Casos especiales de las leyes de Mendel.

Excepciones de las leyes de Mendel.

Raquel Prieto

• Cuando el fenotipo de los heterocigóticos es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigóticos.

Herencia Intermedia

• Cuando los heterocigóticos manifiestan los fenotipos correspondientes a ambos alelos simultáneamente.

Codominancia

• Cuando existen más de dos alelos para un carácter.Alelismo múltiple

• Cuando una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta, haciendo que las proporciones fenotípicas de la descendencia no coincidan con las esperadas.

Interacción génica

• Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas mendelianas.

Genes letales

• Cuando un carácter está controlado por varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos.

Herencia cuantitativa

CASOS ESPECIALES

HERENCIA INTERMEDIA• Cuando el fenotipo de los heterocigóticos es intermedio entre los fenotipos

de los dos homocigóticos.• Los dos alelos son equipotentes y se expresan por igual en el híbrido ⇒

ninguno es dominante ni recesivo ⇒ los individuos heterocigotos tienenun fenotipo distinto (mezcla) de los homocigotos.

X

RR rr

rr ⇒ blancoRR ⇒ rojo Rr ⇒ rosa

RrF2

P

AutofecundaciónF1

Gametos ♂R r

Gam

etos♀ R

r

RR Rr

Rr rr

25% Rojas 50% Rosas 25% Blancas

SE SIGUEN CUMPLIENDO LAS LEYES DE MENDEL

Ejemplo: Dondiego de noche Genotipos y Fenotipos posibles

CODOMINANCIA

• Los alelos que se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto reciben elnombre de codominantes.

• La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en elestado heterocigoto no hay gen recesivo sino que ambos se comportan comodominantes, como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última,ambas características se manifiestan sin mezclarse.

NNNegro

nnBlanco

NnBarrado

Ejemplo: Gallinas de raza andaluza

Cuando los heterocigóticos manifiestan los fenotipos correspondientes a ambos alelos simultáneamente.

CODOMINANCIA

CBCB - Blanco CRCR- Rojo/Colorado

CBCR- Ruano/Sardo

F1

Ejemplo: vacuno Raza Shorthorn

x

1 Gen2 Alelos

3 Fenotipos

P

Gametos CB Gametos CR

CODOMINANCIA

F2

Raza Shorthorn

x

Las proporciones fenotípicas difieren de las mendelianas

esperadas 3:1

Gametos ♂CB CR

Gam

etos♀ CB

CR

CBCR CRCR

CBCRCBCB

F2 Genotipos:

F2 Fenotipos:1 Blanco : 2 Ruano/Sardo : 1 Rojo

1 CBCB : 2 CBCR : 1 CRCR

CBCR- Ruano/Sardo CBCR- Ruano/Sardo

F1

F2

Cruce dela F1 paraobtener laF2:

CODOMINANCIA

CRCR- Rojo / Colorado

Raza Shorthorn: ¿Qué pasaría si hiciéramos el siguiente cruce?

x

Gametos ♂CB CR

Gam

etos♀ CR

CR

CBCR

CBCR

CRCR

CRCR

F1 Genotipos:

F1 Fenotipos:

1 Ruano / sardo : 1 Rojo / Colorado

50% CBCR 50% CRCR

CBCR- Ruano/Sardo

F1

ALELISMO MÚLTIPLE

Cuando existen más de dos alelos para un carácter

• Un individuo diploide tendrá como máximo 2 alelos, uno en cada uno delos cromosomas homólogos, aunque en la población se presenten másalelos para el mismo gen.

• Un individuo solo puede tener dos alelos (1 alelo en cada cromosoma de lapareja de homólogos). Ejemplo: especie humana 2n=46

Alternativas de expresión de un gen. No tienen porque ser dos pueden ser más. Físicamente un individuo solo puede tener 2 alelos.

Alelo

Para muchas características de los seres vivos nosencontramos con más de dos alelos (para el mismo gen)determinando un carácter. Aunque en una célula diploidesolo pueden existir dos alelos, el número total de posiblesformas alélicas: pares diferentes es, a menudo, bastantegrande.

