2015 05-19 kirkkonummi

Sukututkimuksen uudet tuulet –mitä DNA kertoo?

Kasvitarhan ystävät, Ragvaldsin museon RenkitupaKirkkonummi 19.5.2015

Marja PirttivaaraFT, MBA

19.5.2015 © Marja Pirttivaara 1

Johdanto

© Marja Pirttivaara19.5.2015

Sukututkimuksen käsitteitä

”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisen vaiheiden tutkimista.”

Arkistolaitos: Käyttölupahakemushttp://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lomakkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf(4.3.2015)

Geneettisellä sukututkimuksellatarkoitetaan oman tai jonkun muunhenkilön sukulaisten keskinäistensukulaisuussuhteiden ja vaiheidentutkimista hyödyntämällä DNA-testejäyhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa.

“Genetic genealogy: The use of DNA testing in combination with traditional genealogical and historical records to infer relationships between individuals.”

International Society of Genetic GenealogyISOGG: Genetics Glossaryhttp://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G(4.3.2015)

19.5.2015 © Marja Pirttivaara

http://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lomakkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf

http://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G

Sukututkija sanapilvenä

19.5.2015Kerätty Kalliolan geneettisen sukututkimuksen kurssin osallistujien vastauksista maaliskuussa 2015

© Marja Pirttivaara

Ensimmäiseksi: mieti omat tavoitteesi!

• Miksi harrastat sukututkimusta?

• Mitä tiedät suvustasi?

• Mitä haluat selvittää?

• Miten paljon haluat käyttää aikaa?

19.5.2015 Marja Pirttivaara

Ihmisen perimäIhmisellä on

• yksi perimä eli genomi,

• soluja noin 1014 (*),

• 23 kromosomiparia,

• kromosomeissa geenejä noin23 000,

• perimässä emäspareja noinkolme miljardia,

• SNPt eli snippi on yhdenemäksen monimuotoisuus.

19.5.2015

• http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.html

Marja Pirttivaara

http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.html

Perimä ja mutaatio

• Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä lajeilla on perimä eli genomi, joka on koodattu DNAhan.

• Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä.

• 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY, naisella XX.

• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa DNA:ta (mtDNA)

• Mutaatio on perimässä (kromosomissa tai koko kromosomistossa tai mtDNAssa) tapahtunut rakenteellinen muutos.

• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA, autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.

19.5.2014© Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

“Neljä suurta” tarjoavat testejä

• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com• 23andMe http://www.23andme.com• Ancestry http://www.ancestry.com• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/• Lisäksi muita pienempiä:

http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies

• Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen nopeasti, vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen miljoonan testatun raja. (Spencer Wells, National Geographic Genographic Project).

• Esim. Family Tree DNA perustestit: Y-DNA (isälinja), mtDNA (äitilinja) ja Family Finder (autosomaali DNA ja X kromosomi, yht. n. 700 000 snippiä; ”etäserkkutesti”)


http://www.familytreedna.com/

http://www.23andme.com/

http://www.ancestry.com/

https://genographic.nationalgeographic.com/

http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies

DNA-testifirman valinta

• Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja?

• Mihin maihin yritys myy testejä?

• Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää?

• Säilyttääkö yritys näytteet?

• Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä?

• Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on?

• Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu?

• Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys?

• Mitkä ovat käyttöehdot ja yksityisyyslauseke?

• Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä?

• Saako raakadatan itselleen?

• Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin?

• Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset?

http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company


http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company

Suomi DNA projekti

19.5.2015 Marja Pirttivaara 10

Lkm

Yht. jäseniä 5186

Y-DNA 12 3504

Y-DNA 67 2563

Y-DNA 111 593

BIG Y 202

Geno 2.0 Tr. 133

mtDNA 2649

mtDNA Full 1610

Family Finder 1935

Testeistä ja tuloksista


Family Tree DNA testitTestit 27.1.2015

Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit

12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA

BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille)

Äitilinja mtDNA (kaikille) Y-DNA + mtDNA (miehille)

mtDNAPlus Comprehensive Genome (miehille)Y-DNA67, FF, MFS

mtFullSequence

Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat(kaikille)

