COLESTASIS NEONATAL

(Hiperbilirrubinemia conjugada)

COLESTASIS NEONATAL

(Hiperbilirrubinemia conjugada)

• Bi conjugada > 2 mg/dL o > 20% Bi total

• La colestasis es siempre patológica

• Puede ser la manifestación inicial de numerosas enfermedades

• La presentaación clínica es similar

• Ictericia prolongada

• Orina colúricas

• Heces acólicas

• Hepatomegalia

• Requiere un diagnóstico precoz

• Evitar un daño progresivo hepático

• Alt de la coagulación (vit. K.)

• Bi conjugada > 2 mg/dL o > 20% Bi total

• La colestasis es siempre patológica

• Puede ser la manifestación inicial de numerosas enfermedades

• La presentaación clínica es similar

• Ictericia prolongada

• Orina colúricas

• Heces acólicas

• Hepatomegalia

• Requiere un diagnóstico precoz

• Evitar un daño progresivo hepático

• Alt de la coagulación (vit. K.)

Enfermedadmetabólica

Enfermedadvírica

Hepatitis neonatal"idiopática"

Lesión delhepatocito

Hipoplasia oescasez de conductosbiliares intrahepáticos

Lesión del conductobiliar

Enfermedad intrahepática

Atresia biliarextrahepática

Enfermedad extrahepática(lesión u obstrucción del

conducto biliar)

COLESTASIS NEONATAL

COLESTASIS NEONATALCOLESTASIS NEONATAL

Enfoque conceptual del grupo de enfermedades que se presentan como colestasis en el recién nacidoEnfoque conceptual del grupo de enfermedades que se presentan como colestasis en el recién nacido

* Quiste del colédoco

*

COLESTASIS NEONATALCOLESTASIS NEONATAL

Enfermedad intrahepática

• Lesión del hepatocito• E. Metabólica / Endocrino• Infección viral• Hepatitis neonatal “idiopática”

• Lesión del conducto biliar• Hipoplasia / escasez c biliares ( intrahepático)

Enfermedad extrahepática

• Atresia biliar extrahepática• Lesión o obstrucción c biliar (Q colédoco)

Enfermedad Enfermedad intrahepáticaintrahepática

• Lesión del hepatocito• E. Metabólica / Endocrino• Infección viral• Hepatitis neonatal “idiopática”

• Lesión del conducto biliar• Hipoplasia / escasez c biliares ( intrahepático)

Enfermedad Enfermedad extrahepáticaextrahepática

• Atresia biliar extrahepática• Lesión o obstrucción c biliar (Q colédoco)

COLESTASIS NEONATALCOLESTASIS NEONATAL

Elevación prolongada del nivel de bilirrubina en sangrepasados los 14 días de vida (debe evaluarse el nivel debilirrubina directa).

• Atresia biliar

• Hepatitis neonatal idiopática

• Colestasis intrahepática

Elevación prolongada del nivel de bilirrubina en sangrepasados los 14 días de vida (debe evaluarse el nivel debilirrubina directa).

• Atresia biliar

• Hepatitis neonatal idiopática

• Colestasis intrahepática

Prueba Fundamento

Fraccionamiento de la bilirrubina sérica

Valoración del color de las heces

Medición de ácidos biliares en suero y orina

Función de síntesis hepática (albúmina, estudio de coagulación)

Fenotipo α-antitripsina

Tiroxina y TSH

Cloro en sudor / análisis de mutación/ TIRS

Aminoácidos en suero y orina y sustancias reductoras de orina

Ecografía

Gammagrafía hepatobiliar

Biopsia hepática

Documenta la colestasis

Indica flujo biliar hacia el intestino

Confirma colestasis; puede indicar error congénito de la biosíntesis de ácidos

biliares

Indica gravedad de la disfunción hepática

Sugiere (o excluye) PiZZ

Sugiere (o excluye) endocrinopatía

Sugiere (o excluye) fibrosis quística

Sugiere (o excluye) hepatopatía metabólica

Sugiere (o excluye) quiste de colédoco; puede detectar el signo del cordón

triangular, sugestivo de atresia biliar

Ilustra la permeabilidad u obstrucción del conducto biliar

Diferencia la atresia biliar de la hepatitis neonatal

Valor de las pruebas específicas para la evaluación de pacientes consospecha de colestasis neonatal

Valor de las pruebas específicas para la evaluación de pacientes consospecha de colestasis neonatal

“COLANGIOPATIA IDIOPTICA OBSTRUCTIVA”“COLANGIOPATIA IDIOPTICA OBSTRUCTIVA”“COLANGIOPATIA IDIOPTICA OBSTRUCTIVA”

• Hepatitis neonatal idiopática• Atresia biliar

• Similitud clínica, histológica y bioquímica• ¿Proceso básico único?• ¿Representa una respuesta estereotipada a diferentes agentes?

W.F. Balistreri

• Hepatitis neonatal idiopática• Atresia biliar

• Similitud clínica, histológica y bioquímica• ¿Proceso básico único?• ¿Representa una respuesta estereotipada a diferentes agentes?

