2014-08-29 jan minde linus dagarna 1 · 2014. 9. 15. · 2014-08-29 jan minde linus dagarna 45 ....
TRANSCRIPT
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1
http://www.google.se/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=DpMGLhB03KLFaM&tbnid=Qj4p4ZdMGNflRM:&ved=0CAgQjRw&url=http://www.ub.uit.no/northernlights/eng/linne03.htm&ei=9SeLU8SbMsjbygPRl4GwAg&psig=AFQjCNHPuB_WwWJES9yJWfofg7FvkQtOzw&ust=1401715061875864
-
Jan Minde LINUS dagarna 2
Ärftlig smärtokänslighet
Jan Minde Ortoped [email protected]
Gällivare sjukhus,
Ortoped klinken
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 3
ARJEPLOG SJUKAN Arjeplogssjukan Porphyri 1935 Einar Wallqvist Arjeplog
Skellefteåsjukan Familjär Amyloidos 1976 Rune Andersson Piteå-Skellefteå
Kostmanns sjukdom 1956 Rolf Kostmann, Vittjärv
Ärftlig smärtokänslighet 2006 Vittangi-Jukkasjärvi
ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten
Mb Gaucher Norrbottnisk typ III 1986 Anders Eriksson Överkalix
2014-08-29
-
Vittangi-Jukkasjärvi Lappländska resa 1732 Läkaren och botaniker Carl von Linneus
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 4
http://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=Js_LlYMs24G09M&tbnid=2DBrpF38BljpMM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.mindat.org/min-2409.html&ei=PCiLU535DKe7ygPLiYGoBw&psig=AFQjCNEWqev0s0MBeify1fRCLAKpMdG34Q&ust=1401715131193192
-
Jan Minde LINUS dagarna 5
90 talet : Tre patienter med okända Diagnoser
Kvinna 80 år Extrem felställning av båda knäna
Ingen smärta! Svårt att vara i potatis landet
Sonen 60 år. Tidigare helt frisk
Problem med förstorade fotleder svårt anpassa
skor. Ingen smärta
Liten pojke 3 år med uppenbar hög smärttröskel
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 6
-
Jan Minde LINUS dagarna 7
Likadana knän som patient jag senare har träffat
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 8
Sonens fotled
-
Jan Minde LINUS dagarna 9
Men vad är detta? 3 årig pojke Flera smärtfria frakturer med riklig benbildning efter hopp hög höjd
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 10
3 åriga pojken
När han börjat krypa åkte med skallen in väggar
och möbler fick använda hjälm.
Hoppade från 2a våningen
fick benbrott utan smärtor.
Duschar i onormal temperatur
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 11
5 år får en smärtfri underbens fraktur. Skrämde personal med att lyfta benet som vek sig onaturligt.
2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 12
6 år deformering och extrem slitage i båda fotleder Språngbenet destruerades och utvecklar Charcot leder
2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 13
12 år har fullt utvecklade Charcot leder i båda knän och fotleder
2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 14
2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 15
Lösa brosk och
benbitar
2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 16 2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 17 2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 18
Höger knä
Steloperation (Artrodes)
AO platta +
Märgspik
Helt stabil och rakt knä
som han kan belasta
2014-08-29
-
Flera patienter dyker upp
• 2 patienter med svår sjukdom upptäckes som redan blivit föremål för utredning i Umeå
• Allt fler fall av mild sjukdom diagnostiseras
• IDAG
• 3 patienter med svår sjukdom
60 patienter med lindrig sjukdom
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 19
-
Jan Minde LINUS dagarna 20 2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 21
2005 Charcot utveckling i höger höft
2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 22 2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 23
Geneaologi
Släkt forskning från
kyrkböcker och tidigare släktforskning.
bl.a Vittangi boken,Erik Kuoksu och andra källor
Släkt kartoteket idag 10 000 personer
Alla personer som drabbas av sjukdomen härstammar från Kyrö släkt
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 24
ANFADER TILL SJUKDOMEN Anund Anundsson (Kyrö), som finns noterad 1543 och 1549 i Pello Birkarl och nämndeman
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 25
-
VITTANGI
Henrik Mickelsson Kyrö grundare av Vittangi by 1674
-
Jan Minde LINUS dagarna 27
16-generationers komplicerad familjeträd
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 28 2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 29 2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 30
Vävnads smärta
Smärta är ett viktigt och vanligt symtom för undersökning och behandling hos läkare Det är ofta symtom för vävnadsskada.
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 31
Smärtans funktion är Positiv!
Förmågan att uppleva smärta är
essentiell för att skydda kroppen från
skador och att skador uppkommer
Smärta är i högsta grad subjektiv
Tillståndet är en potentiell risk
för förstöring av kroppens leder, hud,
ben.
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 32
Smärtbanan
Illustration: Eva Kraft
2014-08-29
-
Jan Minde LINUS dagarna 33
A fibrer Omedelbar smärta. Skarp, inte så obehaglig. C-fibrer Fördröjd smärta. Diffus, obehaglig.
