de referinta

Dozarea TSH neonatal si a fenilalaninei

Transport of dry spot test to reference laboratories

neo TSH detection using Delfia technique and

Activitati

• Comunicarea rezultatelor pozitive la Autoritatile de Sanatate Publica

• Contactarea familiei si indrumarea spre serviciul de confirmare a diagnosticului

•Information of local health authorithies about positive results

•Information of the family through the local health authorities

• Reference to the regional health unit for diagnosis confirmation

Activitati/Activities

• Confirmarea diagnosticului prin dozarea T 4 si TSH din ser

T4 and TSH blood tests for confirmation

Activitati

• Referinta spre un centru de specialitate pentru tratament si monitorizare

Reference to a specialised medical unit for treatment and monitoring

Repartitia centrelor regionale de screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei si hipotiroidismului congenital in anul 2009

Centrul regional Bucuresti din structura IOMC

Centrul regional Iasi

Centrul regional Cluj

Centrul regional Timisoara

Repartitia centrelor regionale de screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei si hipotiroidismului congenital in anul 2010





Dinamica copiiilor testati pentru fenilcetonurie PKU

Nr.copii testatii PKU

51061

65329 68920

53462

7905071699 73641

86028

141000

0

20000

40000

60000

80000

100000

120000

140000

160000

Nr.beneficiari

Dinamica copiilor testati pentru hipotiroidism congenital HTC

Nr.copii testati HTC

4377554071

6607153435

79092 70975 75372

96221

141000

0

2000040000

60000

80000

100000120000

140000

160000

Nr.beneficiari

Dinamica copiiilor testatii pentru PKU pe centre regionale in perioada 2007 - 2009

Nr. Nou nascuti testati pentru fenilcetonurie

150231919121374

36440

5056 5227 3945 3555

4780550505

56043

0

10000

20000

30000

40000

50000

60000

2007 2008 2009 2007 2008 2009 2007 2008 2009 2007 2008 2009

cluj iasi timis IOMC

Nr. Nou nascutitestati pentrufenilcetonurie

Dinamica copiiilor testatii pentru HTC pe centre regionale in perioada 2007 - 2009

Nr. Nou nascuti testati pentru hipotiroidism

1502319200 21431

36440

5056 5227 3945 3601

4780552227

66133

0

10000

20000

30000

40000

50000

60000

70000

2007 2008 2009 2007 2008 2009 2007 2008 2009 2007 2008 2009

cluj iasi timis IOMC

Nr. Nou nascutitestati pentruhipotiroidism

Dinamica copiilor diagnosticati cu HTC

Nr. Copii diagnosticati HTC

67

12

8

6

10

13

0

2

4

6

8

10

12

14

2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

Dinamica copiilor diagnosticati cu PKU

Nr. Copii diagnosticati PKU

1922

97

5

27

2 2

0

5

10

15

20

25

30

2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

Dinamica testarii in centrul regional IOMC Bucuresti/ Screening trend in the regional center