Siirtoja

Family Finder Y-DNA , autosomal DNA

Personoidut raportit

Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA

HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä:http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland


http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland

©Gene by Gene lupa19.5.2015

Tulokset: MyFTDNA

Y-DNA STR eli markkeritulokset

© Gene by Gene lupa19.5.2015

Y-DNA SNP- eli snippitulokset

© Gene by Gene lupa19.5.2015

Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015• • • • • • • • N1c1a1a1b L1022• • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082• • • • • • • • N1c1a1a2* -• • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935• • • • • • • • • N1c1a1a2a* -• • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1* -• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a* -• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940• • • • • • • • N1c1a1a2b L1034• • • N1c2 F1008/L666• • • • N1c2* -• • • • N1c2a M128• • • • N1c2b P43• • • • • N1c2b* -• • • • • N1c2b1 P63• • • • • N1c2b2 L665

N M231/Page91, M232/M2188• N* -• N1 CTS11499/L735/M2291• • N1* -• • N1a P189.2• • N1b L732• • • N1b* -• • • N1b1 L731, L733• • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1• • • N1c* -• • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105• • • • N1c1* -• • • • N1c1a M178, P298• • • • • N1c1a* -• • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839• • • • • • N1c1a1* -• • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973• • • • • • • N1c1a1a* -• • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29• • • • • • • • N1c1a1a1* -• • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431• • • • • • • • • N1c1a1a1a* -• • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1* -• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a* -• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 L591• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 L1027• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 FGC13372/Z16975

9.4.2015 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpK.html

http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

Sukulaisuussuhteita


Sukulaisten yhteinen DNA


http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png

Sukulaissuhdearvioita 1/3


Relationship Range Meaning

Immediate – Parent/Child, Siblings, Aunt/Uncle, etc.

Parent/Child Melkein varma vanhempi-lapsi-suhde

Parent/Child,

Full Siblings

Todennäköisesti vanhempi-lapsi, mutta myös sisaruussuhde

on mahdollinen

Parent/Child,

Full Siblings

Todennäköisesti täyssisarukset, myös vanhempi-lapsi

mahd.

Full Siblings,

Half Siblings,

Grandparent/Grandchild

Todennököisesti täydet sisarukset, myös muita

mahdollisuuksia, mukaanlukien sisaruspuolet sekä

isovanhempi-lapsenlapsi.

Full Siblings,

Half Siblings,

Grandparent/Grandchild,

Aunt/Uncle,

Niece/Nephew

Todennäköisimmin sisaruspuolet tai isovanhempi-

lapsenlapsi. Voi olla myös setä/täti-sisaruksenlapsi

Half Siblings,


Aunt/Uncle,

Niece/Nephew

Todennäköisimmin setä/täti-sisaruksenlapsi, voi olla myös

sisaruspuoli ja isovanhempi-lapsenlapsi




Close – 1st & 2nd cousins

1st Cousin,

Half Siblings,


Aunt/Uncle,

Niece/Nephew

Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli ja

setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen.

1st Cousin,

Aunt/Uncle,

Niece/Nephew

Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli mutta

myös etäisempi setä/täti-sisaruksenlapsi on

mahdollinen.

1st Cousin – 2nd Cousin

Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös

1.-2. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot

sukututkimuslähteistä.

1st Cousin – 3rd Cousin




2nd Cousin – 3rd Cousin







Distant – 3rd & 4th cousins

2nd Cousin – 4th Cousin

Todennäköisimmin 3. serkku, mutta voi olla myös 2.-

4. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot


3rd Cousin – 5th Cousin

Todennäköisimmin 4. serkku, mutta voi olla myös 3.-

5. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot


Speculative – 4th Cousin – Remote Cousin & 5th Cousin – Remote Cousin

4th Cousin – Remote Cousin

Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by

Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin

tulla paljon kauempaa, perustuen

neuvonantajapaneelin määrittelemään

luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 4. serkku,

mutta voi olla myös 20. serkku.

5th Cousin – Remote Cousin

Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by

Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin

tulla paljon kauempaa, perustuen

neuvonantajapaneelin määrittelemään

luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 5. serkku,

mutta voi olla myös 20. serkku.