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 34
Smärta klassifikation
Vävnadssmärta (Nociceptiv smärta)
förmedlas av 2 olika smärt nervfibrer C och
Adelta
Nerv smärta skada direkt i nerverna
Idiopatisk smärta troligen
hjärn utlöst orsak
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
Jan Minde LINUS dagarna 35
Smärtokänslighet
Men hur ska man fråga och
undersöka en patient
Som
aldrig upplevt äkta smärta !
Men har normal beröring- tryck känsel
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
NERVE GROWTH FAC
TO GR BETA MUTATION
Minde et al, Muscle Nerve, 2004; Einarsdottir et al, 2006
NGFB mutation on chromosome 1 Amino acid change in NGFB protein
Ärftlig smärtokänslighet beror på missense mutation av genen som styr nerv tillväxt faktorn
(NGF)
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 36
-
NGF
Kan inte binda sig normalt till receptorn minskad bildning av sensoriska nervfibrer
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 37
-
Arvsmassan i cellen (Genomet)
• Har 46 kromosomer
• Eller 23 kromosompar
• 22 par är identiska
• Sista paret är könskromosom
• XX kvinna
• XY man
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 38
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 39
http://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=Oje2UrFIgim-BM&tbnid=KVNT7dA2T9vkUM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.gauchercenter.org/layout/set/print/Klinik/Aerftlighet&ei=v12IU63cJvGL4gSb54GQAg&bvm=bv.67720277,d.bGE&psig=AFQjCNFSxo1uUb0KTcv5weMckLmn0CUYMg&ust=1401532182116499
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 40
http://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=XqYdOBliLXp2hM&tbnid=8dwyOP9CWg9nqM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.medscinet.se/gensvar/chapter_frame.asp?hid%3D2%26cid%3D21&ei=g16IU4O0Keai4gSKzoA4&bvm=bv.67720277,d.bGE&psig=AFQjCNFSxo1uUb0KTcv5weMckLmn0CUYMg&ust=1401532182116499
-
Gen
• Genen ärftliga egenskaper som vi ärver från våra föräldrar
• Trådlik DNA spiraler
• Aminosyror
• (äggviteämnen)
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 41
-
Mutation
• förändring i cellers genetiska material
• Kan bero på ofta flera orsaker
• Strålning
• Kemiska ämnen
• Virus
• Kopieringsfel
• Miljöfaktorer
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 42
-
Punktmutation
• En byggsten (aminosyra) byts ut mot en annan
• Missense påverkar anlaget
• Tyst påverkar ej anlaget, mycket vanligt
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 43
-
Jan Minde LINUS dagarna 44
Grundare effekt
• Om en viss gen i en begränsad befolkning kan få en ökad omfattning p.g.a. låg in- och utflyttning.
• Kallas Grundare effekt eller Founder effekt
2014-08-29
-
Recessiv nedärvning
• man måste ärva anlaget (genförändringen) från bägge föräldrarna för att sjukdomen ska visa sig avancerad
• Men en del sjukdomar kan även ge lindriga symtom senare i livet där man ärvt anlaget från bara den ena förälder
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 45
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 46
Lindrig sjukdom
http://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=8dVUfOHYZlojKM&tbnid=GgL0c8y5UftyMM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.npc-info.se/allmanhet/orsakertillnp-c&ei=sviFU8_ENe_R4QTiiYGgDQ&bvm=bv.67720277,d.bGE&psig=AFQjCNHRh0NDlC0j-1wYvi7BG6d9KmZaRw&ust=1401375230881851
-
Jan Minde LINUS dagarna 47
ÄRFTLIG SMÄRTOKÄNSLIGHET
Dubbel anlag Homozygota Små nervtrådar C fiber för smärta kraftigt
reducerd/saknas. Adelta fiber reducerad
Smärtokänslighet
Värme och köld störningar
Ledförsstöring knä och fotleder o andra leder
Hudsår med infektions risk
2014-08-29
http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
-
CONSEQUENCES OF MUTATION Bortfall av smärt nervtrådar
Carrier sural biopsy
Minde et al, JNNP (2009)
Control sural biopsy
-
Jan Minde LINUS dagarna 49
ÄRFTLIG SMÄRTOKÄNSLIGHET
Enkel anlag Heterozygota Många har inga symtom alls
Hög smärttröskel
Köldkänslig eller tålig
Värmekänslig eller tålig
Domningar/tusen nålar i händer
Tidiga ledproblem reumatism liknande.
Inte sällan ledförändringar men ringa symtom
Vid hög ålder ökad onormal slitage och felställningar i leder
2014-08-29
-
Referens
• Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V
• Synonymer: HSAN V, Ärftlig smärtokänslighet
• Pubmed artiklar sök på Jan Minde (engelsk text)
• http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/hereditarsensoriskochautonomne
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 50
-
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 51
http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001
http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001