ALELISMO MÚLTIPLE

Salvaje / agutíC

ChinchillaCch

HimalayaCh

Albinoc

C > Cch > Ch > c

Ejemplo: Color de los ojos de Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)

Ejemplo: Color del pelaje del conejo

En este caso intervienen numerosos alelos, además está ligado al sexo

ALELISMO MÚLTIPLE: Grupos Sanguíneos: Sistema AB0

El grupo sanguíneo AB0 está controlado por un gen que posee tres alelos, A, B y 0responsables de la presencia del correspondiente antígeno en los glóbulos rojos:Los alelos A y B son dominantes sobre el alelo 0 y codominantes entre sí.

Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0

Antígenospresentes en

eritrocitos Antígeno A Antígeno B Antígenos A y BSIN Antígenos

Forman Anticuerpos en plasma Anti-B Anti-A Anti-A y Anti-B

Ninguno

Genotipo:Fenotipo:

AA A0 BB B0 AB 00

Tipo de eritrocitos

¿Pueden tener dos personas tipo A un hijo con sangre cero?

AO → ¿Tipo A?

XAO AO

A OO A

AA AO OOAOGenotipo

Fenotipo A A A O

Dos personas tipo A tienen un 75% de posibilidades de tener un hijo tipo A y

un 25% de tener un hijo Tipo O.

Imposible B o AB.

¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?

XAB OO

A OB O

AO BO BOAOGenotipo

Fenotipo A A B B

Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O

Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B.

ALELISMO MÚLTIPLE: Grupos Sanguíneos: Sistema AB0 Posibilidades Sanguíneas

Gametos

Gametos

¿Pueden tener dos personas tener un hijo con cualquier tipo de sangre?

XAO BO

A OO B

AB BO OOAOGenotipo

Fenotipo AB A B O

Vemos que hay cualquier posibilidad

ALELISMO MÚLTIPLE: Grupos Sanguíneos: Sistema AB0 Posibilidades Sanguíneas

Grupos Sanguíneos: Sistema Rh • El factor Rh (factor Rhesus) es una proteína

que se encuentra en la membrana de losglóbulos rojos.

• Las personas que la poseen son Rh+ y las queno la poseen son Rh–.

• El 85% de la población tiene esa proteína (Rh+).

• Tener Rh- ⇒ tener o generar anticuerpos quereaccionan contra los eritrocitos Rh+. Losanticuerpos Anti-Rh no se generan de maneranatural (requiere exposición previa).

La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh- ⇒ induce a la formación deanticuerpos ⇒ en una siguiente transfusión puede aglutinar la sangre ⇒muerte.

Macacus rhesus

Rh positivoCon proteína de membrana

Rh negativoSin proteína de membrana

Grupos Sanguíneos: Sistema Rh

• Enfermedad hemolítica del recién nacido (eritoblastosis fetal) ⇒ en madresRh- cuyo feto es Rh+ ⇒ la incompatibilidad se da en el segundo embarazo(salvo que existiera una exposición previa de la madre al Rh+).

Incompatibilidad con el Rh

Cuando el tipo de sangre de la madre es Rh- y el tipo de sangre del feto es Rh+

Si parte de la sangre delfeto pasa al torrentesanguíneo de la madre, sucuerpo produciráanticuerpos en respuesta

Estos anticuerpos podrían pasar de nuevo hacia el feto a través de la placenta y causar daño en los glóbulos rojos de éste, ocasionado anemia de leve a grave en dicho feto.Normalmente el primer hijo no es afectado pero sí los

siguientes ⇒ vacuna con muchos efectos secundarios.

COMPATIBLIDAD ENTRE GRUPOS SANGUÍNEOS

DONANTE

0- 0+ A- A+ B- B+ AB- AB+

RECE

PTO

R

0-

0+

A-

A+

B-

B+

AB-

AB+

0- ⇒ Donante Universal ⇒ puede donar a todos los grupos sanguíneos, solo recibe de 0-

AB+ ⇒ Receptor Universal ⇒ puede recibir de cualquier grupo y solo donar a sí mismo AB+

Es la interacción de varios genes en la expresión de un genotipo.

INTERACCIÓN GÉNICA o GENÉTICA

El resultado puede ser:• Pleitropía: Aparición de nuevos fenotipos.• Epistasia: Cuando la expresión de un gen (epistásico) impide la acción de

otro gen (hipostásico).Ejemplo: si un gen de una planta impide que se formen pétalos en las flores ⇒independientemente de los genes que tenga para el color de las flores no se expresarán (no hay pétalos).Ejemplo: tipos de cresta en gallinas

Un gen codifica una proteína, pero por lo general esa proteína interactúa conotras ⇒ la mayoría de las características del fenotipo son el resultado de lainteracción de muchos genes distintos de un organismo.