Isovanhemmat

Vanhemmat

GreatGrandparents

Nainen: XX

Äiti: XX

Äidinisänisä: XY

Äidinisänäiti: XX

Äidinäidinisä: XY

Äidinäidinäiti: XX

Äidinäiti: XX

Äidinisä: XY

Isänisänisä: XY

Isänisänäiti: XX

Isänäidinisä: XY

Isänäidinäiti: XX

Isänäiti: XXIsänisä: XY

Isä XY

Mistä naisen X-kromosomi tulee?


Isovanhemmat

Vanhemmat

GreatGrandparents

Mies: XY

Äiti: XX

Äidinisänisä: XY

Äidinisänäiti: XX

Äidinäidinisä: XY

Äidinäidinäiti: XX

Äidinäiti: XX

Äidinisä: XY

Isänisänisä: XY

Isänisänäiti: XX

Isänisä: XY

Isä XY

Mistä miehen X-kromosomi tulee?

Isänäiti: XX

Isänäidinisä: XY

Isänäidinäiti: XX


Mitä oma DNA voi kertoa:Family Finder testi MyOrigins

19.5.2015 © GenebyGene lupa24Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:

https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

Uutta ja vanhaa DNAta


Mitä halutaan tietää, kun tutkitaanmuinaisDNAta?

• Evoluutio

• Migraatio ja asuttaminen

• Yksilön tunnistaminen (vrt. Richard III)

– Isälinjat, äitilinjat, sukulaisuussuhteet

• Ruokavalio ja sairaudet

• Eläinten ja kasvien alkuperänselvittäminen


MuinaisDNA-dataa – kaikkien saatavilla


Sample Name Sample Location Sex Y-DNA hg Mt-DNA hg Approx. Age byauthors

PubMed PMID GEDMatch**

Altai Neanderthal Denisova Cave, Siberia F 50,000 y http://www.eva.mpg.de/neandertal/index.html

F999902

Denisova Denisova Cave, Siberia F 30,000 y 22936568 F999903

Palaeo-Eskimo Greenland M Q1a D2a1 4,000 y 20148029 F999906

Mal’ta South-Central Siberia M R U 24,000 y 24256729 F999914

La Braña-Arintero León, Spain M C-V183 U5b2c1 7,000 y 24463515 F999915

LBK Stuttgart, Germany F T2c2 7,500 y 25230663 F999916

Motala-12 Östergötland, Sweden M I-L460 U2e1 7,000 y 25230663 F999917

Loschbour Loschbour, Luxembourg M I-L460 U5b1a 8,000 y 25230663 F999918

Clovis-Anzick-1 Montana, North America M Q-Z780 D4h3a 12,500 y 24522598 F999919

Hinxton-2 Cambridgshire, UK F H2a2b1 1300 y Sanger * F999921

Hinxton-3 Cambridgshire, UK F K1a4a1a2b 1300 y Sanger * F999922

Ajvide58 Sweden M I-CTS772 U4d 5000 y 24762536 F999924

Hinxton-4 Cambridgshire, UK M R-DF25 H1ag1 2000 y Sanger * F999925

Hinxton-5 Cambridgshire, UK F H2a2a1 1300 y Sanger * F999926

NE5 Kompolt-Kigyósér, Hungary M C-F3393 J1c 4990-5210 cal BC 25334030 F999927

NE7 Apc-Berekalja I., Hungary M I-L1228 N1a 4360-4490 cal BC 25334030 F999928

IR1 Ludas-Varjú-dűlő, Hungary M N-M231 G2a1 830-980 cal BC 25334030 F999929

CO1 Apc-Berekalja I., Hungary F H 2700-2900 cal BC 25334030 F999930

KO1 Tiszaszőlős-Domaháza, Hungary M I-L68 R3 5650-5780 cal BC 25334030 F999931

NE6 Apc-Berekalja I., Hungary M C-P255 K1a3a3 4950-5300 cal BC 25334030 F999932

BR2 Ludas-Varjú-dűlő, Hungary M J-M67 K1a1a 1110-1270 cal BC 25334030 F999933

Gökhem2 Sweden F H1c 5000 y 24762536 F999934

Ust'-Ishim Ust'-Ishim, Siberia M K-M526 R 45,000 y 25341783 F999935

Kostenki14 European Russia M C-V199 U2b 38,700-36,200 y 25378462 F999936

NE1 Polgár-Ferenci-hát, Hungary F U5b2c 5070-5310 cal BC 25334030?