W.F. Balistreri

HEPATITIS NEONATAL IDIOPÁTICAHEPATITIS NEONATAL IDIOPÁTICA

• Se descartan causas conocidas (infecciosas, metabólicas,

endocrinas)

• Familiar (20%) / Esporádica

• 30% evolución rápidamente progresiva a fallo hepático

• % (?) resolución espontánea

• AP no específica

• Incidencia 1/5000 - 10.000 nacidos vivos

• Se descartan causas conocidas (infecciosas, metabólicas,

endocrinas)

• Familiar (20%) / Esporádica

• 30% evolución rápidamente progresiva a fallo hepático

• % (?) resolución espontánea

• AP no específica

• Incidencia 1/5000 - 10.000 nacidos vivos

ATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICAATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICAATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICA

• Porta hepatis / duodeno• Obliteración del segmento distal de los c biliares con conductos extrahepáticos permeables hasta la porta hepatis• 85% obliteración de todo el árbol biliar extrahepático

• Incidencia 1/10000 - 15000 RN vivos• Etiología (?)

• Destrucción (?), alt del desarrollo (?)• 30% asociado a s de poliesplenia

• Heteroataxia abdominal• Malrotación• Levocardia• Anomalías vascular intraabdominales• Páncreas ectópico

• Clínica• Colestasis• Insuficiencia hepática progresiva

• Tratamiento. Intervención de Kasai (Hepatoporto enterostomia)

•• Porta Porta hepatis hepatis / duodeno/ duodeno• Obliteración del segmento distal de los c biliares con conductos extrahepáticos permeables hasta la porta hepatis• 85% obliteración de todo el árbol biliar extrahepático

•• Incidencia 1/10000 - 15000 RN vivos Incidencia 1/10000 - 15000 RN vivos•• Etiología (?) Etiología (?)

• Destrucción (?), alt del desarrollo (?)•• 30% asociado a s de 30% asociado a s de poliespleniapoliesplenia

• Heteroataxia abdominal• Malrotación• Levocardia• Anomalías vascular intraabdominales• Páncreas ectópico

•• Clínica Clínica• Colestasis• Insuficiencia hepática progresiva

•• Tratamiento. Intervención de Tratamiento. Intervención de Kasai Kasai ((Hepatoporto enterostomiaHepatoporto enterostomia))

ATRESIA BILIAR.- ANATOMÍA PATOLÓGICAATRESIA BILIAR.- ANATOMÍA PATOLÓGICAATRESIA BILIAR.- ANATOMÍA PATOLÓGICA

• Proliferación conductos biliares

• Presencia de tapones de bilis

• Edema y fibrosis portal o perilobular

Estructura hepática lobular básica se conserva intacta

•• Proliferación conductos biliares Proliferación conductos biliares

•• Presencia de tapones de bilis Presencia de tapones de bilis

•• Edema y fibrosis portal o Edema y fibrosis portal o perilobularperilobular

Estructura hepática Estructura hepática lobular lobular básica se conserva intactabásica se conserva intacta

HIPOPLASIA DE CONDUCTOS BILIARES INTRAHEPATICOSHIPOPLASIA DE CONDUCTOS BILIARES INTRAHEPATICOSHIPOPLASIA DE CONDUCTOS BILIARES INTRAHEPATICOS

• Forma sindrómico

• Síndrome de Alagille (displasia arteriohepática)

• S. de Aagenaes

• Colestasis intrahepática familiar

• Linfedema extremidades inferiores

• Forma no sindrómica

•• Forma Forma sindrómicosindrómico

• Síndrome de Alagille (displasia arteriohepática)

• S. de Aagenaes

• Colestasis intrahepática familiar

• Linfedema extremidades inferiores

•• Forma no Forma no sindrómicasindrómica

SINDROME DE ALAGILLESINDROME DE ALAGILLE

• Enfermedad AD expresividad variable• Mutación en el gen JAG1 (70%)• Enfermedad colestásica hepática familiar más frecuente• Características clínica

• Malformaciones asociadas• Manifestaciones hepáticas

• Variable (colestasis moderada / fallo hepático• Prurito• A. Biliares séricos elevados• Xantomas• Retraso del crecimiento• 15% trasplante hepático

• Mortalidad 15-20%• Causa cardíaca (p neonatal)• Causa hepática (morbi/mortalidad tardia)

• Enfermedad AD expresividad variable• Mutación en el gen JAG1 (70%)• Enfermedad colestásica hepática familiar más frecuente• Características clínica

• Malformaciones asociadas• Manifestaciones hepáticas

• Variable (colestasis moderada / fallo hepático• Prurito• A. Biliares séricos elevados• Xantomas• Retraso del crecimiento• 15% trasplante hepático

• Mortalidad 15-20%• Causa cardíaca (p neonatal)• Causa hepática (morbi/mortalidad tardia)

SINDROME DE ALAGILLESINDROME DE ALAGILLESINDROME DE ALAGILLE

• Rasgos faciales• Frente ancha• Ojos hundidos, hipertelorismo• Naríz larga y recta• Micrognatia

• Anomalías oculares• Embriotoxon posterior (90%, separación incompleta iridocorneal)

• A. Cardiovasculares• E. Pulmonar periférica• Tetralogia de Fallot

• A. Vertebrales (v en mariposa)• Defectuosas• Fallo fusión a vertebral anterior

• Nefropatia túbulo-intersticial

• Rasgos facialesRasgos faciales• Frente ancha• Ojos hundidos, hipertelorismo• Naríz larga y recta• Micrognatia

• Anomalías ocularesAnomalías oculares• Embriotoxon posterior (90%, separación incompleta iridocorneal)

•• A. A. CardiovascularesCardiovasculares• E. Pulmonar periférica• Tetralogia de Fallot

•• A. Vertebrales (v en mariposa) A. Vertebrales (v en mariposa)• Defectuosas• Fallo fusión a vertebral anterior

•• Nefropatia túbuloNefropatia túbulo--intersticialintersticial