RosetaNuezAserrada Guisante

INTERACCIÓN GÉNICA o GENÉTICA

Dos parejas de alelos (Gg y Rr) influyen sobre el mismo carácter ⇒ forma de la cresta.

Cresta en rosetaggR_

Cresta en nuezG_R_

Cresta aserradaggrr

Cresta en guisanteG_rr

Tipos de cresta en gallinas

GENES LETALES

• Pueden ser letales completos, semiletales o subletales.

• Si el efecto letal es dominante y de expresión inmediata, todos los animales

portadores del gen se mueren ⇒ El gen se pierde.

• Algunos dominantes letales tienen efectos retardados ⇒ El animal vive

durante algún tiempo.

• Los recesivos letales portados por heterocigotos no tienen ningún efecto ⇒

Se expresan cuando se cruzan heterocigotos.

Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas en la descendencia según las leyes de Mendel.

Perro crestado chino Perro desnudo mexicano (Xoloitzcuintle)

Ejemplo: razas de perros desnudos

GENES LETALES

Ejemplo: Razas de perros desnudos ⇒ Crestado chino

Una mutación causa la ausencia de pelo en algunas razas de perros. Para sobrevivir el animal debe tener al menos una copia buena del gen ⇒ letal en homocigosis.

Hr Alelo dominante para la ausencia de pelo

hr Alelo recesivo para la presencia de pelo

hr hr

Con pelo. No letal

Hr hr

Heterocigoto.Sin pelo. No letal

Hr Hr

Homocigoto dominante.Sin pelo. LETAL

GENES LETALES

hr hr

Hr hr

Hr Hr

Hr hr

X

Hr Hrhr hr

Hr hr Hr hr

LETAL

25% muertos 50% desnudos 25% con pelo

gametos

Son probabilidades, en realidad podemos obtener cualquier

combinación. Haciendo muchos

cruces se obtendrían estos

porcentajes.

¿Qué descendencia obtendrías al cruzar una pareja de perros desnudos crestados chinos? Nota: son heterocigotos

GENES LETALESEjemplo: gen letal que produce las patas cortas en la raza de vacuno Dexter. Causa: mutación dominante incompleta en el gen agrecano (ACAN gene).

AA letal“ternero buldog” condrodisplasia letal

prenatal. El feto muere entre 6º y 8º mes

AaDexter de patas cortascondrodisplasia viable

aaDexter de patas largas

♂

aaDexter de patas largas

♀

GENES LETALES

Ejemplo: los gatos Manx presentan un alelo letal que en heterocigosis provoca que no tengan cola y en homocigosis es letal.

MM - LETALMuerte temprana del embrión

MmSin cola – gato Manx

mmCon cola – gato normal

Rangos de longitud de la cola

HERENCIA CUANTITATIVA

Ejemplos: estatura, color de ojos piel o pelo.• Intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos ⇒ el fenotipo

final corresponde a la suma de cada uno de los alelos.

Muchas alternativas para un determinado carácter ⇒ existen numerososfenotipos que varían mínimamente entre sí.

Marrónoscuro

4 alelos dominantes

Azul 4 alelos recesivosMarrón claro 3 alelos dominantes

Miel 2 alelos dominantes

Verdes 1 alelo dominante

Ejemplo: Color de los ojos.Está controlado por dos genes, a suvez cada uno con dos alelos.

HERENCIA CUANTITATIVA

• Los genes dominantes dan colores más oscuros.

• Como puedes ver, muchas combinaciones dan ojos azules, incluso si hay un gen dominante.

• Pero con dos genes dominantes los ojos se vuelven marrones.

HERENCIA CUANTITATIVAEjemplo: Color de los granos de trigo.

AABBCCvariedad roja pura

aabbccvariedad blanca pura

x

AaBbCcvariedad híbrida homogénea

P

F1

F2gametos ♂

gam

etos

♀

Al autofecundar la F1, en la F2vemos como el color de losgranos de trigo es másoscuro/rojo cuantos másalelos dominantes tenga ymás claro/blanquecino alaumentar el número de alelosrecesivos.