Tyrolean Iceman(ERP001144)

Tisenjoch Pass, Oetztal Alps M 5300 y http://www.ebi.ac.uk/ena/data/view/ERP001144

http://www.y-str.org/p/ancient-dna.html * http://sra.dnanexus.com/studies/ERP003900 ** http://www.gedmatch.com

http://www.y-str.org/2013/08/neanderthal-dna.html

http://www.eva.mpg.de/neandertal/index.html

http://www.y-str.org/2013/08/denisova-dna.html

http://www.y-str.org/2013/12/palaeo-eskimo-2000-bc-dna.html

http://www.y-str.org/2014/09/malta-ma-1-dna.html

http://www.y-str.org/2014/09/la-brana-arintero-dna.html

http://www.y-str.org/2014/10/linearbandkeramik-lbk-dna.html

http://www.y-str.org/2014/10/motala-dna.html

http://www.y-str.org/2014/10/loschbour-dna.html

http://www.y-str.org/2014/09/clovis-anzick-dna.html

http://www.y-str.org/2014/10/hinxton-dna.html


http://www.y-str.org/2014/10/ajvide58-dna.html



http://www.y-str.org/2014/10/ancient-hungarian-neolithic-genome-ne5.html


http://www.y-str.org/2014/10/ancient-hungarian-iron-age-genome-ir1.html

http://www.y-str.org/2014/10/ancient-hungarian-copper-age-genome-co1.html

http://www.y-str.org/2014/10/ancient-hungarian-neolithic-genome-ko1.html


http://www.y-str.org/2014/11/ancient-hungarian-genome-bronze-age-br2.html

http://www.y-str.org/2014/11/gokhem2-ancient-dna.html

http://www.y-str.org/2014/11/ust-ishim-ancient-dna.html

http://www.y-str.org/2014/11/kostenki14-ancient-dna.html

http://www.ebi.ac.uk/ena/data/view/ERP001144

http://www.y-str.org/p/ancient-dna.html

http://sra.dnanexus.com/studies/ERP003900

http://www.gedmatch.com/

Kysymyksiä ja vastauksia


Kysymyksiä 1

1. Aviottoman lapsen isän selvittäminen• Miten selvitetään isälinjasta tuntematon esi-isä?

– Isän isän isää ei tiedetä, miten voidaan selvittää?• Miten selvitetään äitilinjasta tuntematon esi-isä?• Miten selvitetään sekalinjasta tuntematon esi-isä?• Vaimon äiti on avioton, elossa on yksi veli. Miten selvittää ukki?• Miten selvittää isän äidin isä?• Miten selvittää äidin äidin isä?• Miten etsitään vertailutestattava aviottomalle esivanhemman isää etsittäessä?

2. Y-DNA-tulokset ja tulkinta• Kannattaako lähettää sekä isän että pojan näyte testattavaksi? Helpottaako tulkintaa?• Aika-arviot, miten aikajanoja tulkitaan?• Mitkä ovat vaihteluvälit Y-DNA-matcheille?

3. Tuntemattoman esiäidin selvittäminen• Miten selvitetään tuntematon esiäiti?

4. Miten lahjoitetaan mtDNA geenipankkiin?


Vastauksia 1a

Aviottoman lapsen isän selvittäminen

Q1: Miten selvitetään isälinjasta tuntematon esi-isä?A1: Aloitetaan jonkun isälinjaisen miesjälkeläisen Y-DNA-testillä, jatkoa ajatellen mieluiten vanhimman sukupolven miehen näyte.

Q2: Miten selvitetään äitilinjasta tuntematon esi-isä?A1: Aloitetaan Family Finder –testillä, mieluiten vanhimmansukupolven henkilö. (Huom X-kromosomin periytyminen, sitä voimiettiä.)

