“Биоинформатика в сфере анализа данных...
TRANSCRIPT
![Page 1: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/1.jpg)
Биоинформатикав сфере анализа данныхсеквенирования ДНК Панкратов Василий,
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
![Page 2: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/2.jpg)
•Что такое биоинформатика?•Что такое ДНК?•Что такое секвенирование ДНК?•Биоинформатические задачи при секвенировании ДНК
ПЛАН
![Page 3: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/3.jpg)
•Что такое биоинформатика?•Что такое ДНК?•Что такое секвенирование ДНК?•Биоинформатические задачи при секвенировании ДНК
ПЛАН
![Page 4: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/4.jpg)
КТО ТАКИЕ БИОИНФОРМАТИКИ?
Экспериментальные биологи
Био-информатики
Вычислительныебиологи
![Page 5: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/5.jpg)
5
ОБЛАСТИ ПРИМЕНЕНИЯ БИОИНФОРМАТИКИ
![Page 6: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/6.jpg)
АНАЛИЗ ИЗОБРАЖЕНИЙ
https://promo.gelifesciences.com
![Page 7: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/7.jpg)
МОДЕЛИРОВАНИЕ 3D СТРУКТУРЫ БЕЛКОВ
https://pdb101.rcsb.org/motm/14
![Page 8: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/8.jpg)
АНАЛИЗ ДАННЫХ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДНК
![Page 9: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/9.jpg)
•Что такое биоинформатика?•Что такое ДНК?•Что такое секвенирование ДНК?•Биоинформатические задачи при секвенировании ДНК
ПЛАН
![Page 10: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/10.jpg)
ЧТО ТАКОЕ ДНК?
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_chemical_structure_2.svg
GC
AТ
![Page 11: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/11.jpg)
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
![Page 12: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/12.jpg)
КАКОВА ФУНКЦИЯ ДНК?
Белки
Инструменты
ДНК (гены)Архив
информации
РНК
Переносчикинформации
![Page 13: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/13.jpg)
•Что такое биоинформатика?•Что такое ДНК?•Что такое секвенирование ДНК?•Биоинформатические задачи при секвенировании ДНК
ПЛАН
![Page 14: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/14.jpg)
ЧТО ТАКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ (SEQUENCING)?
AAGCTGCGACGCCGCTGCATCGGACTGACTGCATCGACTACGACTAGCGA
![Page 15: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/18.jpg)
•Диагностика заболеваний (в т.ч. пренатальная) •Подбор индивидуального лечения•Оценка риска развития заболеваний в будущем•Оценка предрасположенностей•Оценка риска развития заболеваний у детей
–«Подбор» детей и «дизайн» детей
ЗАЧЕМ СЕКВЕНИРОВАТЬ ГЕНОМЫ ЛЮДЕЙ?
![Page 19: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/19.jpg)
•Подбор лечения для конкретного варианта бактерии или вируса•Более «осмысленная» селекция и биотехнология сельско-хозяйственных организмов
ЗАЧЕМ СЕКВЕНИРОВАТЬ ДРУГИЕ ГЕНОМЫ?
![Page 20: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/20.jpg)
•Что такое биоинформатика?•Что такое ДНК?•Что такое секвенирование ДНК?•Биоинформатические задачи при секвенировании ДНК
ПЛАН
![Page 21: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/21.jpg)
СТОИМОСТЬ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
![Page 22: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/22.jpg)
СТОИМОСТЬ СЕКВЕНИРОВАНИЯ
http://www.businessinsider.com/super-cheap-genome-sequencing-by-2020-2014-10
Стоимость секвенирования
Стоимость хранения и обработки данных
![Page 23: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/23.jpg)
ЗАДАЧА 1 АНАЛИЗ ИСХОДНОГО СИГНАЛА
AAGCTGCGACGCCGCTGCATCGGACTGACTGCATCGACTACGACTAGCGA
![Page 24: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/24.jpg)
ИСХОДНЫЙ СИГНАЛ (ILLUMINA)
![Page 25: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/25.jpg)
ИСХОДНЫЙ СИГНАЛ (PACIFIC BIOSCIENCE)
![Page 26: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/26.jpg)