Bucharest

An/year 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

total 32704 44436 46007 47511 47785 48243 51631

Suspecti/suspects

178 128 45 75 68 30 13

Confirmati/confirmed

11 12 9 7 6 13 10

Confirmarea diagnosticului in centrul regional Bucuresti

• 2008

3 - 8 saptamani • 2009

8-10 saptamani • 2010 • 3 -5 saptamani

Confirmation of the diagnosis –regional centre Bucharest•2008

3 weeks- 8 weeks of life ( 1 case 16 weeks •2009

8-10 week of life

2010

3-5 week of life

Confirmarea diagnosticului 2002-2008/ Diagnosis confirmation

178

128

45

7568

301311 12 9 7 6 13 10

0

20

40

60

80

100

120

140

160

180

200

1 2 3 4 5 6 7

suspecti

confirmati

Dinamica copiilor tratati PKU

Nr. Copii tratati PKU

24

33

4146

54

0

10

20

30

40

50

60

2005 2006 2007 2008 2009

Nr. Copii tratati PKU

Dinamica copiilor tratati HTC

Nr. Copii tratati HTC

33

24 24

39

69

0

10

20

30

40

50

60

70

80

2005 2006 2007 2008 2009

Nr. Copii tratati HTC

Management screening

• Training personal -responsabilitate centru regional

• Recoltare responsabilitate -maternitate

• Testare neonatala –resp. laborator de referinta

• Contactare pacienti- Centru de referinta-ASP

• Confirmare diagnostic. IOMC-Laboratoare desemnate

• Tratament-Centru desemnat ASP locale

• Monitorizare: resp. centru desemnat

• Centralizarea si raportarea datelor ASP/ IOMC

Location Department of Pediatrics:•Training of staff•Neonatal tests •Confirmation of diagnosis•Treatment•Monitoring•Report

PROBLEME/PROBLEMS

SCREENINGUL NEONATAL NU SE FACE IN TOATA ROMANIA

NEONATAL SCREENING IS NOT AVAILABLE FOR ALL THE NEWBORNS

Repartitia centrelor regionale in care se deruleaza programul de screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei si hipotiroidismului congenital in anul 2010





PROBLEME/PROBLEMS

INTARZIERI IN TESTARE

DELAY IN

PERFORMING NEONATAL TESTS

Cauze /Causes

• Buget insuficient

• Fluctuatii in aprovizionarea cu chituri de diagnostic datorita intarzierilor licitatiilor si a contractarii.

• Fluctuatii in aprovizionarea cu chituri de diagnostic datorita discontinuitatii de finantare

•Low budget

•Delay of tender for provision of tests ,at regional level

•Delay in getting funds

Probleme/ Problems Cauze /Cause

• Deficiente in tehnica de recoltare

• Deficiente in inregistrarea copiilor in momentul recoltarii

Registration deficiencies of tests at local level


• Intarziere in recoltare la copiii cu greutate mica la nastere care necesita spitalizare prelungita in maternitate.

• Intarziere de transport a probelor de la centrele de screening locale

Delays in transport of tests from the local maternity to the regional center


• Intarzieri in identificarea copiilor la nivel local.

• Intarzieri in prezentarea copiilor pentru confirmare

• informare scazuta a parintilor in maternitate despre screening

Delays in identification of the children

Delayed presentation of parents for confirmation


• Migratia de personalului de laborator datorita grilei de salarizare scazute.

• raportare neadecvata si absenta unei baze de date

Deficit of trained staff

Reporting problems

RECOMANDARI RECOMANDATION

• Extinderea screeningului la nivel national

• Creerea unor standarde a metodologiei de screening

• Repartitia bugetului in centrele regionale conformitate cu numarul de beneficiari

• Informatizarea raportarii ( raportare on line)

• Creerea unei retele de colaborare intre centrele regionale

•Extension of the screening•Development of standards in screening•A better distribution of the budget at regional level according the number of the target group•Development of a web based report system•Networking among regional centers

RECOMANDARI/ RECOMANDATION

• Identificarea unor noi surse de finantare

• Introducerea cheltuielilor de capital pentru achzitionarea de echipament.

• Creerea unui sistem informatic de raportare

• Imbunatatirea managmentului screeningului de la recoltare la creerea bazei de date

•Identification of new funding sources

•Funding for equipment

•Improvement of management

RECOMANDARI/RECOMANDATION

• Creerea registrelor nationale

• Cresterea vizibilitatii internationale

• Imbuntatirea colaborarii intre diferitii actori implicati in screening: decidenti de politici de sanatate , specialisti organizatii de parinti , organizatii nonguvernamentale, furnizor de materiale de laborator.

•Registry development•Networking at country level among different actors including provision of lab materials•Increasing international cooperation

6.mihaela nanu tsh si pku

Documents