Q3: Miten selvitetään sekalinjasta esi-isä?A1: Jos tuntemattoman isän lapsi on poika ja jos jotakin kauttalöytyy mieslinjainen miesjälkeläinen, pyydetään häneltä Y-DNA-testi. Jos ei löydy, kuten Q2.


Vastauksia 1b 1. Aviottoman lapsen isän selvittäminenQ4: Vaimon äiti on avioton, elossa on yksi veli. Miten selvittää ukki?A4: Onko äidin ja enon isä sama? Jos on sama, sitten enon Y-DNA. Jos on eri, sitten äidin tai hänen jälkeläisensä Family Finder, vertailun vuoksi myösenon Family Finder.

Q5: Miten selvittää isän äidin isä? Miten selvittää äidin äidin isä?Q5: Family Finder, kts Q2

Q6: Miten etsitään vertailutestattava aviottomalle esivanhemman isääetsittäessä?Q6: Perinteisen sukututkimuksen avulla, kirkonkirjoista yms. Jos tuntemattomattomalla esi-isällä on mieslinjainen miesjälkeläinen, vertailutestattavaksi kannattaa yrittää saada epäillyn isän virallinenmielinjainen miesjälkeläinen. Kannattaa etsiä mahdollisimman vanhansukupolven testattava, jatkoa ajatellen (Family Finder). Hienotunteisuuttasaatetaan tarvita testattavan etsinnässä ja tulosten kertomisessa.


Vastauksia 1c

Y-DNA-tulokset ja tulkinta

Q7 Kannattaako lähettää sekä isän että pojan näytetestattavaksi? Helpottaako tulkintaa?A7 Ei ole tarpeen, ellei selvittele isä-poika-isyyttä. Jos on kiinnostunut mutaatioista ja tutkimuksesta, silloin voi tokitestata. Kaikki mutaatiot tapahtuvat isän ja pojan välissä, eli isänY-DNA voi poiketa pojan Y-DNAsta, jopa 12 markkerin tulos.

Q8 Aika-arviot, miten aikajanoja tulkitaan? Mitkä ovatvaihteluvälit Y-DNA-matcheille?A8 Kyse on todennäköisyyksistä ja tilastoista. Kuviot ja tuloksetovat yleensä kumulatiivisia taulukoita.


Vastauksia 1d

Tuntemattoman esiäidin selvittäminenQ9 Miten selvitetään tuntematon esiäiti?Q9: Jos kyse on äitilinjaisesta esiäidistä, voidaan käyttäämitokondrioDNA-testiä. Sen voi ottaa sekä naiselta että mieheltä. Jälleen vanhimman sukupolven jälkeläinen kannattaa ottaajatkoa ajatellen.

Q10 Miten lahjoitetaan mtDNA geenipankkiin?Q11: Lataamalla MyFTDNA-sivuilta FASTA-tiedosto.https://www.familytreedna.com/my/mtdna-results.aspxLataaminen joko Ian Loganin sivujen avulla: http://www.ianlogan.co.uk/Submission.htmhttp://www.ianlogan.co.uk/checker/genbank.htmEsimerkki H35: http://www.ianlogan.co.uk/sequences_by_group/h35_genbank_sequences.htm


https://www.familytreedna.com/my/mtdna-results.aspx

http://www.ianlogan.co.uk/Submission.htm

http://www.ianlogan.co.uk/checker/genbank.htmEsimerkki H35

http://www.ianlogan.co.uk/sequences_by_group/h35_genbank_sequences.htm

Kysymyksiä 2

5. Family Finder testien tulkinta• Miten tulkitaan?• Miten voisi erotella Family Finder matchien joukosta isä- ja äitilinjan sukulaiset?• Mitkä ovat todennäköisimmät vaihteluvälit FF-sukulaisuuksille?• Virolaisten esi-isien selvittäminen

6. MyOrigin-kartta• Mitä Family Finder -kartta kertoo? • Kun tuloksissa on vaikka 2% FarEast alkuperää, voidaanko arvioida, kuinka kaukaa suvusta

se tulee?

7. Projektit ja MyFTDNA-sivujen hallinnointi• Kuinka laaja sukupuu kannattaa siirtää?• Pitäisikö ja voiko DNA-tulosten perusteella etsiä projektin, johon kuuluu?

