131609 anomalias de serie blanca

ANOMALIAS BENIGNAS DE LEUCOCITOS

HEMATOLOGIA SERIE BLANCA

CUERPOS DE DÖHLE

Son bandas rectangulares de retículo endoplásmico rugoso que persisten en los granulocitos maduros, y que se tiñen de color azul grisáceo

Aparecen en el curso de infecciones o procesos inflamatorios graves, y también en SMD y leucemias

CROMATINA INMADURA

GRANULOCITO MUY ALTERADO MORFOLOGICAMENTE (ARS) MOSTRANDO UNA INCLUSION TIPO DÖHLE (FLECHA). PUEDE CONFUNDIRSE CON UN MONOCITO ATIPICO

CUERPO DE DÖHLE

SP: NEUMONIA

ANOMALIA de BEQUEZ-CHEDIAK-HIGASHI

Se debe a un trastorno hereditario, que se asocia a albinismo, trastornos neurológicos y mayor incidencia de infecciones piógenas.

Los leucocitos contienen GRANULOS GIGANTES, posiblemente por fusión, y son deficientes en sus actividades de quimiotaxis y fagocitosis

Los enfermos presentan neutropenia y déficit en su capacidad fagocítica, con una DESGRANULACION deficiente que reduce el paso de enzimas lisosomales al fagosoma.

Los gránulos gigantes resultan de una fusión aberrante de los lisosomas.

ANOMALIA de BEQUEZ-CHEDIAK-HIGASHI

El trastorno afecta a los melanocitos ocasionando albinismo, y a las neuronas originando trastornos nerviosos

ANOMALIA de CHEDIAK-HIGASHI

ERITROBLASTO

ANOMALIA de CHEDIAK-HIGASHI

Anomalia hereditaria de Undritz

La multilobulación del núcleo de los neutrófilos es un dato precoz de megaloblastosis.

La presencia de mas de 5 segmentos nucleares en un neutrófilo es ANORMAL.

Existe deficiencia de ácido fólico o de vitamina B12 subyacente, y es importante notar que este cambio puede preceder a la instalación de un cuadro anémico.

HIPERSEGMENTACION

También se puede encontrar en los siguientes casos: Anomalía hereditaria

de Undritz, en la que aprox. el 5% de los neutrófilos tienen más de 5 lóbulos sin ninguna alteración clínica o hematológica.

Tratamiento con drogas antifólicas

Leucemias o mielodisplasias.

HIPERSEGMENTACION nuclear

Se define por un exceso de lobulación del núcleo que presenta más de 5 segmentos (algunos autores consideran >4)

A veces se la llama pluri segmentación

Antiguamente se denominaba a estas células “pleocariocitos”

HIPERSEGMENTACION nuclear: es un fenómeno secundario a un trastorno del ADN, que puede observarse en:

Deficiencia de vitamina B12 o de folatos

Quimioterapia Neoplasias Enfermedad renal crónica Ocasional en anemia

ferropénica

LOS GRANULOCITOS NEUTROFILOS

Se denomina “GRANULACION TOXICA” al hallazgo de un refuerzo de la GRANULACION de los NEUTROFILOS, que se ha querido valorar como respuesta a un proceso infeccioso subyacente.

Se supone que corresponde a GRANULACION azurófila (primaria).

En realidad su hallazgo no tiene trascendencia

POLIMORFONUCLEARES MOSTRANDO ABUNDANTE GRANULACION “TOXICA” (NIÑO

CON AMIGDALITIS)

ANOMALIAS MORFOLOGICAS

GRANULACIÓN TÓXICA

BANDA CON GRANULACION TOXICA

CARRIOREXIS

Podríamos definir necrosis celular como el conjunto de alteraciones morfológicas que suceden después de la muerte celular. Como ya hemos dicho, la necrosis celular suele ser provocada por una agresión o noxa que afecta externamente a la célula (frío, calor, isquemia,...).

VACUOLIZACIONES

La frecuente vacuolización que observamos en los granulocitos maduros de la SP de enfermos con infecciones graves (peritonitis, GEA, neumonías,...) por lo general es debida a procesos de formación de fagosomas en los que se vuelca el contenido enzimático de los lisosomas

NEUTROFILO SEGMENTADO CON VACUOLA POR FAGOCITOSIS (GEA)

TROMBOCITOSIS (REACTIVA)

LINFOCITO GRANDE NORMAL

GRANDES VACUOLAS DE FAGOCITOSIS

MUJER DE 78 a. CON CUADRO SEPTICO GRAVE POR NEUMONIA

ANOMALIA DE PELGER-HUËT

Los NEUTROFILOS maduros muestran una segmentación única y, por consiguiente, dos lóbulos.