ИСХОДНЫЙ СИГНАЛ (OXFORD NANOPORE)
![Page 27: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/27.jpg)
@SRR566546.970 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2299:1109 length=50TTGCCTGCCTATCATTTTAGTGCCTGTGAGGTGGAGATGTGAGGATCAGT+SRR566546.970 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2299:1109 length=50hhhhhhhhhhghhghhhhhfhhhhhfffffe`ee[`X]b[d[ed`[Y[^[email protected] HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2374:1108 length=50GATTTGTATGAAAGTATACAACTAAAACTGCAGGTGGATCAGAGTAAGTC+SRR566546.971 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2374:1108 length=50hhhhgfhhcghghggfcffdhfehhhhcehdchhdhahehffffde`[email protected] HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2438:1109 length=50TGCATGATCTTCAGTGCCAGGACCTTATCAAGCGGTTTGGTCCCTTTGTT+SRR566546.972 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2438:1109 length=50dhhhgchhhghhhfhhhhhdhhhhehhghfhhhchfddffcffafhfghe
ФОРМАТ FASTQ
![Page 28: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/28.jpg)
ЗАДАЧА 2 СЖАТИЕ И ХРАНЕНИЕ ДАННЫХ
~ 108 записей
или~ 10-30 Гбайт
![Page 29: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/29.jpg)
@SRR566546.970 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2299:1109 length=50TTGCCTGCCTATCATTTTAGTGCCTGTGAGGTGGAGATGTGAGGATCAGT+SRR566546.970 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2299:1109 length=50hhhhhhhhhhghhghhhhhfhhhhhfffffe`ee[`X]b[d[ed`[Y[^[email protected] HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2374:1108 length=50GATTTGTATGAAAGTATACAACTAAAACTGCAGGTGGATCAGAGTAAGTC+SRR566546.971 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2374:1108 length=50hhhhgfhhcghghggfcffdhfehhhhcehdchhdhahehffffde`[email protected] HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2438:1109 length=50TGCATGATCTTCAGTGCCAGGACCTTATCAAGCGGTTTGGTCCCTTTGTT+SRR566546.972 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2438:1109 length=50dhhhgchhhghhhfhhhhhdhhhhehhghfhhhchfddffcffafhfghe
ФОРМАТ FASTQ
![Page 30: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/30.jpg)
@SRR566546.970 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2299:1109 length=50TTGCCTGCCTATCATTTTAGTGCCTGTGAGGTGGAGATGTGAGGATCAGT+SRR566546.970 HWUSI-EAS1673_11067_FC7070M:4:1:2299:1109 length=50hhhhhhhhhhghhghhhhhfhhhhhfffffe`ee[`X]b[d[ed`[Y[^Y
ПРОЧТЕНИЕ
![Page 31: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/31.jpg)
•Оценить общий результат•Убрать короткие/низкокачественные прочтения•Обрезать прочтения по концам
ЗАДАЧА 3 КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА И ФИЛЬТРАЦИЯ
![Page 32: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/32.jpg)
ЗАДАЧА 4.1 СБОРКА ГЕНОМА DE NOVO
AAGCTGCGACGCCGCTGCATCGGACTGACTGCATCGACTACGACTAGCGAGCT
ACTAGCGAGCT
CGGACTGACTG
GCATCGGACTG
ACGCCGCTGCA
GCCGCTGCATCAAGCTGCGA
GCGACGCCG
TGACTGCATCGATGCATCGACTA
CTGCATCGACTACCGACTACGACTAG
ACGACTAGCGAGCT
![Page 33: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/33.jpg)
СБОРКА ГЕНОМА DE NOVO
AAGCTGCGACGCCGCTGCATCGGACTGACTGCATCGACTACGACTAGCGAGCT
ACTAGCGAGCT CGGACTGACTG GCATCGGACTG ACGCCGCTGCA
GCCGCTGCATCAAGCTGCGA GCGACGCCG TGACTGCATCGA TGCATCGACTA
CTGCATCGACTAC CGACTACGACTAG
ACGACTAGCGAGCT
![Page 34: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/34.jpg)
ТРУДНОСТИ СБОРКИ DE NOVO
Chaisson et al., 2015
![Page 35: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/35.jpg)
ЗАДАЧА 4.2 РЕ-СЕКВЕНИРОВАНИЕ
AAGCTGCGACGCCGCTGCATCGGACTGACTGCATCGACTACGACTAGCGAGCT
ACTAGCGAGCT CGGACTGACTG GCATCGGACTG ACGCCGGCA
GCCGGCATCAAGCTGCGA GCGACGCCG TGACTGCATCGG TGCATCGGCTA
CTGCATCGGCTAC CGGCTACGACTAG
ACGACTAGCGAGCT
![Page 36: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/36.jpg)
РЕ-СЕКВЕНИРОВАНИЕ
AAGCTGCGACGCCGCTGCATCGGACTGACTGCATCGACTACGACTAGCGAGCT
ACTAGCGAGCT CGGACTGACTG GCATCGGACTG ACGCCG--GCA
GCCG--GCATCAAGCTGCGA GCGACGCCG TGACTGCATCGG TGCATCGGCTA
CTGCATCGGCTAC CGGCTACGACTAG
ACGACTAGCGAGCT