8. DNA ja terveys• Poikasikiöistä siirtyy äitiin DNAta, mitä se vaikuttaa esim. tulehdusarvoihin• Voiko ja kannattaako veriryhmien ja Rh-tekijän periytymistä seurata?


Vastauksia 2a

IsälinjakysymyksiäQ1: Voiko miehen Y-DNA-testillä löytää mahdollisen sukulaisen Australiasta? Syntynyt noin 100 vuotta sitten.A1: Periaatteessa voi, jos siellä elelee nykyään isälinjainen miessukulainen, joka on ottanut tai ottaa testin. Family Finder –testi voi myös tuoda etäserkkuja, silloin ei ole tarvits eolla isälinjainen miessukulainen.

Q2: Miehen ruotsinkielinen iso-iso-iso-iso-isä pakeni n. 1808 papereitta Virosta Suomeen. Ovatko virolaiset testauttaneet DNA:taan?A2: Jonkin verran, ei yhtä paljon kuin suomalaiset. Koska Y-DNA kertoo isälinjasta hyvinkin kauas historiassa, voi löytyä isälinjaisia miessukulaisia. Latvialaisilla on oma FTDNA maaprojekti, liettualaisilla on useampiakin projekteja, johtuen vanhoista aatelisissuvuista yms.

Q3: Voiko mieheni mieslinjaisten serkkujen (tai pikkuserkkujen) DNA tuoda jotakin lisätietoa hänen Y-DNA:nsa tulkintaan?A3: Riippuu tapauksesta. Sukuseurassa saatetaan tutkia eri isälinjoja, ja silloin on hyvä tutkia eri haaroja, erityisesti jos on haploryhmäeroja. Serkuille ja pikkuserkuille voisi miettiä Family Finder –testiä.


Vastauksia 2b

Family Finder testien tulkinta

Q4: Miten tulkitaan?A4: Lähtökohta on, että DNA ei valehtele. Family Tree DNA käyttääserkkumääritysalgoritmeissaan niin korkeita kynnysarvoja – pisin vähintään 7.7 cM ja yhteensävähintään yli 20 cM, että match on kyllä sukua.

Q5: Miten voisi erotella Family Finder matchien joukosta isä- ja äitilinjan sukulaiset?A5: Hyvänä apuna on X-kromosomimatchien tunnistaminen sekä In common with –toiminnallisuuden käyttäminen.

Q6: Mitkä ovat todennäköisimmät vaihteluvälit FF-sukulaisuuksille?A6: Vaihteluvälit ovat suuret. Kts tämän esityksen muita kalvoja, niissä on teoreettisiaprosenttiosuuksia eri sukulaisuussuhteille.

Q7: Virolaisten esi-isien selvittäminenA7: Virolaisten esi-isien selvittämisessä kannattaa hakea perinteisen sukututkimuksen tietoa, sitä on saatavilla suhteellisen hyvin. Sitten selvitystarpeesta riippuen voidaan valita DNA-testi.


Vastauksia 2c MyOrigin-karttaQ8: Mitä Family Finder -kartta kertoo?A8: Etnisyystaustaa, verrattunareferenssiväestöihin. Metodologiapaperi selittää asiaa enemmän.

Q9: Kun tuloksissa on vaikka 2% FarEast alkuperää, voidaanko arvioida, kuinka kaukaa suvusta se tulee?A9: Joka sukupolvi perii puolet isältä ja puolet äidiltä, eli joltakin tietyltä henkilöltä tullut osuus puolittuu jokasukupolvessa. Osuus pienenee siis suhteessa 2-4-8-16-32-64-128… Toisaalta alueen väestöpohja vaikuttaa, alueella voikieppua samansortin DNAta eri suunnista.

Projektit ja MyFTDNA-sivujen hallinnointiQ10: Kuinka laaja sukupuu kannattaa siirtää?A10: Ei turhan isoa, kukaan ei saa siitä siitä selvää. Valitettavasti FTDNAn sukupuu ei ole kovinkaan helppokäyttöinen.