El fenómeno puede ser consecuencia de procesos infecciosos, de agentes citotóxicos o surgir en el curso de una hemopatía maligna

NUCLEO BILOBULADO

FENOMENO DE ROULEAUX


Existe una variedad CONGENITA, de herencia autosómica, normalmente heterocigota y asintomática, en la que el 98% de los granulocitos son binucleados o BANDAS

POLIMORFONUCLEARES DE TIPO “PELGER”


Cuando la ANOMALIA es hereditaria no debe confundirse con la desviación a la izquierda propia de las infecciones


Si el fenómeno es ADQUIRIDO y se observa repetidamente en la extensión de sangre, significa que existe un defecto parcial en la regeneración de los granulocitos


NEUTROFILO TIPO PELGER

Desviación a la Izquierda (DI) Se indica que existe DI

cuando en la SP aparecen granulocitos jóvenes circulando (es decir los elementos más a la izquierda en la diferenciación celular).

Su presencia expresa un aumento exagerado de la demanda de granulocitos, que suele ser típica de los procesos infecciosos bacterianos.

Puede existir DI con cifras de granulocitos elevadas, normales, o bajas.

METAMIELOCITOS

BANDAS

Sindrome de Patau (APENDICES NUCLEARES MULTIPLES)

Radiológicamente se aprecia la pelvis con ángulos acetabular e ilíaco muy abiertos (contraria a la del S. de Down por lo que también se la denomina "antimongoloide"), amén de lo correspondiente a las malformaciones digitales, cerebrales, cardiacas... En sangre se encuentra una tasa aumentada de hemoglobina fetal y de la embrionaria (de Gowers) y en los leucocitos, aumento de las proyecciones nucleares en los neutrófilos

BACT. CITOPLASMICA

El cuadro corresponde a cuando menos 2 entidades distintas:

Deficiencia de esfingomielinasa ácida lisosomal (tipo A y B)

Alteraciones de tráfico intracelular de colesterol (tipo C).

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK

Deficiencia de esfingomielinasa ácida lisosomal (tipo A y B)

Produce acúmulo de este lípido en fagolisosomas de macrófagos( en este caso la esfinglomielina deriva principalmente de membranas eritrocitarias) y autofagolisosomas de neuronas y otras células como:

hepatocitos y linfocitos.

La diferencia entre el tipo A y B es que el segundo no existe lesión del sistema nervioso o no es tan grave como en el tipo A: esto se debe a que en los pacientes con tipo B existe actividad enzimática residual.


Es un desorden en el que se produce una acumulación tisular de esfingomielina, principalmente en los histiocitos, debida a un déficit de esfingomielinasa. Su herencia es autosómica recesiva. Se presenta sobre todo en niños pequeños, pero también existe una forma del adulto esencialmente visceral. La esfingomielina es una enzima lisosomal codificada por un gen localizado en el cromosoma 11p15.1-p15.4.

Los signos clínicos neurológicos que presentan estos pacientes son paresia de la mirada vertical de tipo supranuclear, ataxia, deterioro intelectual y trastornos extrapiramidales (distonía y coreoatetosis)



La esfingomielina en grandes cantidades polimeriza en forma de estructuras membranosas concéntricas, de tal forma que los fagolisosomas de los macrófagos afectados son esféricos, dándole a la célula un aspecto “espumoso”

LOS LINFOCITOS “ATIPICOS”

El hallazgo de algún linfocito hendido (centrocito) en la SP, no tiene significado alguno cuando es aislado

En cambio si en la fórmula leucocitaria se cuentan más de 300-400 /mm3, es prudente conocer más datos del enfermo por si fuera necesario un estudio de subpoblaciones linfocitarias para descartar un síndrome linfoproliferativo maligno

LINFOCITO “HENDIDO”

Los LINFOCITOS T estimulados alcanzan un gran tamaño (20-30 m),

Con un núcleo laxo en el que a veces se encuentran nucléolos,

Y un citoplasma intensamente basófilo.

Un claro ejemplo es la infección por el virus de Epstein-Barr (mononucleosis infecciosa)

LOS LINFOCITOS “ATIPICOS”

LINFOCITO T ACTIVADO (MONONUCLEOSIS I.)