![Page 37: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/37.jpg)
ПОИСК ОТЛИЧИЙ (МУТАЦИЙ)
![Page 38: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/38.jpg)
ФОРМАТ VCF
![Page 39: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/39.jpg)
ЗАДАЧА 5 ОЦЕНКА ПОКРЫТИЯ
70% с покрытием 5х
![Page 40: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/40.jpg)
ТРУДНОСТИ ПРИ ОЦЕНКЕ ПОКРЫТИЯ
![Page 41: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/41.jpg)
ТРУДНОСТИ ПРИ ОЦЕНКЕ ПОКРЫТИЯ
![Page 42: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/42.jpg)
ЗАДАЧА 6 ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ
![Page 43: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/43.jpg)
•Проверить базы данных и статьи•Попробовать предсказать эффект мутации
– Укороченный белок– Замена аминокислоты в одной позиции белка– Изменение концентрации белка
КАК УЗНАТЬ ЭФФЕКТ МУТАЦИИ?
![Page 44: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/44.jpg)
•Мутация Х – Обычно безвредна– В сочетании с мутацией Y заболевание
развивается всегда– В сочетании с мутацией Z заболевание
развивается при определенных внешних воздействиях
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ МУТАЦИЙ
![Page 45: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/45.jpg)
•Перевод «сырого» сигнала в последовательность•Хранение исходных, промежуточных и конечных данных•Сборка геномов de novo и при ре-секвенировании•Оценка покрытия•Интерпретация – ответ на биологический вопрос•Создание единого удобного решения
БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ
![Page 46: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/46.jpg)
ДЕСЕРТ 1 БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЕ ИГРУШКИ
http://phylo.cs.mcgill.ca/ https://fold.it/portal/
![Page 47: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/47.jpg)
ДЕСЕРТ 2 ДНК-АРХИВ
![Page 48: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/48.jpg)
Биоинформатикав сфере анализа данныхсеквенирования ДНК Панкратов Василий,
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
![Page 49: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/49.jpg)
ДЕСЕРТ 2 ДНК-АРХИВ
![Page 50: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/50.jpg)
ПОСТРОЕНИЕ И АНАЛИЗ ГЕННЫХ СЕТЕЙ
Marbach et al., 2012
![Page 51: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/51.jpg)
БЕЛКИ
GSGAGA
![Page 52: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/52.jpg)
20 букв
![Page 53: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/53.jpg)
http://www.whrhs.org/Page/1051
![Page 54: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/54.jpg)
ИСХОДНЫЙ СИГНАЛ (ION TORRENT)
![Page 55: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/55.jpg)
ЗАДАЧА 4.1 СБОРКА ГЕНОМА DE NOVO
Knudsen et al., 2010
![Page 56: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/56.jpg)
СБОРКА ГЕНОМА
![Page 57: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/57.jpg)
SAM ФОРМАТ
![Page 58: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/58.jpg)
ВЫРАВНИВАНИЕ НА РЕФЕРЕНСНЫЙ ГЕНОМ
![Page 59: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/59.jpg)
РЕ-СЕКВЕНИРОВАНИЕ
![Page 60: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/60.jpg)
КАК
Заболевание Хромосома
Ген Мутации
Фенилкетонурия 12 PAH Множество
Муковисцедоз 7 CFTRДелеция 3
нуклеотидов
Серповидноклеточная анемия 11 HBB Замена 1
нуклеотида
Гемофилия Х F9 Множество
![Page 61: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/61.jpg)
ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЙ СТОП КОДОН
US National Library of Medicine
![Page 62: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/62.jpg)
СДВИГ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ
US National Library of Medicine
![Page 63: “Биоинформатика в сфере анализа данных секвенирования ДНК и РНК”](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/58870e4b1a28abf2228b59a5/html5/thumbnails/63.jpg)
ЗАМЕНА АМИНОКИСЛОТЫ
US National Library of Medicine