3s alelos múltiplos e sistemas sanguineos abril 2015
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Alelos Múltiplos e
Tipagem sanguinea
Alelos Múltiplos•Diversas opções de genes para o mesmo par de alelos, resultantes de leves mutações nos trechos de DNA correspondentes a característica ( proteína) determinada pelo gene .
•Cada indivíduo só tem um par de genes alelos dentre os muitos possíveis .Um gene em cada cromossomo do par de homólogos recebidos do pai e da mãe.
•Há relação de dominância entre os genes
• Exemplos clássicos de alelos múltiplos:
SIstema ABO de sangue humano ( IA , IB E i)
Pelagem em coelhos.
Sistema ABO
O sangue é um teciido complexo.Imunoglobulinas
Genes co- dominantes e dominantes Reação antígeno anticorpo- Hemaglutinação
Plasma / Células
Eritroócitos ou hemácias
Leucócitos ou glóbulos brancos
Plaquetas
Soro:
Porção líquida do sangue onde estão dissolvidos os anticorpos
aglutinogênio
MEMBRANA PLASMÁTICA DAS HEMÁCIAS TEM PROTEÍNAS
O Sistema Imune Adaptativo
• Sistema Imune Humoral - É formado pelos Linfócitos B, originados na Medula Óssea, e que atuam através da síntese e secreção dos ANTICORPOS.
• 2. O Sistema Imune Celular - É formado pelos Linfócitos T, originados do Timo, e que atuam diretamente no microrganismo ou pela secreção de CITOCINAS.
Alelos possíveis para tipagem sanguínea
As CÉLULAS MÃE das hemácias tem Genes I ou i ou ambos.
Gene I induz a produção de proteínas de membrana, chamadas imunoglobulinas .
Gene i recessivo, não induz a produção de imunoglobulinas de membrana.
As hemácias produzidas por pessoas com genótipo ii não têm as imunoglobulinas de membrana,
e produzem anticorpos contra
elasAs cadeias H e L possuem um segmento constante, C-terminal (C) e um variável, N-terminal (V), o qual reconhece o antígeno e se liga ao anticorpo. A região C das cadeias H determina a classe de Ig.
Um par de genes determina a produção Proteínas do sistema ABO, presentes na membrana das hemácias .
•Entre os GENES I e i HÁ relação de dominância completa
•O gene I tem duas variantes resultantes de
•pequenas mutações. :I A e IB
e entre estes, há CO- dominância
FENÓTIPO
ANTICORPOSAglutininasProteínas livres no soroAglutinam hemáciasProteínas presas na membrana SÃO osAglutinogênios. o.
As HemáciasTem proteínas de membrana produzidas por informação genética da célula mãe, na
medula óssea
GENÓTIPOIaIa OU
Ia i
IBIB OU
IB i iiIAIB
Não temAnti-Anem anti-B Tem
ambosSem
antígenos
Tem ambos
antígenos
1. Aglutinogênios de dois tipos são produzidos por informação genética.
2. Fazem parte da membrana das hemácias .
3. São reconhecidos pelas
aglutininas, proteínas livres no soro que...
4. são anticorpos específicos, se acoplam aos aglutinogênios . Provocando ...
5. HEMAGLUTINAÇÃO em caso de transfusão de sangue de tipo diferente.
Anti - B
Anti - A
2?
3
7
6
41?
5
8
Não tem aglutininas
Aglutinina anti A
Tem aglutininas anti- A e anti-B
Anticorpos
AglutiNINAS
Antígenos
AglutinoGÊNIOS
Não tem anticorpos
Anti A nem Anti B
IA IA
IA i
fenótipo genótipo
IB IB
IB i
IA I B
ii
Tem Anti B
Tem
anti A
tem anticorpos
Anti e Anti BNão tem aglutinogênios
?
Anticorpos
AglutiNINAS
Antígenos
AglutinoGÊNIOS
Não tem anticorpos
Anti A nem Anti B
IA IA
IA i
fenótipo genótipo
IB IB
IB i
IA I B
ii
Tem Anti B
Tem
anti A
tem anticorpos
Anti e Anti BNão tem aglutinogênios
Soro = parte líquida do sangue/ Contém os anticorpos específicos livres chamados AGLUTININAS
Anticorpos são proteínas
que o Sitema
imunológicoproduzeritrócito com
antígenos
aglutininasaglutinogênios
LEMBRE_SE
Hemácias contém aglutinoGÊNIOS
SORO COM ANTICORPOS
( AGLUTININAS) ANTI- A E ANTI -B
SANGUE INTEGRAL, COM HEMÁCIAS CONTENDO ( OU NÃO )
ANTÍGENOS A OU B( AGLUTINOGÊNIOS)
Formação de grumos indica reação de aglutinação complexo antígeno/anticorpo:
Presença do antígeno nas hemácias.
Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e não tem aglutinogênios tipo A.
Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB
Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B
Fenótipo AB Genótipo IA IB
Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B
Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi
Sangue sem aglutinogênios
Fenótipo O Genótipo ii
Transfusões e sistema ABO
Doador universal
Não tem antígenos
Receptor universal
Não tem anticorpos
Tipos de transfusão possíveis
A descoberta do fator Rh
Macaca rhesus
Sangue humano contendo o fator Rh ( Rh + ) aglutina
Ao receber anticorpos anti -D
Soro extraído do sangue do coelho sensibilizado apósreceber sangue do macaco
Inoculação de sangue de macaco
no coelho
Coelho produz anticorpos
Antígeno preso
á membranadas hemácias
= Fator Rhesus
Sistema RH:
Proteínas de membrana das hemácias
( Fator Rhesus)
Proteína Presente: Fenótipo : Rh+(positivo)
Genótipo : RR ou Rr
Proteína ausente : Fenótipo: Rh- (negativo)
Genótipo rr
hemácia
Anticorpo antígeno
Mãe Rh - , filho Rh + : Alerta!
Mãe Rh + : No stress!!
No sistema descrito por Fisher e Race os pares alélicos produzem 5 antígenos (“D”,”C”,”c”,”E” e “e”). Estes antígenos são lipoproteínas dispersamente distribuídas na superfície das hemácias. dizemos que um indivíduo é Rh Positivo, se o antígeno D está presente na superfície de suas hemácias. Isto porque o antígeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como único. Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno D. Isso pode ocorrer por:•Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente. •Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antígeno D quando o gene C está na posição trans em relação ao D. •Expressão gênica parcial por ausência de um dos múltiplos componentes do antígeno D. Estes casos são chamados na prática de Rh “fraco
O SISTEMA RH E A ERITROBLASTOSE FETAL
Mãe RH negativo, não tem o fator Rh em suas hemácias
Primeira gestação decriança Rh positivo
Sensibilização materna
Na hora do parto,hemácias do filho invadem o corpo materno e sensibilizam a mãe,que não tem as proteínas RH,e passa a produzir anticorpos anti- rh (ou anti –D)
A mãe,ao receber antígenosComeça a fabricar anticorpos
SENSIBILIZAÇÃO
Segunda gestação de criança de Rh positivo:Destruiçào das hemácias do feto por anticorpos maternos
produzidos após a sensibilização
Anticorpos anti Rh
Doença Hemolítica
doRecemNascido
Hemácias maternas sem as proteínas do fator Rh
Anticorpos produzidos após sensibilização
As hemácias
do feto tem o antígeno que
os anticorpos
maternos
combatemEritroblastose = presença de hemácias
imaturas no sangue circulante:Prejuízo da função carreadora de oxigênio
Sobrecarga do fígado do bebêIcterícia.
DHRN
Quando ocorre DHRN
• Pai Rh positivo e Mãe Rh negativo• A mãe apresenta anticorpos anti – Rh:• A sensibilização materna pode ocorrer por ter
recebido uma transfusão • ou por já ter gerado um filho Rh +.• A sensibilização pode ser evitada com um “soro anti
–D” na hora do parto .
Padrão de pêlos em coelhos:Aguti ou selvagem, chinchila, himalaio e albino
C = Aguti ou selvagem – dominante sobre todos os outros tipos de genes
Há três tipos de genes recessivos “c”: c(ch)= chinchila c (h) =himalaio c= albino
Cada coelho pode ter apenas dois dentre os quatro tipos de genes para cor do pêlo:
c
C > cch > ch > c 1. C ( _ ) aguti (selvagem)
2. cch ( _ )chinchila 3. ch (_ )
) himalaia 4. cc => albina
CC,C cch,Cch, Cc aguti
Cch cch,cch ch, cch c chinchila
Ch ch, ch c himalaio
ccalbino