NUCLEOLOS

MUCOPOLISACARIDOSIS

Grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la deficiencia de enzimas que intervienen en la degradación de glicosaminoglicanos. Se producen hasta 7 tipos de diferentes mucopolisaridosis o síndromes, como el síndrome de Hurler, de Hunter, el de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie-Maroteaux-Lamy, etc.

La acumulación de estos glicosaminoglicanos en los lisosomas produce una serie de síntomas clínicos como malformaciones esqueléticas, enfermedad valvular, hepatoesplenomeglia, sordera, ataxia, facies tosca y enanismo. En la mayoría de los casos, estas enfermedades van acompañadas de retraso mental.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales.

Las mucopolisacaridosis están causadas por el déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Desde el punto de vista de los hallazgos de laboratorio, se presentan inclusiones de cuerpos de Alder-Reilly en los neutrófilos, esosinófilos y basófilos, y ocasionalmente en linfocitos y monocitos.

Las plaquetas son anormalmente grandes.

HALLAZGOS DE LABORATORIO

Células de Gaucher: células grandes con uno o más nucleos situados excéntricamente y fibras ondulantes de kerasina con un citolasma gris o azulado, que se observan en el bazo en la anemia esplénica familiar

CELULAS DE GAUCHER

SINDROME DE SAN FILLIPO

Síndrome de SANFILIPPO A: un síndrome de mucopolisacaridosis debido a un déficit de N-sulfoglucosamina-sulfohidrolasa, lo que ocasiona una acumulación de heparan sulfato en tejidos y en la orina. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años.

Síndrome de SANFILIPPO B: se debe a déficit de a-Nacetilglucosaminidasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años


Síndrome de SANFILIPPO C: una mucopolisacaridosis por un déficit de heparán-a- glucosamínidoacetiltransferasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor. Hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años. También se le suele denominar mucopoliscaridosis III C


Síndrome de SANFILIPPO D: una mucopolisacaridosis debida a un déficit de Nacetilglucosamina-6-sulfatasa, que produce una acumulación de heparan sulfato. Clínicamente, se observa un retraso psicomotor con destrucción neuronal progresiva que hacia los 2 años se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años


SINDROME DE MORQUIO

El síndrome de Maroteaux Lamy o mucopolisacaridosis tipo VI, se presenta en tres formas clínicas: severa clásica, un tipo intermedio, y una leve.

SINDROME DE MAROTEAUX LAMY

SINDROME DE MAROTEAUX LAMY

El síndrome de Maroteaux Lamy se caracteriza por una deficiencia en la enzima arilsulfatasa B, también llamada N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina.

En general, el retraso del crecimiento ocurre a partir de los dos a tres años de la edad, con tosquedad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. También puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse.

Síndrome de MAROTEAUX: síndrome falángico microgeódico. Una enfermedad caracterizada por inflamación, enrojecimiento, calor y dolor mínimo en los dedos de manos y ocasionalmente de los pies observados en los meses de invierno en lactantes y niños pequeños.

Síndrome de SCHEIE: un síndrome metabólico caracterizado por un enturbiamiento progresivo de la córnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal. También es conocido como síndrome de Hurler tardío.

Síndrome de HUNTER: un raro desorden hereditario caracterizado por enanismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales

Síndrome del histiocito azul marino: un síndrome caracterizado por la presencia en la médula ósea de unos histiocitos anormales, granulosos y espumosos de color azul oscuro por el material ceroide que contienen

El histiocito azul marino presenta positividad para la tinción del PAS y de la butirato esterasa y una fluorescencia espontánea amarillo-ocre propia de los cuerpos ceroides. Existen diversas enfermedades que pueden cursar con histiocitos azul marino, entre las que destacan la leucemia mieloide crónica, las anemias diseritropoyéticas congénitas, ciertas anemias hemolíticas (drepanocitosis), la púrpura trombocitopénica idiopática, la talasemia y la policitemia vera, entre otras. En estos casos los histiocitos se consideran como reactivos a una destrucción acelerada de las células hemáticas.

Anomalía de May-Hegglin: raro trastorno dominante autosómico hereditario de las células sanguíneas caracterizado por trombocitopenia y granulocitos con inclusiones citopáticas que contienen ácido ribonucleico, coloreadas de azul, similares a los cuerpos de Döhle ()

Anomalía de Pelger-Hüet: anomalía congénita en la que los neutrófilos están menos segmentados de lo normal aunque funcionan normalmente

131609 anomalias de serie blanca

Documents