Q11: Pitäisikö ja voiko DNA-tulosten perusteella etsiä projektin, johon kuuluu?A11: Voi ja kannattaa etsiä. On olemassa Y-DNA- ja mtDNA-haploryhmäprojekteja sekä alueellisia projekteja ja sukunimiprojekteja. Voi kuulua useasmpaankin

8. DNA ja terveysQ12: Poikasikiöistä siirtyy äitiin DNAta, mitä se vaikuttaa esim. tulehdusarvoihinA12: Raskauden seurauksena äitiin siirtyy sikiön DNAta, kyse on ns microchimerism-ilmiöstä. Sillä on myös positiivisiavaikutuksia!Chan et al, Male Microchimerism in the Human Female Brain, PLOS 2012 Your Baby's leftover #DNA is making you stronger (2014)

Q13: Voiko ja kannattaako veriryhmien ja Rh-tekijän periytymistä seurata?A13: Veriryhmät määräytyvät perimän perusteella, molemmat vanhemmat vaikuttavat siihen. Sopii niitä toki miettiä.


https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology/

http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0045592

http://www.theatlantic.com/health/archive/2014/10/your-babys-leftover-dna-is-making-you-stronger/381140/

Lopuksi


Syitä ihmisten liikkumisellevuosisatojen aikana

• Kaupankäynti

• Ruukit

• Vesireitit ja tiet

• Vallan keskukset: julkinen valta ja uskonto

• Turun Akatemia piristysruiske liikkumiselle ja säätykierrolle

• Avioliitot

• Sodat, nälänhätä ja taudit

• Seikkailunhalu

Marja Pirttivaara19.5.2015

Käytännön vinkkejä

• Mieti, mitä haluat tietää omassa sukututkimusprojektissasi.

• Tee yhteistyötä. Yhdistä perinteistä sukututkimusta ja geneettistä sukututkimusta.

• Anna tosiasioiden puhua puolestaan.• Aloita tunnetuista ja jatka tuntemattomaan. • Analysoi. Objektiivisesti ja ilman

ennakkoasenteita.• Tallenna tietosi.


LisätietoaISOGG

• ISOGG International Society of Genetic Genealogy http://www.isogg.org/

• ISOGG Wiki http://www.isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page

Haploryhmät Y-DNA ja mtDNA

• ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2015 (uusin versio 24.1.2015) http://www.isogg.org/tree/index.html

• Yfull Experimental Haplogroup tree http://www.yfull.com/tree/

• mtDNA Phylotree: http://www.phylotree.org/tree/main.htm

• mtDNA määrittelevät mutaatiot, FTDNAn lista: https://www.familytreedna.com/mtDNA-Haplogroup-Mutations.aspx

Työkaluja datan tutkimiseen

• GedMatch

http://www.gedmatch.com

• SNPedfia ja Promethease (terveystietoa)

http://www.snpedia.com/index.php/promethease

• ISOGG työkalulinkkilistoja

– http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools

– http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools

– http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools

• Suomen Sukututkimusseura luentoja, mentorointipalvelu jne

– http://www.genealogia.fi


http://www.isogg.org/

http://www.isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page

http://www.isogg.org/tree/index.html

http://www.yfull.com/tree/

http://www.phylotree.org/tree/main.htm

https://www.familytreedna.com/mtDNA-Haplogroup-Mutations.aspx

http://www.gedmatch.com/

http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools

http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools

http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools

http://www.genealogia.fi/

Testien tilaus

• Family Tree DNA Suomi DNA projekti– https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background

– https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finland


https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background

https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finland

Etiikka ja yksityisyys

• Suomen Sukututkimusseurankäytännesäännöt

• Geneettisen sukututkimuksenkansainväliset standrdit 2015

• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä.

• DNAn omistusoikeus.


http://www.genealogia.fi/kaytannesaannot

http://www.thegeneticgenealogist.com/wp-content/uploads/2015/01/Genetic-Genealogy-Standards.pdf

Kiitos!

marja.pirttivaara @ gmail.comTwitter: Marja_P

Bloggausta: www.genealogia.fi


2015 05-19 kirkkonummi

Presentations & Public Speaking