Organizacija i redoslijed staninih genoma

DNA uputa za sve stanine aktivnosti; usmjeravanje razvoja viestaninih organizama

Sloenost eukariotskih genoma kodirajua DNA (funkcionalni geni) + nekodirajui sljedovi

Ljudski genom 30.000 40.000 gena

Gen? - Dio DNA koji se eksprimira u vidu funkcionalnog produkta i to bilo u obliku RNA (primjerice ribosomne i transportne RNA) bilo u obliku polipeptida.Gen EGZONI (kodirajui slijedovi) + INTRONI (nekodirajui segmenti)Gen - (prepisivanje ili transkripcija) primarni transkript mRNA (RNA prekrajanje ili engl. splicing) zrela mRNA Razvojni slijed - dio DNA (nekodirajua) koja lei izmeu dva gena

Introni nekodirajui slijedovi gena; ine oko 25% genomske DNAOtkriveni 1977. godineProsjeni ljudski gen ima 9 egzona, isprekidanih s 8 intronaProsjeni ljudski gen ima 30.000 parova baza (30 kilobaza ili kb), a oko 90% otpada na introneIntrona nema u histonskim genima, kao niti u genima jednostavnijih eukariota kao to su npr. kvasci, ali ih posjeduju neki rijetki geni prokariota

Alternativno prekrajanje omoguuje egzonima da se poveu na vie naina; stvara se vie mRNA molekula, a time i vie razliitih proteina iz jednog primarnog transkriptaGen primarni transkript vie razliitih zrelih mRNA razliiti proteini

Ponavljajui (repetitivni) slijedovi:Ponavljanja jednostavnih slijedova kratki slijedovi duljine 1 500 nukleotida ponovljeni nekoliko tisua puta tzv. satelitne DNA, ine oko 10% DNA

Ostali ponovljeni slijedovi su ratrkani po genomu, a u njih ubrajamo:SINE kratki raspreni (razbacani) elementi, 100-300 parova bazaLINE dugi raspreni (razbacani) elementi, prosjena veliina oko 1000 pb

SINE i LINE elementi su retrotranspozoni - pokretni genetiki elementi, mogu se pomicati na razliita mjesta u genomu

3. Retrovirusu-slini elementi 2 10 kb, takoer se pomiu u genomu pomou reverzne transkriptaze4.DNA transpozoni 80 3000 pb, pomiu se kroz genom kopiranjem i ugradnjom u obliku DNA slijedova

Viestruke kopije odreenog gena odreeni gen moe postojati u vie kopija korist pri proizvodnji RNA molekula ili proteina kojih je stanici potrebno u veoj koliini; npr. rRNA ili histoni

Porodica gena ine je lanovi srodnih gena koji se eksprimiraju u razliitim tkivima ili u razliito vrijeme razvojaNpr. globinski geni fetalni globin i globin odraslih fetalni globin posjeduje vei afinitet za kisik od globina odraslih na taj nain se fetusu omoguuje preuzimanje kisika iz majine cirkulacijeNastajanje porodice gena duplikacijom izvornog pradjedovskog gena, a postaju razliiti nakupljanjem mutacija tijekom evolucije

Pseudogeni - nefunkcionalne kopije gena, poveavaju veliinu genoma, a ne daju funkcionalne genetike produkte

Doraeni pseudogeniNekoliko tisua doraenih pseudogena u ljudskom genomu

E. coli 4,6 x 10(6) pb, 4.000 gena, 90% DNA kodira proteineS. cerevisiae 12 x 10(6) pb, 70% genoma kodira proteine, 6.000 proteinaC. elegans 25% genoma kodira proteineD. melanogaster 13% genoma kodira proteineovjek 1-1,5% genoma kodira proteine

Kromosomi i kromatinKromatin DNA + proteini (histoni i drugi nehistonski proteini)Nukleosom osnovna strukturna jedinica kromatina

Kromatin razliito kondenziran tijekom ivotnih ciklusa staniceKromatin: eukromatin i heterokromatin Eukromatin relativno dekondenziran za vrijeme interfaze i proiren kroz cijelu jezgru; geni se prepisuju, DNA se duplicira; DNA pristupanija sustavu za transkripcijuHeterokromatin nalazi se u kondenziranom stanju kao i kromatin za vrijeme mitoze, transkripcijski neaktivan i sadri visoko ponovljene sljedove DNA

CentromeraCentromera specijalizirana regija kromosoma koja igra kljunu ulogu u osiguranju pravilne raspodjele udvostruenih kromosoma stanicama keriDvije uloge mjesto povezivanja sestrinskih kromatida i mjesto vezanja niti diobenog vretenaSpecifini sljedovi DNA + pridrueni proteini (kinetohor)

TelomereTelomere slijedovi na krajevima eukariotskog kromosomaUloga u replikaciji i odravanju kromosomaJednostavni slijedovi DNA ponovljeni stotinama ili tisuama puta koji zavravaju jednolananim slijedomTelomerne DNA ine ome na krajevima kromosoma na koje se vee odreen broj proteina