22 extensões da genetica mendeliana
TRANSCRIPT
![Page 1: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/1.jpg)
UN.2 UN.2 --PATRIMÓNIO GENÉTICO E PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICOALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO
Cap.1.1.Transmissão das Características Hereditárias (2ªParte)
Extensões da Genética Mendeliana
Biologia 12º ano
2009/2010 Prof. Leonor Martins
![Page 2: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/2.jpg)
Extensões da Genética Extensões da Genética MendelianaMendeliana
� Se cruzamos flores brancas com flores vermelhas, como surgem descendentes cor-de-rosa ?
� Como é que dois alelos se expressam em três tipos de fenótipos?
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 3: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/3.jpg)
Dominância IncompletaDominância Incompleta
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 4: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/4.jpg)
Dominância IncompletaDominância Incompleta
O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 5: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/5.jpg)
CodominânciaCodominância
Expressão de ambos os alelos de um dado de um dado gene.
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 6: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/6.jpg)
Alelos múltiplosAlelos múltiplos
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 7: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/7.jpg)
AAlelos múltiploslelos múltiplos
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 8: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/8.jpg)
AAlelos múltiploslelos múltiplos
No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas.
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 9: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/9.jpg)
Alelos múltiplosAlelos múltiplos
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 10: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/10.jpg)
Alelos letaisAlelos letaisO Gato de Manx é
originário da ilha
de Man (UK) –
encurtamento da
medula espinal
A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais.
No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington e a anemia falciforme alguns dos exemplos.
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 11: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/11.jpg)
EEpistasia pistasia ––interacção génicainteracção génica
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 12: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/12.jpg)
EEpistasia pistasia ––interacção génicainteracção génica
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 13: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/13.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 14: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/14.jpg)
Drosophila Drosophila melamogastermelamogasterMosca da fruta
Ciclo de vida
Embrião
Adultos
Pupa
Larva
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 15: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/15.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
Cariótipo de Drosophiilla mellanogaster
n = 4
2n = 8
Cromossomas
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 16: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/16.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
Drosophiilla mellanogaster
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 17: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/17.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
Formas das asas em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutanteAsas enroladasAsas enroladas
Forma mutanteAsas vestigiais
Forma selvagemAsas longas
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 18: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/18.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
Cor do corpo em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutanteCorpo amarelo
Forma mutanteCorpo negro
Forma selvagemCorpo cinzento
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 19: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/19.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
Cor dos olhos em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutanteOlhos laranja
Forma mutanteOlhos brancos
Forma selvagemOlhos vermelhos
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 20: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/20.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 21: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/21.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 22: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/22.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
Crossing-overe
recombinação génica
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 23: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/23.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
Gâmetas
Genótipos
Fenótipos
Fenótipos parentais Fenótipos recombinantes
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 24: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/24.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 25: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/25.jpg)
Ligação factorialLigação factorial
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 26: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/26.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Forma mutanteOlhos brancos
Forma selvagemOlhos vermelhos
100% Olhos vermelhos
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 27: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/27.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Forma selvagemOlhos vermelhos
Forma mutanteOlhos brancos
50% Olhos brancos
50% Olhos vermelhos
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 28: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/28.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 29: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/29.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 30: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/30.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 31: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/31.jpg)
Hereditariedade humanaHereditariedade humana
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 32: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/32.jpg)
Hereditariedade humanaHereditariedade humanaCaracteres Dominantes / Recessivos observáveis:
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 33: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/33.jpg)
Hereditariedade humanaHereditariedade humana
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 34: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/34.jpg)
Hereditariedade humanaHereditariedade humana
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 35: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/35.jpg)
Hereditariedade humanaHereditariedade humanaÁrvore genealógica
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 36: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/36.jpg)
Hereditariedade humanaHereditariedade humanaÁrvore genealógica
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 37: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/37.jpg)
Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Sistema ABO
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 38: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/38.jpg)
Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 39: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/39.jpg)
Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Albinismo
- Apresentam a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos e os olhos vermelhos.- Resulta da incapacidade dos indivíduos produzirem melanina.- Resulta da presença de um alelo mutante que não codifica a enzima necessária para a produção de melanina.
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 40: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/40.jpg)
Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Fenilcetonúria (PKU)
- Esta doença resulta da ausência de um gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina.- A acumulação de fenilalanina origina ácido fenilpirúvico, que afecta o desenvolvimento do sistema nervoso central.
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 41: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/41.jpg)
Hereditariedade Hereditariedade autossómicaautossómica
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 42: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/42.jpg)
Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Doença de Huntington
Manifesta-se entre os 35 e os 45anos e conduz à perda
progressiva das capacidades intelectuais e motoras, levando à
invalidez.
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 43: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/43.jpg)
Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Doença de Huntington
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 44: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/44.jpg)
Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
- Caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e / ou nos pés.
Polidactilia
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 45: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/45.jpg)
Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Polidactilia
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 46: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/46.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Transmissão de cromossomas sexuais
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 47: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/47.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Geração I
Geração II
Geração III
Hereditariedade ligada ao cromossoma X
Geração IV
Geração III
Normais
Afectados
Portadora
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 48: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/48.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Normais
Portadora
Afectados
Portadora
Hereditariedadeligada ao
cromossoma X
Anomalia/AleloRECESSIVO
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 49: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/49.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Afectados
Normais
Hereditariedadeligada ao
cromossoma X
Anomalia/AleloDOMINANTE
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 50: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/50.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 51: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/51.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Resulta de um alelo localizado no cromossoma X, que impossibilita os
indivíduos de distinguir determinadas cores.Por exemplo, não distinguirem o verde do
vermelho.
Daltonismo
Afecta:10% dos homens
0,3% das mulheres
Teste para detecção do daltonismo
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 52: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/52.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Transmissão do daltonismo
Daltonismo
Portadora
Normais
Afectados
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 53: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/53.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexoDoença hereditária sanguínea,em que a anomalia de um genecondiciona a síntese de umaproteína necessária para acoagulação sanguínea.
Hemofilia
Normais
Afectados
Portadora
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
![Page 54: 22 ExtensõEs Da Genetica Mendeliana](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062313/559e20b91a28ab193c8b4691/html5/thumbnails/54.jpg)
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Transmissão da hemofilia
Hemofilia
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias